En el estudio, los investigadores inyectaron copias sanas del gen RPE65 debajo de la retina en los ojos de los participantes, que habían sido legamente ciegos desde su nacimiento. Un año después del tratamiento, los pacientes pudieron detectar luces muy tenues que no podían ver antes del tratamiento. Los resultados ofrecen evidencia de que el gen RPE65 recién introducido es funcional y está aumentando la sensibilidad a la luz de la retina, según los investigadores.

Los hallazgos aparecen en la edición en línea de agosto de Human Gene Therapy y en una carta al editor de la edición del 13 de agosto de la New England Journal of Medicine.

"Al año, hemos encontrado que la terapia génica RPE65 parece segura y conduce a mejoras visuales estables en los pacientes estudiados. Sentimos un optimismo cauto acerca de estos resultados y esperamos informes adicionales que aborden los aspectos claves sobre la seguridad y la efectividad", señaló en un comunicado de prensa del Instituto Nacional del Ojo Artur V. Cideciyan, autor del estudio y profesor asociado de investigación en oftalmología de la Universidad de Pensilvania.

"Estos resultados son muy significativos porque representan uno de los primeros pasos hacia el uso clínico de terapia génica para una forma heredada de ceguera. Espero que solo es un asunto de tiempo antes de que técnicas similares serán aplicadas a otras enfermedades genéticas que afectan la visión", señaló en un comunicado de prensa el Dr. Paul Sieving, director del Instituto Nacional del Ojo.

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