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![](https://webarchive.library.unt.edu/web/20080916223631im_/http://genome.gov/Images/spacer2.gif) |
Un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que origina anomalías tales como diabetes mellitus, sordera y ceguera. Los pacientes generalmente sufren también trastornos graves del sistema nervioso que pueden estar acompañados por problemas de comportamiento que conducen a hospitalizaciones psiquiátricas y en un 25% de los casos, intentos de suicidio.
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