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Definición Volver al comienzo
Es un raro trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay falta (deficiencia) de una proteína, llamada fibrinógeno, que es necesaria para que la sangre coagule.
Causas Volver al comienzo
Esta rara enfermedad es causada por un gen anormal que tiene que ser transmitido por ambos padres. La enfermedad causa una deficiencia grave de fibrinógeno (la disfibrinogemia, en la cual hay un defecto en el funcionamiento del fibrinógeno, es una afección diferente).
La afibrinogemia congénita puede ocurrir en hombres y mujeres y el principal factor de riesgo lo constituye un antecedente familiar de trastornos hemorrágicos.
Síntomas Volver al comienzo
Pruebas y exámenes Volver al comienzo
Si el médico sospecha de un trastorno hemorrágico, los exámenes de laboratorio pueden determinar el tipo y magnitud. Este trastorno usualmente aparece en la niñez, a menudo al nacer:
Los exámenes son, entre otros:
Todas estas pruebas son anormales en la afibrinogenemia.
Tratamiento Volver al comienzo
Para tratar episodios de sangrado o prepararse para una cirugía con el fin de tratar otras afecciones, los pacientes pueden recibir:
Las personas con esta afección deben hacerse aplicar la vacuna contra la hepatitis B, ya que la transfusión incrementa el riesgo de hepatitis.
Pronóstico Volver al comienzo
Es común que se presente un sangrado excesivo con esta afección y los episodios pueden ser severos e incluso mortales. El sangrado cerebral es una causa importante de muerte en pacientes con este trastorno.
Posibles complicaciones Volver al comienzo
Cuándo contactar a un profesional médico Volver al comienzo
Consulte con el médico o busque atención médica de urgencia si tiene un sangrado excesivo.
Coméntele al cirujano antes de una cirugía si usted sabe o sospecha que sufre de un trastorno hemorrágico.
Prevención Volver al comienzo
No se conoce una forma de prevención, pero la asesoría genética le puede servir a las parejas que piensan tener hijos, si al menos uno de los dos padece esta afección.
Referencias Volver al comienzo
Kessler C. Hemorrhagic disorders: Coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 180.
Actualizado: 3/2/2009 Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |