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Definición Volver al comienzo
Es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solía llamar síndrome similar a Turner, debido a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el síndrome de Turner.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Noonan es causado por anomalías en los genes KRAS y PTPN11. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma atípica o severa del síndrome de Noonan. Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.
El síndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y es una afección autosómica dominante. Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja probablemente que algunos casos se deban a una mutación en un gen.
Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 a 2500 niños.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos (epicanto) y los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo inusual.
Puede haber signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).
Los exámenes de sangre para mirar el conteo de plaquetas y factores sanguíneos pueden revelar signos de una tendencia al sangrado.
Los exámenes específicos dependen de los síntomas presentes; por ejemplo, si hay signos de cardiopatía, se puede recomendar un ECG, una radiografía del tórax o una ecocardiografía. Se recomiendan pruebas auditivas para aquellas personas que tengan signos de disminución de la audición.
Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en el gen PTPN11.
Tratamiento Volver al comienzo
No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los síntomas individuales. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
The Noonan Syndrome Support Group, Inc.: www.noonansyndrome.org.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico esperado depende de la magnitud y gravedad de los síntomas. Los pacientes pueden llevar una vida normal.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, es necesaria la evaluación por parte de un genetista experimentado para determinar el diagnóstico de este síndrome.
Prevención Volver al comienzo
Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.
Actualizado: 7/1/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |