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La provisión completa de ADN-todos los genes y espacios entre ellos-en todos los cromosomas de una especie se conoce como su genoma. Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula del cuerpo. Ahí se encuentra organizado en 46 moléculas muy grandes conocidas como cromosomas; 44 se conocen como autosomas y 2 se conocen como los cromosomas sexuales.
Una colaboración internacional conocida como el Proyecto del Genoma Humano (Human Genome Project, en inglés) ha identificado cada base química en el genoma humano y ha descubierto que hay alrededor de 25,000 genes presentes.
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