Institutos Nacionales de la Salud
- El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas sobre Enfermedad de Gaucher es el Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósido en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, a veces, en el cerebro. La acumulación impide que los órganos funcionen correctamente.
Existen tres tipos:
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el daño cerebral del tipo 2.
NIH: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral