El primer mapa completo del ADN humano se logró en 2001. Cada genoma completo costaba cientos de millones de dólares y requería más de 250 personas. Incluso en 2008, el costo más bajo reportado para la secuencia del genoma humano fue de $250,000 y seguía requiriendo la participación de casi 200 personas.

El genoma de Quake fue secuenciado usando un instrumento comercialmente disponible del tamaño de una nevera, llamado el Heliscopio SMS de Helicos Biosciences. Quake fue pionero en la tecnología sobre la que se basa el instrumento y es cofundador de la empresa.

El estudio aparece en la edición en línea del 9 de agosto de la revista Nature Biotechnology.

"Ahora, esto puede hacerse en un laboratorio, con una máquina, y a un costo modesto. Esto provocará una enorme cantidad de creatividad, y realmente ampliará el campo", aseguró Quake.

Quake enfatizó que reducir el costo y esfuerzo que conlleva la secuenciación de genomas humanos individuales es importante por una variedad de motivos. Mientras más ejemplos tengan los científicos del genoma humano, más podrán aprender sobre la manera en que mutaciones y genes específicos resultan en ciertos rasgos, enfermedades y respuestas farmacológicas.

A medida que se reduzca el costo del código genético de un individuo, los médicos podrán secuencias los genomas de pacientes individuales y ofrecer medicina personalizada en que el perfil genético del paciente influenciaría la prevención y tratamiento de las enfermedades.

Más información

El Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano de EE. UU. tiene más información sobre los mapas del genoma humano.