Screening Para Los Recién Nacidos

EL ABC DE LA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

Congénita - Presente al nacimiento.
Adrenal -Implica las glándulas adrenales.
Hiperplasia - Una condición en la que hay un aumento en el número normal de células de un órgano o tejido.

Hiperplasia adrenal congénita o (CAH) es una condición que se hereda y se presenta al nacimiento. Al presentarse la CAH, las glándulas adrenales no producen la suficiente y adecuada cantidad de hormonas que necesitan nuestros cuerpos para funcionar normalmente. Las glándulas adrenales son un par de pequeños órganos y cada uno de ellos tiene el tamaño aproximado al de una nuez. Éstas glándulas se encuentran localizadas arriba de cada uno de los riñones, justamente abajo de las costillas de la espalda. Las glándulas producen tres hormonas o mensajeros químicos llamados cortisol (hidrocortisona), aldosterona (hormona que retiene las sales) y andrógenos (hormonas del sexo masculino.)

La CAH ocurre cuando las glándulas adrenales no producen suficiente hormona cortisol y aldosterona y, en cambio producen demasiado andrógeno la hormona del tipo masculino.

La sobreproducción de las hormonas de tipo masculino puede afectar a un bebé antes de su nacimiento. Las niñas con CAH pudieran tener el clítoris engrandecido al nacimiento y pudieran desarrollar rasgos masculinos al crecer, tales como gravedad en la voz, vello facial y la pérdida de la menstruación o el tener periodos anormales en la pubertad. Las niñas que tienen una forma severa de CAH pudieran ser confundidas con niños al nacimiento. Los niños con CAH nacen con genitales normales, pero pronto se pondrán musculares, desarrollarán vello púbico, penes engrandecidos y gravedad en la voz algunas veces a muy temprana edad, de hasta dos y tres años. Los testículos de los niños quienes padecen CAH y que no son tratados, no pueden funcionar bien y pudieran no generar esperma normalmente.

El crecimiento de los niños también puede ser afectado. Sus huesos largos tienen crecimiento de apariencia laminar en sus extremos. Estos crecimientos de apariencia laminar permiten el crecimiento y a su tiempo “cierran” cuando la estatura normal adulta es alcanzada. Los niveles elevados de andrógeno pueden causar un crecimiento rápido temprano. Sin embargo, si estos niveles elevados de hormona de tipo masculino continúa, los crecimientos de apariencia laminar pudieran “cerrar” demasiado temprano, resultando en un adulto muy corto de estatura.

En su forma más severa, llamada salt-wasting CAH [forma de CAH perdedora de sal], es la crisis adrenal que pone en peligro la vida y puede ocurrir si el trastorno no se trata rápidamente. Una crisis adrenal puede causar deshidratación, shock y muerte durante el transcurso de 14 días después del nacimiento. Otras de las formas incluyen Simple Virilizing CAH [la forma de CAH virilizante simple] y otras formas más leves.

¿CÓMO CONTRAEN LOS NIÑOS LA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA?

La CAH es un trastorno genético lo que significa es que se hereda de los padres. Es una enfermedad recesiva, lo que significa que un niño deberá heredar una copia defectuosa del gene, de cada uno de los padres. Cada uno de los padres porta una copia defectuosa del gene. Cuando dos portadores tienen niños, cada embarazo cuenta con un 25% de riesgo de producir un bebé que padezca CAH.

¿CÓMO PUEDO SABER SI MI BEBÉ TIENE CAH?

La CAH se diagnostica por medio de un cuidadoso examen de los genitales de los bebés al nacer y, por medio de muestras de sangre y orina, las que miden y muestran el nivel de hormona producido por las glándulas adrenales.

En Texas es requerido por ley, que a todos los bebés se les haga un examen, a través de una punción en el talón para obtener una muestra de sangre y poder determinar si existen algunos trastornos que también incluyen la CAH. El primer diagnóstico por etapas se efectúa dentro de las primeras 72 horas de vida y, la segunda prueba se hace en la primera o segunda semana de vida.

Para una información más detallada acerca de la CAH, sírvase visitar el sitio de Internet de Newborn Screening del Texas Department of State Health Servicesen http://www.dshs.state.tx.us/newborn/cah.shtm.

¿CÓMO SE TRATA LA CAH?

Los niños con CAH deben ser examinados regularmente por un pediatra endocrinólogo. La CAH se trata con medicamentos para el reemplazo de hormonas. Se administran dos tipos de medicamento para el remplazo de hormonas para poder corregir los niveles anormales de hormona de la CAH. Ambos niños y niñas con CAH necesitan tomar medicamentos parecidos al cortisol para controlar la producción excesiva de hormona del tipo masculino. Estas hormonas se administran dos o tres veces al día en forma oral en pastilla. Los niños con la forma CAH perdedora de sal pueden tomar además, una hormona retenedora de sal en pastilla una o dos veces al día, adicionalmente a las tabletas de sal que se agregan al biberón del bebé para prevenir la deshidratación severa, si éstas son administradas.

Las niñas que nacen con CAH y quienes cuentan con genitales externos masculinos necesitarán cirugía para reconstruir el clítoris y/o los labios. Esto usualmente se lleva a cabo entre las edades de uno y tres años.

La CAH nunca se “se quita con el crecimiento” así que los niños con CAH deberán tomar medicamentos para el remplazo de hormonas durante toda su vida. El pediatra endocrinólogo revisará la estatura, peso, presión sanguínea y, ordenará rayos x de las muñecas si son necesarias para ver la madurez de los huesos, al mismo tiempo que pruebas sanguíneas para medir el nivel de las hormonas. La cantidad del medicamento será diferente en cada niño y deberá cambiarse cuando el niño crezca, se enferme o lastime.

Last Updated April 19, 2005