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Nombres alternativos Volver al comienzo
Degeneración hepatolenticularDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:
Un examen físico puede mostrar signos de:
Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:
Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:
Otros exámenes pueden abarcar:
Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diferentes grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) igualmente diferentes en dicho gen.
Tratamiento Volver al comienzo
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.
Se puede recomendar una dieta baja en cobre, evitando el consumo de alimentos como:
Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.
Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.
En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Los grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson se pueden encontrar en: www.wilsonsdisease.org y www.geneticalliance.org.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden producir discapacidad.
Complicaciones Volver al comienzo
La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos de este trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Consulte con el médico si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. Igualmente, consulte con un genetista si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y está planeando tener hijos.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.
Referencias Volver al comienzo
Kaler SG. Wilson's Disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 230.
Actualizado: 8/7/2008 Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |