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Nombres alternativos Volver al comienzo
Adenoma sebáceoDefinición Volver al comienzo
Es un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones y el corazón, y hacen que los tumores crezcan. Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento en el cerebro en forma de tubérculo o raíz.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La esclerosis tuberosa es hereditaria. Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de esta afección.
Sólo uno de los padres necesita transmitir la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones, así que normalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad.
Esta enfermedad es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
No existen factores de riesgo conocidos distintos a tener un progenitor con esclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas cutáneos abarcan:
Los síntomas cerebrales abarcan:
Otros síntomas:
Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones o crisis epilépticas; mientras que otras tienen retardo mental severo, tumores graves o dificultad para controlar dichas crisis.
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los signos pueden abarcar:
Los exámenes pueden abarcar:
Hay disponibilidad de pruebas de ADN para cualquiera de los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.
Los chequeos regulares de los riñones con ecografías son una herramienta de detección importante para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.
Tratamiento Volver al comienzo
No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.
Se requieren medicamentos para controlar las crisis epilépticas, lo cual a menudo es difícil. Dependiendo de la severidad del retardo mental, el niño puede necesitar educación especial.
Los tumores pequeños (adenomas sebáceos) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos casos se requiere repetir el tratamiento.
Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, así que no se necesita cirugía.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
En caso de necesitar información adicional y recursos, comunicarse con Tuberous Sclerosis Alliance al teléfono: 800-225-6872.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con retardo mental severo o crisis epilépticas incontrolables generalmente es desalentador. En ocasiones, cuando un niño nace gravemente afectado por la enfermedad, se examina a los padres y se descubre que uno de ellos ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa sin diagnosticar.
Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores, como tumores cerebrales o renales, se pueden volver cancerosos.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Consulte con el médico si:
Consulte con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomioma cardíaco, pues la esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres con antecedentes familiares de esclerosis tuberosa. Hay disponibilidad del diagnóstico prenatal para las familias con una mutación conocida en el ADN. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación y estos casos no se pueden prevenir.
Referencias Volver al comienzo
Haslam RHA. Neurocutaneous Syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 596.
Actualizado: 8/7/2008 Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |