Omita y vaya al Contenido | ||
|
||
Enciclopedia médica en español |
|
Otros temas: | A-Ag Ah-Ap Aq-Az B-Bk Bl-Bz C-Cg Ch-Co Cp-Cz D-Di Dj-Dz E-Ep Eq-Ez F G H-Hf Hg-Hz I-In Io-Iz J K L-Ln Lo-Lz M-Mf Mg-Mz N O P-Pl Pm-Pz Q R S-Sh Si-Sp Sq-Sz T-Tn To-Tz U V W X Y Z 0-9 |
Contenido: | |
Nombres alternativos
Glucogenosis tipo IDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno del metabolismo en el cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando la persona no come.
Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína específica (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos, llevando a que se presente bajo azúcar en la sangre.
Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de padecer la enfermedad.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
El médico llevará a cabo un examen físico. Puede haber signos de un hígado hinchado o tumores hepáticos. Esta afección generalmente se diagnostica antes del año de edad.
Los exámenes que se puede hacer abarcan:
Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos y ácido úrico altos.
Tratamiento Volver al comienzo
El objetivo del tratamiento es evitar los bajos niveles de azúcar en la sangre. Es necesaria la alimentación frecuente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral.
Durante la noche, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para brindar un suministro de azúcares o maicena cruda. La sonda se puede colocar en el momento de acostarse y retirar cada mañana.
Igualmente, se puede prescribir un medicamento, llamado alopurinol, que puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota.
Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche, de tal manera que lo mejor es evitar tales productos.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Association for Glycogen Storage Disease:www.agsdus.org.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Desde el desarrollo de los tratamientos que aparecen en la lista de arriba, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado notablemente para aquellas personas con la enfermedad de Von Gierke. Aquellos pacientes que han sido identificados y tratados cuidadosamente a temprana edad pueden llegar hasta la vida adulta.
El tratamiento precoz también disminuye la tasa de problemas graves, como tumores hepáticos, insuficiencia renal, gota y niveles de azúcar en la sangre bajos y potencialmente mortales.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar con el médico si hay antecedentes familiares de glucogenosis o muerte infantil prematura debido a los bajos niveles de azúcar en la sangre.
Prevención Volver al comienzo
No hay una forma simple de prevenir la glucogenosis.
Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.
Referencias Volver al comienzo
Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004.
Actualizado: 5/2/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
A.D.A.M., Inc. cuenta con acreditación de URAC, conocida también como Comisión Norteamericana de Certificación de la Atención Médica (American Accreditation HealthCare Comisión, www.urac.org). El programa de acreditación de URAC es una auditoría independiente para verificar que A.D.A.M. cumple con estándares rigurosos de calidad y responsabilidad. A.D.A.M. figura entre los primeros en obtener esta importante distinción por los servicios e información de salud a través de Internet. Averigüe más sobre la política de privacidad, el proceso editorial y la política editorial de A.D.A.M. Asimismo, A.D.A.M. es miembro fundador de Hi-Ethics y se adhiere a los principios de Health on the Net Foundation (www.hon.ch). |
Página Principal | Temas de Salud | Medicinas y Suplementos | Enciclopedia | Tutoriales Interactivos | Noticias | |
Exenciones | Derechos de autor | Política de privacidad | Accesibilidad | Criterios de calidad U.S. National Library of Medicine, 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894 National Institutes of Health | Department of Health & Human Services |
Página actualizada: 04 mayo 2009 |