Causas genéticas de la pérdida auditiva

La pérdida de la audición puede deberse a muchas causas: algunas son ambientales (como ciertas infecciones maternas durante el embarazo, infecciones en el recién nacido) y otras son genéticas. También puede ser el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales.

En alrededor del 30% de los bebés con pérdida auditiva, esta pérdida es parte de un síndrome, lo que significa que estos bebés tienen otras afecciones. Existen más de 400 síndromes que pueden causar pérdida de la audición. El restante 70% de los casos son nosindrómicos, lo que significa que el bebé no tiene otros problemas médicos.

Apenas estamos comenzando a identificar los genes que aumentan la probabilidad de que un bebé tenga pérdida auditiva. Un reciente hallazgo interesante fue el gen GJB2. El gen GJB2 contiene las instrucciones para una proteína llamada connexin 26; esta proteína juega un papel importante en el funcionamiento de la cóclea. La cóclea (parte del oído que convierte los sonidos del aire en señales nerviosas que viajan al cerebro) es un componente corporal muy complejo y especializado que necesita de muchas instrucciones para guiar su desarrollo y función. Estas instrucciones vienen de los genes. Los cambios en alguno de estos genes pueden producir pérdida de la audición.

En algunas poblaciones, cerca del 40% de los niños nacidos con pérdida auditiva que no padecen de un síndrome tienen una variación del gen GJB2. Existen muchos tipos de variaciones en este gen que pueden causar pérdida auditiva. La mayoría de estas variantes se llaman recesivas, lo que significa que la persona tiene una copia normal del gen y una de sus variantes, pero su función auditiva será normal. (Toda la gente tiene dos copias del gen GJB2, una de cada padre). Sin embargo, una persona que tenga dos variantes del gen, heredadas de cada uno de sus padres, presentará pérdida auditiva. Esto quiere decir que si ambos padres tienen una variante del gen, pueden tener un hijo con pérdida auditiva, aunque ellos puedan oír. De hecho, el 90% de los bebés con pérdida auditiva nacen de padres que tienen audición.

Para más información visite:

Folleto de guía para padres sobre la genética y la pérdida auditiva