Glenn Harwood |
Queridos Amigos:
Mi mundo cambió cuando en 1994 me enteré
de que tenía esclerosis lateral amiotrófica. Empezaba
mi quinta década de vida, tenía una buena carrera en la
Administración de Negocios Pequeños de los E.U.A. y era
esposo y padre. De repente, me enfrenté a una enfermedad grave
que afectaría todos los aspectos de mi vida.
Decidí que mi mejor arma en esta lucha
sería la actitud. He enfrentado todos los retos que presenta
la esclerosis lateral amiotrófica (ALS, por sus siglas en inglés)
con un enfoque invencible: Puedo hacerlo y lo haré.
Con esa convicción, tengo una vida completa y satisfactoria con
la ayuda de una silla eléctrica de ruedas, un sintetizador de
voz y muchos correos electrónicos. Continúo trabajando,
viajando y aprendiendo.
Tengo aliados maravillosos en esta lucha: una
familia fantástica que incluye a mi esposa, Fran, nuestros dos
hijos y dos hermosos nietos, que me prestan toda la ayuda necesaria
y proporcionan gran alegría y ánimo. Mi fe en Dios nunca
falla y me ayuda a seguir conservando la esperanza.
Siempre estimulo mi sentido del humor. Siempre
llevo conmigo una hoja de chistes y normalmente envío correos
electrónicos a mis amigos de todo el país con "Mi
Boletín Dominical", un compendio de chistes que colecciono
y que me han sido enviados por mis amigos del correo electrónico.
Mi lema es "No puedo caminar ni hablar, pero puedo reír
siempre".
Otra arma vital en mi arsenal es la Asociación
de la Distrofia Muscular (MDA), que ofrece los mejores médicos
y profesionales del cuidado de la salud del país. Usted puede
contar también con la MDA en cuanto a grupos de apoyo, ayuda
para encontrar y financiar equipo especial, apoyo y comprensión
en todo momento.
Este folleto de la MDA ofrece una introducción
a la ALS, de manera que pueda empezar a prepararse para enfrentar cambios
venideros. Así mismo, la MDA le proporciona a todas las personas
con ALS de las que tiene conocimiento, un ejemplar de su útil
y minucioso libro "When a Loved One Has ALS: A Caregiver's Guide"
(Cuando un ser querido tiene ALS: Una guía para personas que
prestan cuidados).
Con este folleto, usted aprenderá diversas
cosas alentadoras acerca de tener ALS: que de ninguna manera tiene la
"culpa" de su diagnóstico... que la ALS no afecta al
intelecto y que muchas funciones físicas permanecen intactas
... y que se prueban y desarrollan constantemente mejores tratamientos
y dispositivos tecnológicos para cada aspecto de la enfermedad.
Es bueno saber que la sociedad está ahora
cada vez más consciente de las personas con discapacidades y
que las leyes les otorgan el derecho a oportunidades iguales de empleo
y acceso a lugares públicos.
A propósito, muchas personas con ALS sobreviven
mucho más de lo esperado en mi caso, más de 10
años contados a partir de los primeros síntomas. Estoy
enterado de otras que han tenido la enfermedad durante 15, 20 o más
años.
Usted descubrirá, como yo, que el amor
de su familia y amigos le proporcionará fuerzas. Una actitud
de esperanza y un buen sentido del humor mantendrán la ALS en
perspectiva, como solamente una parte de su vida.
Recuerde: La MDA y todos sus recursos están
ahí para ayudarlo a usted y su familia. Usted no está
solo.
Glenn Harwood
Crofton, Maryland
DIVISION ALS ASOCIACION DE LA DISTROFIA MUSCULAR
(MDA)
La Asociación de la Distrofia Muscular
es el líder mundial entre las dependencias voluntarias en la
lucha contra la esclerosis lateral amiotrófica (ALS).
Desde principios de los años 1950, cuando
Eleanor Gehrig prestaba servicios como líder voluntaria nacional
de la MDA, la Asociación ha dirigido su esfuerzo para ayudar
a los afectados por este mal que lleva el nombre de su esposo, el gran
jugador de béisbol Lou Gehrig, que murió por ALS en 1941.
La División de ALS de la MDA ofrece el
rango más amplio de servicios que cualquier otra entidad voluntaria
de salud en el país pueda ofrecer y encabeza la investigación
de un tratamiento o cura mediante su agresivo programa mundial de investigación.
A principios de 2002, la MDA ha invertido más de $135 millones
en su programa de ALS y se compromete a continuar encabezando la lucha.
En caso que usted haya recibido recientemente
un diagnóstico de ALS, este folleto le ayudará a comprender
la enfermedad y al mismo tiempo le guiará hacia los muchos servicios
que proporciona la MDA.
top
¿QUE
ES ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA?
La ALS, o esclerosis lateral amiotrófica,
es una enfermedad de las partes del sistema nervioso que controlan el
movimiento de los músculos voluntarios.
La palabra amiotrófica significa
"sin nutrimento muscular" y se refiere a la pérdida
de las señales que los nervios envían normalmente a los
músculos. Lateral significa "al lado" y se refiere
a la ubicación del daño en la médula espinal. Esclerosis significa "endurecimiento" y se refiere al estado endurecido
de la médula espinal en la ALS avanzada.
En Estados Unidos, la ALS se conoce también
como enfermedad de Lou Gehrig, en honor del jugador de béisbol
de los Yanquis que murió en 1941 debido a ese mal. En Inglaterra
y en otras partes del mundo, se le conoce frecuentemente como enfermedad
de las neuronas motoras, refiriéndose a las células que
se pierden en esta enfermedad.
¿QUE LE SUCEDE A ALGUIEN
CON ALS?
En la ALS, se pierden gradualmente las células
nerviosas que controlan las células musculares. En la mayoría
de los casos, se desconoce la causa. A medida que se pierden estas neuronas
motoras, los músculos que controlan se debilitan y después,
dejan de funcionar. Eventualmente, la persona con ALS se paraliza.
La muerte, ocasionada generalmente por complicaciones
respiratorias, sobreviene entre tres y cinco años después
del diagnóstico (en algunos estudios se dice que después
de que se observan los síntomas, de manera que no se sabe con
certeza el tiempo). Aproximadamente el 10 por ciento de las personas
con la enfermedad viven más de 10 años y algunas sobreviven
durante décadas.
La tecnología moderna ha permitido que
las personas con ALS compensen en algún grado casi toda la pérdida
de funciones, permitiendo inclusive que las personas que casi no tienen
función muscular continúen respirando, comunicándose,
yendo y viniendo, y usando una computadora. Las estadísticas
de longevidad pueden estar un poco atrasadas debido a cambios en los
cuidados y la tecnología de apoyo. Por ejemplo, el físico
británico Stephen Hawking ha tenido ALS desde los años
sesenta y puede todavía escribir y ejercer su profesión.
Es importante observar que la ALS no afecta
directamente los msculos involuntarios, tales como aquéllos
que controlan los latidos del corazón, el tracto gastrointestinal,
la función intestinal, las funciones sexuales y de la vejiga.
(Sin embargo, la incapacidad prolongada de movimientos y otros efectos
de la ALS pueden tener algún impacto indirecto).
El dolor no es un componente principal del trastorno,
aunque puede presentarse un dolor moderado como resultado de la inmovilidad
y sus complicaciones diversas.
El oído, la vista, el tacto y la capacidad
intelectual siguen siendo generalmente bastante normales. Algunos expertos
consideran que ciertos cambios emocionales pueden atribuirse directamente
al avance de la enfermedad, pero en una enfermedad tan devastadora como
la ALS, puede ser dif'cil distinguir los sentimientos ocasionados por
el trastorno subyacente, de los ocasionados por la situación
de la persona (ver "Vida Emocional e Intelectual").
¿QUE LE SUCEDE AL
SISTEMA NERVIOS EN LA ALS?
Las células que controlan los músculos,
o neuronas motoras, se dividen en dos clases. Las neuronas motoras
superiores se localizan en la parte superior del cerebro y ejercen
algún control sobre las neuronas motoras inferiores ubicadas
en el tronco cerebral y la médula espinal. (Ver
ilustración ).
Las neuronas motoras inferiores están
unidas directamente a los músculos mediante "cables"
denominados axones. Haces de estos axones
salen de la médula espinal y se extienden hacia los msculos.
Son estos haces a los que se refieren los médicos cuando hablan
de los "nervios".
La función de las neuronas motoras inferiores
es directa. Envían señales de "funcionar" a
los músculos. Cuando estas células mueren gradualmente,
como sucede en la ALS, los músculos se debilitan progresivamente
cada vez más y eventualmente, no pueden moverse (se paralizan).
Las neuronas motoras inferiores que controlan
la mayor parte del cuerpo se encuentran en la médula espinal.
Las que controlan los músculos involucrados al hablar, deglutir
y en las expresiones faciales se encuentran en el tronco cerebral. Algunas
veces se denominan neuronas motoras bulbares, debido a que la
parte del tronco cerebral que las contiene tiene forma parecida a un
bulbo. El término involucración bulbar significa
que la enfermedad afecta a los músculos de la cara, boca y garganta.
Las neuronas motoras superiores tienen funciones
más complejas. Es más difícil estudiarlas y no
En la ALS degeneran las neuronas
motoras superiores e inferiores. Normalmente, las neuronas motoras
superiores envían señales a las neuronas motoras inferiores,
que a su vez envían señales a los músculos. |
se les conoce suficientemente, aunque esto está
cambiando con las técnicas nuevas.
Estas células parecen ejercer un control complejo sobre las
neuronas motoras inferiores, permitiendo que los movimientos musculares
sean uniformes, dirigidos y con intensidad diversa. (Por ejemplo, forman
parte de un sistema elaborado que permite a la persona dirigir la mano
a un vaso de agua, recogerlo, calcular su peso, utilizar la cantidad
adecuada de fuerza para su peso y levantarlo hacia su boca, todo al
mismo tiempo en que piensa otra cosa). Cuando se pierden las neuronas
motoras superiores y quedan las neuronas motoras inferiores, todavía
pueden hacerse movimientos, pero pueden volverse "tensos"
(los médicos utilizan la palabra espasmódicos)
y menos precisos.
Por lo general, en la ALS se observa una combinación
de estos efectos debido a que tanto las neuronas superiores como las
inferiores están muriendo. Las personas con ALS pueden tener
músculos débiles y degenerados, acompañados por
tensión (espasticidad). Las sacudidas y calambres musculares
son comunes; ocurren porque los axones degenerados (nervios) se vuelven
"irritables".
¿QUIEN SE ENFERMA
DE ALS?
La ALS aparece generalmente a finales de la edad
mediana (un promedio es a finales de la quinta década de vida)
o posteriormente, aunque ha habido casos de ALS en adultos jóvenes
e inclusive en niños, así como también en personas
de edad muy avanzada. Algunas formas genéticas de ALS tienen
su inicio en la juventud.
Los hombres son un poco más susceptibles
a tener ALS que las mujeres. Algunos estudios sugieren una proporción
general de 1.2 hombres aproximadamente por cada mujer que tiene la enfermedad.
Los factores genéticos forman parte del
cuadro de la ALS y la enfermedad puede presentarse en familias (ver
"¿Es Hereditario?").
Durante años los expertos han tratado
de encontrar factores comunes a las personas que desarrollan ALS, tales
como toxinas ambientales, peligros relacionados con ocupaciones, lugares
de trabajo o residencia y así sucesivamente. Hasta ahora, la
evidencia de dichos factores de riesgo y detonantes ha sido frustrantemente
poco clara, aunque un descubrimiento reciente de una asociación
entre desarrollar ALS y haber prestado servicio militar en la Guerra
del Golfo a principios de los años noventa, ha indicado uno de
los más fuertes de estos factores propuestos de riesgo. (Para
obtener información adicional sobre las causas de ALS, véase
"¿Qué Ocasiona ALS?".)
¿COMO SE DIAGNOSTICA
LA ALS?
La ALS se anuncia generalmente con una debilidad
persistente o espasmos en un brazo o pierna, ocasionando dificultad
para utilizar el miembro afectado, o en los músculos que controlan
el habla o la deglución, que conlleva a dificultades con estas
funciones. No es poco común que las personas ignoren dichos problemas
durante algún tiempo (tal vez durante meses) en esta etapa o
que consulten a un médico que pueda mostrarse relativamente despreocupado.
Sin embargo, la enfermedad si es realmente
ALS no se detiene ahí. Generalmente se extiende de una
parte del cuerpo a otra, casi siempre a partes adyacentes entre sí,
de manera que eventualmente, el problema no puede ignorarse más
o tratarse mediante ejercicio o un bastón.
Es en este momento que un practicante general
refiere al paciente a un neurólogo que considerará luego
la ALS entre muchas otras posibilidades.
Los puntos de partida de un análisis neurológico
son los antecedentes médicos y familiares y un examen médico
minucioso. La persona se someterá a pruebas sencillas del funcionamiento
de músculos y nervios en el consultorio médico.
En caso de que no se haya descartado la ALS hasta
este momento, el paso siguiente es
generalmente un electromiograma o EMG.
Esta prueba, que muestra alguna semejanza con el electrocardiograma (EKG),
que es más conocido, mide las señales que corren entre los
nervios y músculos y la actividad eléctrica en los músculos
para ver si existe un patrón congruente con la ALS. De ser así,
es probable que se ordenen más estudios.
Los estudios adicionales pueden incluir imágenes
de la médula espinal y del cerebro, generalmente mediante la
exploración de imágenes por resonancia magnética (MRI, siglas en inglés), y algunas veces una prueba
del líquido que rodea la médula espinal (drenaje espinal
o punción lumbar), que se realiza introduciendo una aguja entre
dos vértebras de la parte baja de la espalda.
Se realizan también pruebas de sangre
para excluir enfermedades semejantes a la ALS. En algunos casos, se
realiza una biopsia muscular, que implica la toma de una muestra
pequeña de músculo con anestesia local.
Con excepción de un estudio genético
que puede revelar el origen de la enfermedad en un porcentaje pequeño
de casos, el diagnóstico de la ALS es un procedimiento de "descarte".
Esto significa que la ALS se diagnostica después de que se han
eliminado todas las demás posibilidades mediante estudios específicos.
Entre los trastornos semejantes a la ALS se encuentran
algunas formas de distrofias musculares, los trastornos neurológicos
conocidos como atrofia muscular espinal bulbar y atrofia muscular
espinal que aparece en adultos, el trastorno en la transmisión
de nervio a músculo, conocido como miastenia grave, y
diversas causas de compresión de la médula espinal o tronco
cerebral, tales como tumores y malformaciones.
Si su enfermedad se ha diagnosticado como ALS
fuera de un centro médico importante o sin habérsele realizado
estudios extensos, bien puede valer la pena obtener una segunda opinión.
Las clínicas que reciben apoyo de la MDA y los centros MDA/ALS
cuentan con personal profesional altamente capacitado en el diagnóstico
de ALS y trastornos que se asemejan a ella.
¿QUE PUEDE HACERSE
EN RELACION CON LA ALS?
Aunque se está avanzando en la investigación
de la ALS a un ritmo sin precedentes, se ha encontrado solamente un
medicamento que es un tanto eficaz contra la enfermedad y que ha sido
aprobado por la U.S. Food and Drug Administration (Administración
de Alimentos y Fármacos de E.U.A.) como tratamiento de la ALS.
Este medicamento, riluzole (nombre de marca: Rilutek), tiene un efecto
modesto en prolongar la supervivencia.
Varios otros medicamentos están siendo
comprobados ahora en pruebas clínicas.
Hasta que se encuentre una cura definitiva para
la ALS, las clínicas y centros de la MDA utilizan un enfoque
de equipo para el cuidado del paciente, que moviliza a una diversidad
de profesionales del cuidado de la salud, todos los que tienen como
objetivo aliviar los síntomas, mantener el funcionamiento e independencia,
prolongar la vida y ofrecer guía a las personas con esta enfermedad
y a sus familiares.
Mantener el Funcionamiento de las Manos
Mangos especiales para instrumentos de escritura
y utensilios para comer, dispositivos que se adapten encima de las llaves
para que sea más fácil girarlas, tiradores para cremalleras
y ganchos para botones pueden ayudar a hacer más funcionales
las manos que se debilitan. Un terapeuta ocupacional relacionado
con su clínica MDA o centro MDA/ALS puede ayudarle con estos
dispositivos.
Mantener la Movilidad
La terapia física y las
ortosis (abajo) pueden ayudar a mantener la movilidad. |
La tecnología actual permite la movilidad
de casi todas las personas, no obstante qué tan pocos músculos
permanezcan funcionales. Los terapeutas físicos y ocupacionales
de su clínica MDA pueden ayudarle a obtener el mejor equipo adecuado
para cada etapa de su enfermedad.
En las primeras etapas, un bastón o una fárula de apoyo
(ortosis) puede ser todo lo que se necesite para ayudarle a la
persona que tiene ALS ir y venir. Una ortosis de tobillo-pie (AFO,
por sus siglas en inglés), puede evitar que el pie "caiga"
en cada paso y haga tropezar a la persona al tratar de caminar.
Más tarde, pueden utilizarse dispositivos adicionales, incluyendo
andaderas, sillas manuales de ruedas, sillas eléctricas de ruedas
o motonetas.
Una vez que la enfermedad haya avanzado durante algunos años, es
muy recomendable una silla
eléctrica de ruedas. Las del tipo "reclinable" permiten
colocar el asiento en una diversidad de ángulos, lo que disminuye
la presión y ayuda a evitar irritaciones o daños de la piel.
Algunos modelos permiten parar al usuario, facilitando generalmente la
circulación, el funcionamiento de la vejiga e intestinos y la preservación
de huesos, así como también proporcionar los beneficios
psicológicos de pararse.
Son de importancia la planeación adecuada del tipo necesario
y deseado de la silla de ruedas y un conocimiento detallado de los asuntos
de seguro en lo que a sillas de ruedas se refiere. Su clínica
o centro MDA cuenta frecuentemente con un especialista en sillas de
ruedas en o cerca de sus instalaciones que puede ayudarle en estos asuntos.
(Conseguir sillas eléctricas de ruedas
adaptadas a las necesidades especiales del usuario puede tardar muchas
semanas o meses; por lo tanto, planee con anticipación. Su médico
o terapeuta físico puede plantear el asunto de una silla eléctrica
de ruedas antes de que usted piense que está listo, pero es para
evitar los retrasos largos entre el momento en que se necesita la silla
y el momento en que puede llegar.)
Mantener la Comunicación
Para muchas personas que tienen ALS, la pérdida
de movilidad y fuerza es menos preocupante que la pérdida de
la capacidad de hablar. Esto puede ocurrir a medida que los músculos
de la boca y la garganta que controlan el habla y los músculos
que ayudan a generar la presión que mueve el aire por encima
de las cuerdas vocales, pierden fuerza al transcurrir el tiempo.
Una computadora parlante LINK
de Assistive Technology (Tecnología de Apoyo) es una alternativa
para el habla.
|
Por este motivo, los terapeutas del habla o patólogos
del habla y del lenguaje son miembros vitales del equipo de cuidados
de ALS.
En la etapa temprana del proceso de la enfermedad,
mientras el habla es todavía normal o casi normal, los terapeutas
del habla pueden sugerir que una persona con ALS grabe lo que hable.
Más tarde pueden programarse algunas frases en una computadora
o tal vez la persona desearía hablar respecto a su vida, para
que sus amigos y familiares lo escuchen en el futuro.
Más tarde, los terapeutas pueden enseñarle
a la persona con ALS, técnicas especiales para conservar la energía,
hacerle posible hablar y ayudar a que se entienda lo hablado. En algunos
casos, puede pedirse a un dentista que haga un dispositivo denominado elevador palatino que puede ayudar a compensar ciertos tipos
de debilidad en el techo de la boca.
Posteriormente, el terapeuta puede ayudar a la
persona con ALS para que aprenda a utilizar un dispositivo electrónico
(existen tipos diversos en el mercado) que pueden sustituir al habla.
Algunos terapeutas recomiendan aprender las habilidades necesarias mucho
antes de que se requieran, de preferencia cuando todavía se cuenta
con un buen funcionamiento de las manos y los niveles de energía
son adecuados. Dicen que el aprendizaje posterior del uso de dicho dispositivo
puede ser más difícil.
Obtener Suficientes Alimentos y Bebidas
Ya que los músculos involucrados en masticar,
mover los alimentos hacia la parte posterior de la boca y deglutir se
debilitan cuando se tiene ALS, comer y beber se vuelven menos placenteros,
más peligrosos y requieren de mucho tiempo.
Los problemas más graves son el atragantamiento en sentido estricto obstrucción de la tráquea
debido a un trozo de comida y la aspiración,
que significa la inhalación de comida o líquido hacia los
pulmones en vez de dirigirlos por el esófago hacia el estómago.
Normalmente, los músculos de la garganta nos protegen contra la
aspiración de comida o bebida, pero pueden perder la capacidad
de hacerlo a medida que avanza la ALS.
Los patólogos o terapeutas del habla y
lenguaje son especialistas también en deglución, ya que
estas funciones implican los mismos músculos que el habla. Sin
embargo, algunos terapeutas se especializan más en habla y otros,
más en deglución.
Su clínica MDA tiene un especialista en
deglución en o cerca de sus instalaciones, que puede identificar
específicamente su dificultad para deglutir en diversas etapas
de la enfermedad y ayudarle a manejar el problema.
Las soluciones tempranas implican cambios en
la consistencia de los alimentos y líquidos espesando
generalmente los líquidos y evitando trozos grandes de comida
así como también cambiar las técnicas de
deglución.
Más tarde, si la deglución se vuelve
muy peligrosa y comer consume inútilmente mucho tiempo y energía,
el terapeuta y el médico pueden sugerirle al paciente que considere
la inserción de un tubo que vaya directamente al estómago
(no por la nariz). Este tipo de tubo se conoce como tubo de gastrostomía, tubo g o tubo de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG, siglas en inglés). La palabra gastrostomía se refiere a hacer una pequeña incisión en el estómago.
Generalmente, se hace percutáneamente, que significa "a
través de la piel", con la ayuda de un endoscopio,
un instrumento médico.
En caso de que pueda todavía deglutir
con seguridad algunos alimentos o líquidos, el paciente con ALS
puede seguir comiendo y bebiendo después de la colocación
de un tubo de alimentación, pero ya no necesita confiarse sólo
en el mecanismo de deglución como método único
para obtener una nutrición adecuada. Esto puede representar un
alivio para las personas que no pueden ingerir calorías suficientes
por la boca porque se cansan demasiado o temen asfixiarse o aspirar
comida.
Mantener la Función Respiratoria
El dispositivo CoughAssist puede
ayudar a limpiar las vías respiratorias. Fotografía
cortesía de J.H. Emerson Co. |
Tal vez la complicación médica
más grave en la ALS es el deterioro gradual de los músculos
implicados en la respiración. El diafragma es un músculo
arqueado ubicado justo por debajo de los pulmones que sube y baja y
permite que el aire entre y salga. Los intercostales son músculos
localizados entre las costillas que se contraen y relajan y ayudan también
al movimiento del aire.
A medida que estos músculos se debilitan,
el acto de respirar, que es completamente automático en la mayoría
de las personas, se vuelve consciente y requiere de mucha energía.
En o antes de esta etapa de la ALS, el neurólogo
podrá invitar la intervención de un neumólogo y/o
terapeuta en respiración. Estos profesionales están generalmente
a disposición en o cerca de las instalaciones de cada clínica
MDA o centro MDA/ALS.
El médico puede recomendar que considere
utilizar la ventilación no invasiva para compensar por
los músculos debilitados, permitiendo que el aire entre y salga
de sus pulmones como si sus músculos trabajaran bien. En la ventilación
no invasiva, no se hacen incisiones o invasiones corporales.
La ventilación no invasiva se presenta en
muchas formas, pero consiste generalmente en dos
La medición regular de
la fuerza de los músculos respiratorios es una parte importante
de los cuidados en ALS. |
elementos básicos un "dispositivo
interfacial", tal como una mascarilla o insertos nasales, y aire
suministrado a presión por una máquina portátil pequeña.
Generalmente, hay una presión para inhalar y otra para exhalar.
Este tipo de máquina se denomina frecuentemente BiPap (por
sus siglas en inglés), es decir "presión positiva de
dos niveles en las vías respiratorias". Existen también
otros tipos de ventiladores no invasivos y los profesionales de la clínica
le ayudarán a seleccionar el dispositivo que satisfaga sus necesidades.
La persona con ALS puede usar el dispositivo
según lo requiera. No necesita utilizarse las veinticuatro horas
del día y las presiones, mascarillas y otros aspectos del dispositivo
pueden cambiarse según se desee.
Otra forma de apoyo respiratorio, conocido como ventilación invasiva, suministra aire mediante un agujero
en la tráquea. La creación quirúrgica de este agujero
se denomina traqueostomía y el tubo por el que se suministra
el aire se conoce como tubo de traqueostomía.
La mayoría de los médicos consideran
que la ventilación invasiva es un medio más confiable
de suministrar aire a los pulmones cuando la enfermedad está
avanzada y los músculos respiratorios y de la garganta son casi
completamente inútiles. Pero una traqueostomía es un paso
mayor que conlleva gastos adicionales, cuidado especializado por parte
de los miembros de la familia y/o profesionales contratados, un alto
riesgo de infección y un cambio en la imagen del cuerpo.
Las decisiones relacionadas con la ventilación
no son fáciles de tomar. Los profesionales de la clínica
MDA están ahí para ayudarle.
Otro aspecto del cuidado respiratorio que es
importante en la ALS es la tos inducida. A medida que los músculos
para toser se debilitan, se vuelve cada vez más difícil
eliminar el moco de las vías respiratorias. Un dispositivo para
inducir la tos que empuja aire hacia las vías respiratorias mediante
una mascarilla y luego devuelve rápidamente el flujo de aire,
puede ayudar a limpiar las vías respiratorias y prevenir infecciones.
Su médico podrá recomendarle otros métodos para
inducirle a toser y a eliminar las secreciones de las vías respiratorias.
Vida Emocional e Intelectual
Aunque la ALS acorta la vida, no tiene que destruirla.
Un gran número de personas con ALS tienen vidas emocionalmente
ricas con sus familiares y amigos, siguen con sus carreras o intereses
actuales o encuentran nuevas carreras e intereses. Las personas con
ALS son artistas, escritores, físicos, médicos, padres,
amantes y jugadores de póker.
Muchas personas con ALS algunas veces
para sorpresa de colegas y profesionales del cuidado de la salud
mantienen un sentido de perspectiva y humor.
Un síntoma "emocional" de ALS
que algunas personas experimentan puede relacionarse puramente con la
fisiología de la enfermedad. Conocida como parálisis
pseudobulbar, implica estallidos prolongados de risa o accesos de
llanto que no están en proporción con la situación
del momento o que no son apropiados a ésta.
Algunos expertos en neurofisiología consideran
que este síntoma se debe a la pérdida de neuronas motoras
en la parte superior del cerebro que moderan normalmente la actividad
de las neuronas motoras bulbares en el tronco cerebral. Estas neuronas
motoras activan los músculos de la cara y garganta implicados
en la risa y el llanto. Los expertos creen que sin la influencia de
las neuronas superiores del cerebro, otras partes más "primitivas"
pueden asumir el control, lo que conlleva a expresiones físicas
de emoción que los adultos inhiben normalmente. El término
"pseudo" en la palabra se refiere al hecho de que el problema
no radica en las propias neuronas bulbares, sino en la pérdida
de su conexión con las neuronas de cualquier otra parte del cerebro.
Actualmente se prueba un medicamento diseñado
específicamente para combatir este problema.
Frecuentemente se recetan antidepresivos en la
ALS, pero no todas las personas los necesitan. Una opción es
el asesoramiento emocional de diversos tipos, así como las actividades
para disminuir el estrés, tales como la meditación.
Muchas personas con ALS y sus familiares encuentran
útiles los grupos de apoyo (pregunte en su clínica o en
la oficina local de la MDA respecto a uno en su zona) o los grupos de
charla en Internet. Los grupos de apoyo de la MDA y su libro When
a Loved One Has ALS: A Guide for Caregivers (Cuando un ser querido
tiene ALS: Una guía para los que proporcionan cuidados) pueden
brindarle apoyo importante a cónyuges y otras personas que presten
cuidados, cuyo trabajo puede ser muy extenuante.
¿QUE OCASIONA LA
ALS?
Hace años, se creía generalmente
que podría haber una sola causa que explicara todos los casos
de ALS. Hoy en día, los médicos y científicos saben
que éste no puede ser el caso. Juntos, trabajan para identificar
las causas múltiples de la enfermedad.
En 1993, el descubrimiento del gene SOD1 que subyace a algunos casos de ALS (ver "¿Es
Hereditario?" ) abrió una ventana sobre la ALS. Aunque
muy pocos pacientes poseen genes SOD1 imperfectos, su enfermedad (ALS
familiar) parece semejante a la ALS esporádica, forma
no ocasionada por el gene SOD1. Los científicos han concluido
que los dos tipos de ALS implican cambios bioquímicos y físicos
en las neuronas motoras.
Desde principios de los años noventa,
han surgido diversos indicios para solucionar el problema de la causalidad
de la ALS, y la mayoría de los expertos considera que estos indicios
están relacionados entre sí. Especialistas en ALS estudian
las causas probables siguientes:
Radicales Libres
Los radicales libres son moléculas
que portan cargas eléctricas que los hacen inestables y responsables
de daño a las estructuras celulares. Son una parte normal de
la vida celular y las células pueden neutralizar generalmente
a la mayoría de ellos y mantener su nmero bajo control.
Pero en la ALS, los radicales libres se acumulan hasta alcanzar niveles
tóxicos y dañan las células, mediante un proceso
de ataque denominado estrés oxidante.
Exceso de Glutamato
El glutamato es una sustancia química
común en el sistema nervioso que las neuronas utilizan para enviar
señales a otras neuronas. Pero, como muchas cosas, el glutamato
tiene que estar presente en la cantidad correcta para funcionar: demasiado
poco induce una carencia de señales, y una cantidad excesiva
induce la muerte de las células nerviosas que reciben la señal.
La evidencia que proporcionan estudios de personas
con ALS apunta hacia una sobreabundancia de glutamato en el sistema
nervioso. Esto puede deberse al transporte inadecuado de glutamato lejos
de las células nerviosas después de que ha terminado su
función de envío de señales.
Los experimentos sugieren que un defecto podría
deberse también al exceso de producción o liberación
de glutamato por las células transmisoras o que podría
deberse a defectos en los receptores de glutamato en las células
receptoras.
Formación de Neurofilamentos
Las proteínas conocidas como neurofilamentos construyen el "andamiaje" que ayuda a las células nerviosas
a mantener su forma. En las neuronas motoras afectadas por la ALS, estos
neurofilamentos tienden a amontonarse cerca del cuerpo de la célula
en vez de bajar por la "cola" (axón) de la célula,
lo que podría ocasionar un "embotellamiento" en el
tráfico celular.
Todavía no se determina la relación
del depósito de neurofilamentos con la causalidad de ALS o el
curso de la enfermedad.
Defectos en las Mitocondrias
De todas las partes funcionales de una célula,
las "fábricas" que producen energía conocidas
como mitocondrias son discutiblemente las más decisivas
especialmente para las células de alta energía
como las neuronas motoras.
Se encuentran también entre las partes
más complejas, menos conocidas y más estudiadas de la
célula.
Las mitocondrias tienen su propio material genético
(ADN). Se parece un poco al otro ADN de la célula que
se organiza en cromosomas en el núcleo de la célula. Pero
el ADN mitocondriaco se organiza de manera diferente, formando paquetes
de anillos microscópicos de material genético que carece
de muchas de las protecciones contra daños que poseen los cromosomas
del núcleo.
Por ese motivo, y debido a que los procesos que
se realizan en el interior de las mitocondrias producen radicales
libres peligrosas, el ADN mitocondriaco está siempre en peligro
de sufrir daños. Una cantidad determinada de daño ocurre
como parte del proceso de envejecimiento, pero en la ALS, puede haber
más daño a las mitocondrias que el daño promedio
que sufren las células que envejecen. Todavía debe investigarse
minuciosamente si este daño es el resultado o una causa
o ambos de la enfermedad.
Suicidio Celular
La mayoría de las células poseen
un programa integrado de "suicidio", conocido como muerte celular programada o apoptosis. En ciertas circunstancias,
la muerte celular programada es normal. Pero en la ALS y otras enfermedades
degenerativas, es posible que el programa de muerte celular se active
inadecuadamente.
Anomalías del Sistema Inmune
Muchos trastornos que afectan el sistema nervioso
son autoinmunes por naturaleza, lo que significa que se presentan
cuando el sistema inmune del cuerpo ataca por equivocación, a
sus propios tejidos. La autoinmunidad podría desempeñar
un papel en la ALS, pero hasta ahora, faltan estudios concluyentes y
ninguno de los tratamientos utilizados para otras enfermedades autoinmunes
ha sido eficaz contra la ALS.
Virus y Otros Agentes Infecciosos
Durante décadas, los científicos
han supuesto que los virus pueden desempeñar un papel
en la ALS y otras enfermedades que implican la degeneración de
las células nerviosas. Parece lógico, pero hasta ahora,
no hay pruebas de un detonante viral.
El virus de VIH (virus de inmunodeficiencia
humana) que causa el SIDA (síndrome de inmunodeficiencia
adquirida) puede ocasionar un síndrome parecido a la ALS que
mejora mediante tratamiento con fármacos antivirales. El VIH
es una causa infrecuente de ALS (la mayoría de los pacientes
de ALS no son VIH-positivos), pero la conexión apoya la idea
de que otros virus podrían también causar daño
a las neuronas motoras.
En un estudio de ALS, se encontraron rastros
de un tipo de virus denominado ecovirus en tejido de médula
espinal, pero los estudios subsiguientes no han podido confirmar hasta
ahora este descubrimiento. Años de estudio no han producido prueba
de ninguna conexión entre la exposición al virus de
la poliomielitis y el desarrollo de ALS, pero los virus siguen en
la lista de detonantes potenciales de la ALS.
Podrían implicarse otros microorganismos en ALS. La enfermedad de Lyme, un trastorno bacteriano transmitido por
garrapatas infectadas, puede dañar las neuronas motoras.
Los priones, proteínas que pueden actuar
como virus, cambian la forma de otras proteínas, convirtiéndolas
de moléculas benéficas en moléculas altamente tóxicas.
Los priones parecen preferir el sistema nervioso, por lo que se les
examina en cuanto a un probable papel en ALS.
Toxinas
Los metales pesados, plomo, mercurio y arsénico,
aunque pueden ser tóxicos para el sistema nervioso, rara vez,
si acaso, son agentes causales en la ALS.
El plomo puede dañar las neuronas superiores
e inferiores, pero en Estados Unidos se ha
monitoreado y restringido la exposición al plomo en la mayoría
de las personas durante 25 años aproximadamente. En algunas circunstancias,
puede valer la pena realizar estudios respecto a estas exposiciones.
El contacto prolongado con químicos agrícolas, tales
como pesticidas, puede ser un detonante de ALS en algunos casos.
Puede producir algunos indicios la asociación del servicio en
la Guerra del Golfo con la ALS, así como un grupo de casos de
ALS encontrados en Texas.
Una alta incidencia de ALS en la Isla de Guam condujo a la idea de
que la semilla cicadácea, ingerida en la isla, podría
ser un detonante de ALS. Existen pruebas recientes que sugieren que
el detonante real puede ser la ingestión de murciélagos
que comen las semillas cicadáceas y que permiten probablemente
que se acumulen hasta niveles tóxicos en su carne. La incidencia
de ALS ha disminuido en la medida en que se ha reducido el consumo de
murciélagos.
Lesiones Causadas por Descarga Eléctrica
Algunas personas han desarrollado ALS después
de sufrir lesiones causadas por descarga eléctrica. Se carece
de estudios referentes a estos casos.
Genes
Además de los genes que pueden inducir
directamente la ALS (ver " ¿Es Hereditario?",
), existen casi con certeza factores genéticos de riesgo o "factores
de susceptibilidad" que pueden influir en que alguna persona desarrolle
ALS en presencia de una segunda o tercera circunstancia (por ejemplo,
la exposición a cierto virus o sustancia ambiental).
¿ES HEREDITARIO?
La ALS es "familiar" es decir,
muestra un historial familiar aproximadamente en un 10 por ciento
de los casos. Se han identificado diversos genes relacionados con ALS
o por lo menos, se los ha mapeado hacia una zona específica de
un cromosoma.
El Gene SOD1
En 1993, investigadores apoyados por la MDA identificaron
un gene en el cromosoma 21 que, al experimentar imperfecciones (mutaciones),
ocasiona la ALS.
Las mutaciones en este gene SOD1 son la causa
de 10 a 20 por ciento de los casos familiares de ALS y tal vez también
de 1 a 3 por ciento de los casos sin antecedentes familiares. (Ya que
la ALS puede ser una enfermedad con un inicio muy tardío, algunas
personas con mutaciones del SOD1 mueren probablemente por otras causas
sin haber desarrollado nunca ALS, de manera que la falta de antecedentes
familiares de ALS puede ser engañosa.
Las mutaciones del SOD1 conllevan generalmente
a ALS heredado en un patrón autosomal dominante, lo que significa
que la imperfección no reside en un cromosoma sexual (reside
en un "autosoma") y que se requiere una imperfección
en solamente uno de los dos genes SOD1 de una persona para ocasionar
la enfermedad. (Para obtener información adicional sobre los
patrones hereditarios, véase la publicacién de la MDA
"La Genética y las
Enfermedades Neuromusculares").
A veces, la ALS relacionada con el SOD1 sigue
un patrón hereditario autosomal recesivo, lo que significa que
se requieren dos genes con mutación uno de cada padre
antes de que aparezcan los síntomas.
Otros Genes que Ocasionan la ALS
Se han observado otros genes que, al experimentar
imperfecciones en los cromosomas 2, 9, 15, 18 y el cromosoma X, pueden
conllevar a la ALS. Se espera obtener más mapeos, identificaciones
y más conocimientos respecto a genes específicos, a medida
en que se prosiga con las investigaciones.
La mayoría de las mutaciones X-ligadas
afecta a varones (quienes cuentan con sólo un cromosoma X, apareado
con un cromosoma Y), pero dichas mutaciones rara vez afectan a mujeres
(quienes tienen dos cromosomas X, uno de los cuales generalmente no
porta la mutación). Sin embargo, en ocasiones las mutaciones
X-ligadas sí pueden afectar a mujeres.
Algunas mutaciones conllevan a las formas de
ALS que se manifiestan en jóvenes, es decir, las que inician
en la niñez o adolescencia. Estos trastornos son muy poco comunes.
Estudios Genéticos y Asesoría
La mayoría de los laboratorios comerciales
realizan solamente estudios para detectar las mutaciones de los genes
SOD1. Puede disponerse de otros tipos de pruebas mediante estudios especiales,
para personas con síntomas o para las que tengan antecedentes
familiares de ALS que se encuentren en la etapa de toma de decisiones
respecto a la planeación familiar.
Las mutaciones del SOD1 pueden heredarse, por
supuesto, de padres a hijos.
En la ALS deben considerarse cuidadosamente las
implicaciones de los estudios genéticos. Es muy recomendable
discutir estas repercusiones con el equipo de su clínica de la
MDA o el centro de MDA/ALS, especialmente con su asesor genético.
Dichas discusiones deben efectuarse antes de que se lleven a cabo los
estudios y otra vez, cuando se reciban los resultados.
LA BUSQUEDA DE TRATAMIENTOS
Y CURAS DE LA MDA
Se están realizando pruebas de muchos
medicamentos con beneficios potenciales en la ALS.
El riluzole, que se encuentra en el mercado para
la ALS desde los años noventa, es un inhibidor de glutamato,
y se estudian o prueban otros fármacos que interfieren con la
síntesis, liberación o recepción celular de glutamato
(ver "Exceso de Glutamato").
Científicos patrocinados por la MDA investigan
también las siguientes sustancias en busca de beneficios potenciales
en ALS:
Celecoxib (Celebrex), un inhibidor de COX-2,
que puede interferir con el glutamato.
Minociclina (Minocin), un antibiótico
que parece combatir la muerte celular exagerada (ver "Suicidio
Celular")
Agentes antivirales (ver "Virus")
Tamoxifen (Nolvadex), un fármaco
para el cáncer de seno que puede ayudar a proteger las mitocondrias.
IGF1, un factor neurotrófico
(nutrimento nervioso)
Medicamentos para restringir el estrés
oxidante y los radicales libres, tales como
creatina y coenzima Q10
Neurodex, para reducir las expresiones
emocionales indeseables, tales como risa y llanto (ver "Vida
Emocional e Intelectual")
Además de los fármacos que posiblemente
puedan detener la degeneración de neuronas motoras en la ALS,
los médicos pueden recetar medicamentos para tratar síntomas
problemáticos que se manifiestan durante el curso de la enfermedad.
Estos incluyen fármacos para aliviar calambres y sacudimientos
musculares, ayudar en el manejo de saliva, reducir la ansiedad y depresión,
tratar el estreñimiento, ayudar a resolver problemas de sueño
y calmar el dolor relacionado con la inmovilidad prolongada y las dislocaciones
de articulaciones.
Los tratamientos no farmacéuticos, tales
como terapia física y ocupacional, terapia respiratoria y ventilación
inducida, apoyo alimenticio y emocional, desempeñan también
un papel decisivo (ver "¿Qué Puede
Hacerse en Relación con la ALS?").
La investigación de la MDA también se enfoca en las células
madre, células primitivas que pueden programarse para generar
células específicas que necesita el cuerpo. Estudios recientes
muestran que las células madre podrán ser capaces de reemplazar
o reparar las neuronas motoras deterioradas por la ALS. Los científicos
exploran ahora la seguridad y viabilidad de este enfoque.
LA MDA ESTA AQUI PARA AYUDARLE
La Asociación de la Distrofia Muscular
ofrece una amplia gama de servicios para ayudarle a usted y