La pérdida de la audición tiene muchas causas: algunas son ambientales (como ciertas infecciones en la madre durante el embarazo, o infecciones en el recién nacido), y algunas son genéticas. Una combinación de factores ambientales y genéticos también puede causar pérdida de la audición.

en cerca del 30% de los bebés con pérdida auditiva, la pérdida es parte de un síndrome, esto significa que estos bebés tienen otros problemas. Hay más de 400 síndromes que pueden causar pérdida de la audición. El otro 70% de los casos son no sindrómicos, lo cual significa que el bebé no tiene otros problemas.

Nosotros estamos apenas comenzando a identificar los genes que incrementan la posibilidad de que un bebé tenga pérdida de la audición. Un descubrimiento reciente y destacado fue el gen GJB2. El gen GJB2 contiene las instrucciones para una proteína llamada connexin 26; esta proteína desempeña un papel importante en el funcionamiento de la cóclea. La cóclea (la parte del oído que cambia los sonidos en el aire y los convierte en señales nerviosas que van al cerebro) es una parte del cuerpo muy compleja y especializada que necesita muchas instrucciones que guíen su funcionamiento y desarrollo. Estas instrucciones vienen de los genes. Cambios en cualquiera de estos genes pueden resultar en pérdida de la audición.

Cerca del 40% de los recién nacidos con pérdida de la audición que no tienen ningún síndrome, tienen una variación del gen GJB2 en algunas poblaciones. Existen muchas variaciones diferentes en este gen que pueden causar pérdida de la audición. La mayoría de estas variantes son llamadas recesivas, lo cual significa que una persona puede tener una copia normal del gen y una de las variantes y tendrá una función auditiva normal. (Cada persona tiene dos copias del gen GJB2, una para cada uno de los padres). Sin embargo, una persona con dos copias variantes del gen, una copia variante heredada de cada padre, tendrá pérdida auditiva. Estos significa que si ambos padres tienen una copia variante del gen, ellos pueden tener un niños con pérdida auditiva, aun cuando ambos padres puedan escuchar. De hecho, 90% de los bebés con pérdida de la audición son hijos de padres que pueden escuchar.

Enlaces adicionales (en inglés):

Para más información acerca de los genes relacionados con la pérdida de la audición y acerca de las pruebas genéticas, contacte al consejero genético en su área.

Parent's Guide to Genetics booklet (guía genética para padres)

Para ayudarlo a encontrar un consejero genético en su área, vea The National Society of Genetic Counselors.

Para más información acerca de como funciona el oído, vea Promenade 'round the Cochlea (contiene gráficas y figuras interesantes).


Para más información acerca de la audición y la pérdida auditiva, vea el National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (Instituto Nacional de la Sordera y otros Trastornos de la Comunicación).

Para más información acerca de los genes y cómo funcionan, vea el sitio web del Cooperative Research Centre. Sus páginas del "centro de aprendizaje" y "solo niños" tienen buena información básica sobre genética.

Para una revisión de los genes involucrados en la pérdida de la audición, vea Gene Clinics.


Para más información acerca connexin-26, vea el Online Mendelian Inheritance in Man website (este sitio contiene un catálogo de los genes humanos y desórdenes genéticos y puede ser una referencia útil para los profesionales de la salud): 

Para más información sobre otros genes involucrados en la pérdida de la audición, vea la página principal de la Hereditary Hearing Loss: 

Esta guía del Departamento de Salud y Recursos Humanos de los EE.UU. da explicaciones acerca de los genes y las pruebas genéticas. 

El “Genetic Science Learning Center” (Centro de Aprendizaje de la Ciencia Genética) tiene información básica sobre genética, condiciones genéticas y asesoramiento sobre asuntos genéticos. 

Este recurso de Cold Spring Harbor Labs es una guía sobre asuntos genéticos. Este sitio da explicaciones más detalladas.

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Esta página fue revisada el 11 de octubre de 2006