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Nombres alternativos
Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasaDefinición Volver al comienzo
Es una enfermedad hereditaria en la cual se presenta una descomposición incompleta de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte temprana.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Hunter se hereda como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que los varones son quienes resultan afectados más a menudo, debido a que el gen defectuoso está en el cromosoma X. Los hombres tienen una copia de este cromosoma, mientras que las mujeres tienen 2 copias.
Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, la copia normal de este cromosoma puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X tiene el gen anormal. Las mujeres pueden portar el gen defectuoso y transmitirlo a sus hijos, sin resultar afectadas ellas mismas, a menos que las dos copias sean anormales. Pero, dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe ningún gen X normal para arreglar el problema si el cromosoma X es defectuoso.
La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un cráneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez articular, comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) causa síntomas tardíos y menos severos.
Síntomas Volver al comienzo
Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana):
Forma tardía (leve):
Ambas formas:
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los signos del trastorno que el médico podría buscar incluyen:
Los exámenes que pueden indicar que esta enfermedad está presente son:
Tratamiento Volver al comienzo
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Se aconseja hablar con el médico para obtener más información.
Se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de aparición temprana con resultados variables.
Los problemas individuales se deben abordar por separado.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La expectativa de vida para la forma de aparición temprana (severa) es de 10 a 20 años de edad, mientras que la expectativa para la forma de aparición tardía (leve) es de 20 a 60 años.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar con el médico si la persona o el niño manifiesta un grupo de estos síntomas o si la persona sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos.
Prevención Volver al comienzo
La asesoría genética se recomienda para las personas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y en algunos centros médicos especializados, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.
Referencias Volver al comienzo
Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.
Actualizado: 9/28/2007 Versión en inglés revisada por: David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Previously reviewed by Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network (8/11/2006).
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |