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Nombres alternativos
Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasaDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno hereditario del metabolismo (descomposición y uso) del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración o ruptura de la sustancia blanca del cerebro.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos asquenacíes que en el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca el deterioro de la sustancia blanca del cerebro.
Clásicamente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo falta de control de la cabeza. El niño también presentará disminución del tono muscular y, finalmente, puede presentar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Exámenes:
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Se puede obtener información adicional y recursos en:
Canavan Foundation.
877-4-CANAVAN
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.
Complicaciones Volver al comienzo
Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si un niño presenta síntomas de la enfermedad de Canavan.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decirles si uno o ambos padres son portadores.
Actualizado: 8/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |