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Información general
Las enfermedades mielodisplásicas/mieloproliferativas (EMD/EMP) son trastornos de origen mieloide clonal, con características tanto displásicas como proliferativas pero que no se clasifican correctamente ni como síndromes mielodisplásicos (SMD) ni como trastornos mieloproliferativos crónicos (TMPC).[1] Esta categoría comprende tres trastornos mieloides principales: la leucemia mielomonocítica crónica (LMMC), la leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) y la leucemia mieloide crónica atípica (LMCa). El trastorno mieloide con características tanto de SMD como de TMPC pero que no satisface los criterios para ninguna de las tres afecciones EMD/EMP principales se designa enfermedad mielodisplásicamyelodysplastic/myeloproliferativemieloproliferativa, inclasificable (EMD/EMP-NC).
El sistema de clasificación franco-americano-británico para trastornos mieloides no incluyó esta categoría de superposición, lo cual dificultó en particular la clasificación de la LMMC.[2,3] Reconociendo el reto especial que estos trastornos presentan para el diagnóstico, un grupo de patólogos y clínicos, patrocinados por la Organización Mundial de la Salud (OMS), formuló la categoría EMD/EMP a fin de suministrar una visión menos restrictiva de los trastornos mieloides que, en algunas instancias, se superponen claramente.[4] El grupo de la OMS propuso que la nueva categoría de EMD/EMP permitiera investigaciones clínicas y de laboratorio más centralizadas de la proliferación mieloide, la proliferación anormal y la displasia.[1,4]
Se desconoce la etiología de EMD/EMP. Su incidencia es altamente variable, y oscila entre aproximadamente tres personas por año por cada 100.000 personas mayores de 60 años anualmente para la LMMC hasta solo 0,13 niños por año por cada 100.000 niños recién nacidos a 14 años de edad anualmente para la LMMJ.[1] No se cuenta con datos confiables sobre la incidencia de la LMCa, una afección recientemente definida. Se desconoce la incidencia de EMD/EMP-NC.
La patofisiología de EMD/EMP incluye anomalías en la regulación de las vías mieloides para la proliferación, la maduración y la supervivencia celular. Los síntomas clínicos son resultado de complicaciones a raíz de citopenia(s), células displásicas que funcionan de manera anormal, infiltración leucémica de varios sistemas de órganos y síntomas constitucionales generales como fiebre y malestar general.[5] (Para mayor información sobre la fiebre, consultar el sumario sobre Fiebre, sudación y crisis vasomotoras [sofocos].) Los pacientes con EMD/EMP no tienen el cromosoma Filadelfia o el gen de fusión BCR/ABL. No se han identificado anomalías genéticas específicas para ninguna de estas afecciones, si bien las anomalías en la regulación de la vía de RAS para la señal proteínica parecen constituir un hallazgo habitual en la LMMC, la LMCa y la LMMJ y pueden desempeñar cierta función en la proliferación mieloide anormal relacionada con estas enfermedades.[4] En general, el tratamiento de estas enfermedades se adapta a las manifestaciones, ya sea mieloproliferativas o mielodisplásicas, predominantes en el paciente.
Bibliografía
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Voglová J, Chrobák L, Neuwirtová R, et al.: Myelodysplastic and myeloproliferative type of chronic myelomonocytic leukemia--distinct subgroups or two stages of the same disease? Leuk Res 25 (6): 493-9, 2001.
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Vardiman JW: Myelodysplastic/myeloproliferative diseases: introduction. In: Jaffe ES, Harris NL, Stein H, et al., eds.: Pathology and Genetics of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon, France: IARC Press, 2001. World Health Organization Classification of Tumours, 3, pp 47-8.
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Bain BJ: The relationship between the myelodysplastic syndromes and the myeloproliferative disorders. Leuk Lymphoma 34 (5-6): 443-9, 1999.
[PUBMED Abstract]
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