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Definición Volver al comienzo
Es un trastorno hereditario (genético) poco común en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.
Este trastorno afecta únicamente a las niñas.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.
El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
Signos y exámenes Volver al comienzo
A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.
Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otro preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Aicardi Syndrome Foundation: www.aicardisyndrome.org.
National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.
Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.
Complicaciones Volver al comienzo
Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Consulte con el médico si su hija tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque asistencia médica urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica.
Referencias Volver al comienzo
Glasmacher MA, Sutton Vr, Hopkins B, Eble T, Lewis RA, Park Parsons D, et al. Phenotype and management of Aicardi syndrome: new findings from a survey of 69 children. J Child Neurol. 2007;22:176-184.
Kinsman SL, Johnston MV. Congenital Abnormalities of the Central Nervous System. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.
Actualizado: 8/1/2008 Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |