Es un defecto cardíaco congénito, en el cual los dos vasos principales que transportan la sangre lejos del corazón, la aorta y la arteria pulmonar, están cambiados (transpuestos).

Se desconoce la causa de la mayoría de los defectos cardíacos congénitos.

Entre los factores asociados con una tasa superior a la normal de esta enfermedad están:

• Rubéola u otra enfermedad viral en la madre durante el embarazo
• Mala nutrición en la madre durante el embarazo (nutrición prenatal)
• Alcoholismo
• Madres mayores de 40 años
• Diabetes

La transposición de los grandes vasos es un defecto cardíaco cianótico, lo que significa que hay muy poco oxígeno en la sangre bombeado desde el corazón al resto del cuerpo. Los niveles bajos de oxígeno llevan a que se presente cianosis (una coloración azul púrpura en la piel) y dificultad respiratoria.

En los corazones normales, la sangre pasa a través de los pulmones, luego al resto del cuerpo y luego de nuevo a los pulmones. En la transposición de los grandes vasos, la sangre no viaja desde los pulmones al cuerpo y luego de nuevo a los pulmones. En lugar de esto, el flujo sanguíneo en los pulmones y el flujo sanguíneo en el cuerpo ocurren de manera independiente; de tal manera, que la sangre con oxígeno de los pulmones no llega al corazón que irriga el resto del cuerpo. Por lo tanto, la sangre que pasa a través del cuerpo carece de oxígeno.

Los síntomas se presentan al momento del nacimiento o un poco después. La gravedad de los síntomas depende del tipo y tamaño del defecto cardíaco y de la cantidad de oxígeno que se moviliza a través del flujo sanguíneo general del cuerpo. La enfermedad afecta aproximadamente a 40 de cada 100.000 bebés y es el defecto cardíaco cianótico que más comúnmente se identifica durante la primera semana de vida del bebé.

• Color azulado de la piel
• Dificultad para respirar
• Mala alimentación
• Dedos de la mano o del pie en palillo de tambor

El médico puede detectar un soplo en el corazón al auscultar el tórax con un estetoscopio. La boca y la piel del bebé serían de un color azul.

Entre los exámenes más frecuentes se encuentran:

• Radiografía de tórax
• Cateterismo cardíaco
• ECG
• Ecocardiografía (si se hace antes del nacimiento, se denomina ecocardiografía fetal)
• Oximetría de pulso (para verificar el nivel de oxígeno en la sangre)

Inmediatamente después del diagnóstico, se administra un medicamento llamado prostaglandina por vía intravenosa, el cual ayuda al flujo sanguíneo a través de los pulmones y el cuerpo.

Poco después del nacimiento, se puede necesitar una cirugía para ajustar temporalmente los vasos sanguíneos afectados. En la mayoría de los hospitales, se puede utilizar un tipo de cirugía llamado procedimiento de recambio arterial para corregir en forma permanente el problema dentro de la primera semana de vida.

Después de la corrección quirúrgica del defecto o anomalía, se observa la mejoría de los síntomas y del proceso de crecimiento y desarrollo. Si no se realiza la cirugía correctiva, se reduce la expectativa de vida.

• Arritmias
• Problemas de las válvulas cardíacas
• Arteriopatía coronaria

Esta afección se puede diagnosticar antes del nacimiento utilizando una ecocardiografía fetal; de lo contrario, generalmente se diagnostica poco después de que el bebé nace.

Se debe acudir a la sala de emergencias o llamar al número local de emergencia, como al 911 en los Estados Unidos, si la piel del bebé se torna de color azulado.

Se debe solicitar asistencia médica si el bebé padece esta afección y se presentan nuevos síntomas, los síntomas empeoran o persisten después del tratamiento.

La mujeres que planean quedar embarazadas deben aplicarse la vacuna contra la rubéola si aún no lo han hecho. Igualmente, el hecho de nutrirse bien, evitar el alcohol y controlar la diabetes antes y durante el embarazo puede ayudar.