Institutos Nacionales de la Salud
- El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas sobre Síndrome X frágil es el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.
NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano