definición:

Reemplazo de un nucleótido en una secuencia del ADN por otro nucleótido, o reemplazo de un aminoácido en una proteína, por otro aminoácido.

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Amalia Dutra del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano define Substitución

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Aminoácidos, Hereditario, Mutación, Nucleótido, Proteína