Es un trastorno hereditario caracterizado por cantidades excesivas de cobre en los tejidos corporales, lo cual produce diferentes efectos, entre otros, enfermedad hepática y daño al sistema nervioso.

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño desarrolle el trastorno (es decir, la enfermedad de Wilson es autosómica recesiva).

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo tome y conserve demasiado cobre, que se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Estos depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien. Los efectos más peligrosos y predominantes de este trastorno son la insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal). Si esta enfermedad no se detecta y trata a tiempo, es mortal.

Dicha enfermedad es más común en personas de los países de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece más comúnmente en personas menores de 40 años y, en los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

• Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
• Esplenomegalia
• Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
• Vómito con sangre
• Debilidad
• Temblores en los brazos o en las manos
• Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
• Postura anormal de brazos y piernas
• Movimientos lentos
• Dificultad para caminar
• Movimientos impredecibles o espasmódicos
• Movimientos incontrolables
• Debilidad en la cabeza, cuello, cara o brazos
• Deterioro del lenguaje
• Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
• Cambios emocionales o conductuales
• Confusión o delirio
• Demencia (pérdida de múltiples funciones cerebrales)

Un examen de los ojos puede mostrar:

• Anillos de Kayser Fleischer (anillos de color café o rojizo alrededor del iris)
• Posible restricción en el movimiento ocular

El examen físico puede mostrar signos de:

• Trastornos en el hígado o en el bazo (entre otros cirrosis y necrosis hepática)
• Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de las funciones cognitivas e intelectuales, pérdida de la memoria, confusión (delirio o demencia) y otros daños.

Los hallazgos de laboratorio pueden ser:

• Ceruloplasmina sérica baja (aunque es normal en el 5% de los casos)
• Cobre sérico bajo, a pesar de los depósitos de éste en los tejidos
• Cobre en la orina alto
• CSC que puede mostrar anemia hemolítica o disminución en el conteo de glóbulos blancos sanguíneos
• Niveles de ácido úrico sérico bajos

Si hay problemas hepáticos, las anomalías de laboratorio son, entre otras:

• TP /TPT elevadas
• AST y ALT elevadas
• Albúmina disminuida
• Bilirrubina elevada

Los hallazgos de otros exámenes pueden ser:

• Una IRM de la cabeza o TC de la cabeza puede ser anormal, especialmente en una región del cerebro denominada los ganglios basales.
• Una radiografía abdominal, IRM del abdomen o TC del abdomen pueden indicar enfermedad hepática u otra anomalía.
• Una biopsia del hígado o biopsia de los riñones u otros tejidos sospechosos muestra depósitos de cobre y cambios en los tejidos que indican daño en los mismos. Esta enfermedad también puede incrementar los niveles de proteínas y aminoácidos de una muestra de orina en 24 horas.

El gen específico responsable de la anomalía que causa la enfermedad de Wilson ya ha sido identificado y se denomina ATP7B. Sin embargo, aún no se ha desarrollado una prueba genética simple para detectar la enfermedad de Wilson. Las pruebas son complicadas debido a que existen muchas posibles mutaciones de este gen.

Los objetivos del tratamiento son reducir la cantidad de cobre en los tejidos y manejar los síntomas de la enfermedad. El tratamiento se debe continuar durante toda la vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

• Acetato de zinc (Galzin), el cual bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.
• Trientina (Syprine), la cual se enlaza (quelar) al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de éste a través de la orina.
• Penicilamina (Cuprimine, Depen), la cual también se enlaza al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de éste a través de la orina.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden empeorar la función neurológica de la persona. Existen otros medicamentos bajo investigación que, de manera prometedora, se enlazarán al cobre sin arriesgar el posible empeoramiento de la función neurológica.

Adicionalmente, se recomienda una dieta baja en cobre evitando el consumo de champiñones, nueces, chocolate, fruta seca, hígado y mariscos. Se sugiere el consumo de agua destilada, porque la mayoría de las aguas de grifo fluyen a través de tubos de cobre. Además, a los pacientes se les aconseja evitar el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se tratan en forma adecuada con ejercicios o fisioterapia y medidas de protección para las personas que presenten confusión o que sean incapaces de cuidar de sí mismas.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, los médicos podrían considerar la posibilidad de un trasplante de hígado.

Los grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson se pueden encontrar en: www.geneticalliance.org y www.wilsonsdisease.org .

Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden producir discapacidad.

• Hepatitis
• Cirrosis
• Muerte de los tejidos hepáticos
• Disfunción del bazo
• Anemia
• Aumento en el número de infecciones
• Lesiones producidas por caídas
• Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
• Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
• Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
• Contracturas articulares u otras deformidades
• Incremento en el número de fracturas en los huesos
• Efectos secundarios de la penicilamina
• Efectos secundarios de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad

Se debe buscar asistencia médica si hay síntomas que indiquen la posible presencia de la enfermedad de Wilson. Igualmente, se debe consultar con genetista si esta enfermedad está presente en la familia y la persona está planeando tener hijos.

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.