Es una anomalía hereditaria de ciertas células del sistema inmunitario, conocidas como células fagocíticas, que normalmente destruyen bacterias. Esta enfermedad causa infecciones bacterianas repetitivas.

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es transmitida de un 50 a 60% de las veces como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que hay la probabilidad de que la afección afecte más a los hombres que a las mujeres, ya que el cromosoma X porta el gen defectuoso. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno de ellos tiene el gen defectuoso, el segundo cromosoma X tendrá una copia del gen trabajando para compensar la primera copia; pero si una mujer hereda el gen defectuoso de ambos padres, desarrollará la enfermedad.

En esta enfermedad, la incapacidad de los fagocitos para destruir ciertas bacterias y hongos conduce a infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre durante los primeros años de vida, sin embargo, pueden aparecer formas más leves de la enfermedad durante los años de adolescencia e incluso en la vida adulta.

El impétigo, los abscesos y furúnculos cutáneos, al igual que los abscesos perianales y rectales son muy comunes. La neumonía recurrente es un problema significativo que puede ser causado por bacterias que no suelen encontrarse en la mayoría de las neumonías. Es común que se presente la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de abscesos.

Los factores de riesgo para esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes, y su incidencia es aproximadamente de 1 en un millón de personas.

• Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en la vida de la persona, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia.
• Formación de abscesos en los ganglios linfáticos del cuello que requieren drenaje quirúrgico.
• Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como:
  • infección crónica dentro de la nariz
  • impétigo
  • abscesos
  • furúnculos
  • eccema impetiginizado (eccema complicado por una infección)
  • abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)
• Neumonía
  • que ocurre frecuentemente
  • difícil de curar
• Diarrea persistente
• Infecciones en los huesos
• Infecciones en las articulaciones

El examen físico puede mostrar un hígado agrandado (hepatomegalia), bazo agrandado (esplenomegalia) e inflamación de múltiples ganglios linfáticos en todo el cuerpo (adenopatía generalizada). Pueden aparecer signos de osteomielitis que algunas veces afectan múltiples huesos.

Una biopsia de tejido puede mostrar granulomas (grupos de fagocitos anormales).

Otros exámenes pueden ser:

• Examen con nitroazul de tetrazolio (NBT) para confirmar la enfermedad y detectar el estado portador de la madre
• Un análisis por quimioluminiscencia para confirmar la enfermedad
• CSC
• ESR
• Radiografía de tórax
• Gammagrafía del hueso
• Gammagrafía del hígado

Las infecciones agudas se deben tratar agresivamente con los antibióticos apropiados. Se pueden prescribir antibióticos preventivos (profilácticos) que deben tomarse diariamente para tratar de disminuir la frecuencia de la infección. El interferón-gamma también puede ser útil para reducir el número de infecciones severas. Cuando se forman los abscesos, de ser posible, el cirujano los debe tratar.

El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura suele ser el resultado típico de las infecciones pulmonares repetitivas.

• Neumonía crónica
• Daños pulmonar
• Daño al hueso
• Daño a la piel

Se debe buscar asistencia médica si la persona sufre de enfermedad granulomatosa crónica y se sospecha de una neumonía o infección en otra parte del cuerpo.

Se debe notificar al médico igualmente si las neumonías repetitivas o las infecciones cutáneas que no responden al tratamiento son un problema.

Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que presentan antecedentes familiares de enfermedad granulomatosa crónica. Los avances en la detección genética y el creciente uso de la muestra de vellosidades coriónicas han hecho posible el reconocimiento temprano de esta enfermedad, aunque aún no es una práctica generalizada ni completamente aceptada. El estado portador de una mujer se puede identificar por medio de pruebas.