Es una enfermedad poco común que se transmite a través de las familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón.

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada.

Aproximadamente 1 de cada 22.000 a 29.000 desarrollan esta enfermedad y los antecedentes familiares elevan el riesgo.

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar:

• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo
• Ausencia de reflejos en las piernas
• Dificultad para hablar
• Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
• Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
• Debilidad muscular
• Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
• Pérdida de la audición que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes
• Movimientos espasmódicos de los ojos
• Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos

Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden provocar escoliosis o cifoscoliosis. Los individuos con ataxia de Friedreich pueden tener también.

La cardiopatía generalmente se desarrolla y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento y, en las etapas avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• ECG
• Pruebas genéticas para identificar el gen de la frataxina
• Radiografía de tórax
• Radiografía de columna vertebral
• Estudios electrofisiológicos
• EMG (electromiografía)
• Pruebas de conducción nerviosa
• Biopsia de músculo
• Radiografía, TC o IRM de la cabeza

Los exámenes del corazón pueden mostrar una afección llamada miocardiopatía hipertrófica en aproximadamente el 66% de las personas con esta enfermedad.

Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa y un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que generalmente ocurre sin síntomas.

El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:

• Asesoría
• Terapia del lenguaje
• Fisioterapia
• Ayudas para caminar o sillas de ruedas

Es posible que sean necesarias intervenciones ortopédicas (como abrazaderas) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes puede ayudar a mejorar la calidad y duración de la vida.

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.

• Pérdida de la capacidad para movilizarse
• Insuficiencia cardíaca o cardiopatía
• Diabetes

Se debe buscar asistencia médica si se presentan debilidad muscular, entumecimiento, pérdida de la coordinación, pérdida de los reflejos u otros síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Los individuos con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de detección y asesoría genéticas para determinar el riesgo.