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Nombres alternativos Volver al comienzo
Enfermedad de Christmas; Hemofilia por el factor IXDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno de la coagulación de la sangre de tipo hereditario, causado por una deficiencia de una proteína en el plasma sanguíneo, denominada factor IX. La sangre no puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado cuando no hay suficiente cantidad de este factor.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación. Hay algunos tipos de hemofilia, como hemofilia A y B. La hemofilia A es 7 veces más común que la hemofilia B. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.
Este trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán la enfermedad. Por esto, más hombres que mujeres tienen hemofilia.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras (no tienen síntomas). Los bebés varones de las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad, mientras que las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.
La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es el síntoma principal de este trastorno y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas hemorrágicos generalmente aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y pertenecer al sexo masculino.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Si la persona es la primera en la familia que presenta un trastorno hemorrágico, será sometida a una serie de exámenes llamada estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticar el trastorno.
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento normal es la infusión de concentrados del factor IX para reemplazar el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de la infusión depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente. Se recomienda la vacunación contra la hepatitis B para individuos con hemofilia B, dado que están en mayor riesgo de desarrollar hepatitis por la exposición a los hemoderivados.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en casa, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas severas de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se pueden administrar concentrados del factor IX a las personas antes de extracciones dentales y cirugía para prevenir el sangrado.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Para obtener información adicional, ver grupo de apoyo para la hemofilia.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El desenlace clínico usualmente es bueno con tratamiento y la mayoría de las personas que padecen hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Un pequeño porcentaje de personas desarrolla inhibidores del factor IX y puede morir debido a la pérdida de sangre.
Las personas con hemofilia B deben establecer una relación continua con un hematólogo, sobre todo uno que tenga relación con un centro de tratamiento de la hemofilia. La capacidad de tener acceso fácil y rápido a historias médicas que describan el nivel del factor IX, antecedentes de transfusiones (incluyendo el tipo y la cantidad), cualquier complicación que haya habido, al igual que el tipo y cantidad de cualquier inhibidor, puede ser salvadora en el caso de que la persona con hemofilia se encuentre en una situación de emergencia.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Prevención Volver al comienzo
Se puede aconsejar la asesoría genética. Las mujeres portadoras pueden ser identificadas por medio de exámenes.
Referencias Volver al comienzo
Roberts HR, et al. Hemophilia A and Hemophilia B. In: Lichtman MA, et al, eds. Williams Hematology.7th ed.: The McGraw-Hill Companies, Inc.; 2006:chap 115. Actualizado: 3/21/2008 Versión en inglés revisada por: Stephen Grund, MD, PhD, Chief of Hematology/Oncology and Director of the George Bray Cancer Center at New Britain General Hospital, New Britain, CT. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |