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Nombres alternativos Volver al comienzo
Disautonomía familiar; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III)Definición Volver al comienzo
Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
Signos y exámenes Volver al comienzo
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:
Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento puede abarcar:
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.
Complicaciones Volver al comienzo
Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Consulte con el médico si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede ayudar a aclarar la información acerca de la enfermedad y decirle cómo contactar grupos de apoyo en su área.
Prevención Volver al comienzo
Las personas de ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado.
Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para el síndrome de Riley-Day y se pueden utilizar para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal.
Actualizado: 10/15/2008 Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |