Se habla de trisomía cuando una célula, o todas las células de un individuo, tienen tres copias de un cromosoma particular, o una porción de un cromosoma, en vez de las dos copias habituales. Este aumento en el número de copias de un gen o genes lleva a anomalías en la expresión del gen y causa malformaciones u otros tipos de enfermedades genéticas. El ejemplo más común de esto es la trisomía 21, conocida comúnmente con el nombre de síndrome de Down.

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