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Clasificación celular
Modificaciones citogenéticas en el grupo de tumores de Ewing
El grupo de tumores de Ewing (GTE) pertenecen al grupo de
neoplasmas generalmente conocido como tumores pequeños de células redondas
azules de la infancia. El producto del gen MIC2, CD99, es una membrana proteínica
superficial que se manifiesta en la mayoría de los casos de GTE y resulta útil como indicador en el diagnóstico de estos tumores
cuando los resultados se interpretan en el contexto de parámetros clínicos y
patológicos.[1] La positividad al MIC2 no es exclusiva del GTE, y dicha
positividad por inmunoquímica se encuentra en otros tumores como el sarcoma
sinovial, linfoma no Hodgkin y tumores del estroma gastrointestinales. La positividad conjunta a la membrana CD99 y FL-1 es un indicador poderoso para el diagnóstico de GTE.[1] La detección del desplazamiento que implica el gen EWS en los cromosomas 22 banda q12 y cualquiera de una cantidad de cromosomas pareados es la característica clave en el diagnóstico de GTE.[2]
Las células individuales de GTE contienen núcleos que van de redondo a ovalados con cromatinina fina y dispersa sin nucleolo. Ocasionalmente, hay presencia de células con núcleos más pequeños, más hipercromáticos y probablemente degenerativos que emiten un patrón conocido como células claras/células oscuras. El citoplasma varía en cantidad, pero en los casos regulares es claro y contiene glicógeno, el cual puede ser resaltado mediante el uso periódico del tinte acid-Schiff (PAS). Las células tumorales están bien apretadas unas contra otras y crecen de manera difusa sin muestras de organización estructurada. Los tumores con requisito de desplazamiento que muestran diferenciación hormonal no se consideran una entidad separada, si no más bien parte del continuo de diferenciación.
Modificaciones citogenéticas en el grupo de tumores de Ewing
En los estudios citogenéticos del grupo de tumores de Ewing se ha identificado una alteración sistemática del locus de EWS en el cromosoma 22 banda q12 que puede afectar a otros cromosomas, entre estos el 11 o el 21.[3] De manera característica, el término amino del gen EWS está yuxtapuesto con el término carboxi de otro gen. En la mayoría de los casos (90%), el término carboxi es proporcionado por el gen FLI1, un miembro de la familia Ets de los factores de transcripción, ubicado en el cromosoma 11 banda q24. Otros miembros de la familia Ets que pueden combinarse con el gen EWS en orden de frecuencia son ERG, ubicado en el cromosoma 21; ETV 1; ubicado en el cromosoma 7 y E1AF, ubicado en el cromosoma 17. Estos producen los siguientes desplazamientos: t(21:22),[4] t(7;22), y t(17;22), respectivamente. Además de estas aberraciones sistemáticas con el gen EWS en 22q12, se han observado otras aberraciones numéricas y estructurales en los GTE, como ganancias de cromosomas 2, 5, 8, 9, 12, y 15; la transposición de t(1;16)(q12;q11.2) y las eliminaciones en el brazo corto del cromosoma 6. Una prueba molecular (es decir, reacción en cadena de la polimerasa por transcripción inversa [RCP-TI] y el análisis de restricción de los productos de la RCP), actualmente disponibles para la investigación solamente, ofrecen ahora la oportunidad de simplificar considerablemente la definición del GTE.[5,6]
El ensayo molecular se realiza en cantidades relativamente pequeñas de tejido obtenido mediante biopsias con invasión mínima y puede suministrar resultados de manera más rápida que el análisis citogenético.
Bibliografía
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