Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:
Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.
Una muestra de médula ósea requiere de una biopsia de médula ósea.
La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la muestra cultivada y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para obtener un cariotipo, el cual muestra la disposición de los cromosomas.
Ciertas anomalías se pueden identificar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.
No se necesita ninguna preparación especial.
Lo que se siente durante el examen depende de si el procedimiento para tomar la muestra es extracción de sangre ( venopunción), amniocentesis o biopsia de médula ósea.
Este examen generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar a cualquier niño o bebé que tenga rasgos inusuales o retrasos en el desarrollo que sugieran la presencia de una anomalía genética.
El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra en aproximadamente el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC).
El examen de líquido amniótico se hace para verificar la presencia de anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo.
Los resultados anormales pueden deberse a una enfermedad o síndrome genético como:
Esta lista no los incluye a todos.
Las afecciones adicionales por las cuales se puede realizar el examen son:
Los riesgos se relacionan con el procedimiento que se utilice para obtener la muestra.
Ver:
En algunos casos, se puede presentar una anomalía a medida que las células están creciendo en la caja de Petri en el laboratorio. Las pruebas para el cariotipo se deben repetir para confirmar que se está presentando realmente un problema anormal en los cromosomas en el cuerpo del paciente.
La quimioterapia puede ocasionar una ruptura cromosómica que afecta los resultados normales del cariotipado.
Ver también: mosaicismo
El médico también puede ordenar otros exámenes que van de la mano con un cariotipado:
Análisis cromosómico
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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