MARTES, 24 de marzo (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores de EE. UU. han identificado 1,362 variaciones en el número de copias (CNV, por su sigla en inglés) en el genoma humano de los negros y 1,972 en el de los blancos.

Las CNV, que son diferencias en el número de copias de un gen causadas por eliminaciones, duplicaciones o reorganizaciones de regiones genómicas, dan cuenta de una gran cantidad de diversidad humana y también pueden asociarse con rasgos conductuales o una mayor susceptibilidad a una enfermedad.

En todo el genoma, hubo poca diferencia en la frecuencia de los CNV entre negros y blancos. Sin embargo, hubo una diferencia marcada en la frecuencia de dos duplicaciones, una en el cromosoma 15 y otra en el 17, apuntaron Joseph P. McElroy y colegas del departamento de neurología de la Universidad de California en San Francisco.

Una duplicación del cromosoma 17 (en la región 17q21) se encontró en 45 por ciento de los 435 blancos del estudio y en ocho por ciento de los 435 negros. Esta región se ha implicado en el retraso mental causado por la eliminación de dos genes debido a la duplicación. Los dos genes no están localizados dentro de la región 17q21, pero sí muy cerca a ella, dijeron los investigadores.

"Sería bueno saber si la duplicación CNV de la región podría tener un efecto sobre la expresión de estos genes, que a su vez podría resultar en enfermedad neurológica. También es interesante averiguar si el tipo de retraso mental asociado con este lugar es más común en blancos que en africanos o afroestadounidenses. Si es así, entonces podría tratarse de una de las primeras enfermedades reportadas con frecuencias étnicas distintas debido a CNV", señaló McElroy en un comunicado de prensa.

El estudio aparece en la edición del 23 de marzo de la revista BMC Genetics.

"Hasta donde sabemos, este es el primer mapa detallado de las variaciones en el número de copias en afroestadounidenses. Comprender la distribución de las CNV en una población es el primer paso en abordar su papel en la enfermedad", aseguró McElroy.

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