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Nombres alternativos Volver al comienzo
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-MalamutDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito). Las personas con esta afección tienen problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.
Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de avanzada edad.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un examen físico confirma este trastorno.
Los hallazgos pueden abarcar:
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes.
Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Consulte con el médico si su hijo parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si nota anomalías físicas en su bebé.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la identificación del riesgo.
Actualizado: 10/15/2008 Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |