Los científicos buscan regiones alteradas del genoma humano--segmentos conocidos de ADN conteniendo mutaciones ligadas a la enfermedad--que son heredadas consistentemente por personas con la enfermedad y no se encuentran en miembros de la familia que están libres de ella. Los investigadores utilizan esta información y herramientas del Proyecto del Genoma Humano para dirigirse a la ubicación exacta del gen o genes alterados y caracterizar los cambios específicos de las bases.
![Genes Ligados a Enfermedades](https://webarchive.library.unt.edu/web/20090510233951im_/http://www.cancer.gov/images/Documents/56809e36-b461-4028-bd51-25be157d162c/Slide25.JPG)
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