Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.
La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.
Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana):
Forma tardía (leve):
Ambas formas:
Los signos del trastorno abarcan:
Los exámenes pueden abarcar:
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con el médico para obtener más información.
Se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.
Cada problema de salud se debe tratar por separado.
Las personas que padecen la forma de aparición temprana (severa) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) viven de 20 a 60 años.
Consulte con el médico si:
La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y, en unos pocos centros médicos, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.
Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa
Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. New York, NY: Springer;2006:chap 39.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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