Los Hechos Acerca de La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
 Paul Topkin |
Queridos Amigos:
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) ha formado parte de la vida de mi familia durante muchos años.
Mi tatarabuelo tuvo FSHD — ¡y vivió hasta los 102 años! De los cinco hijos en la familia de mi mamá, tres se vieron afectados, incluyendo a mi mamá, quien fue diagnosticada antes de los 40 años. De manera que, cuando yo tenía 9 años y mis padres notaron mi "sonrisa torcida", ya sabían.
Este panfleto ha sido preparado para proporcionarle los conocimientos básicos de FSHD que necesitará para hacer su vida tan agradable y productiva como sea posible. Con esta información, usted o sus hijos pueden prepararse para los cambios por venir y estar listos para minimizar muchos de los efectos de la enfermedad.
Al entender las diferentes formas en que me afecta la enfermedad, he sido capaz de vivir plenamente y con satisfacciones en mi vida personal y profesional. Con mi esposa, Joy, tenemos un hijo y tres nietos, ninguno de los cuales tiene FSHD. Disfruto de los amigos, la familia y una exigente "afición" construyendo réplicas de barcos históricos. También soy un ávido coleccionista de estampillas nuevas y emisiones de primer día de los Estados Unidos. Al igual que yo, usted aprenderá a encontrar un balance entre hacer demasiado y hacer muy poco. ¡Nunca piense que la vida se ha terminado!
En este panfleto aprenderá algunas cosas alentadoras acerca de la FSHD: hay tratamientos e intervenciones para la mayoría de los síntomas y dificultades que se presentan con la enfermedad. La FSHD no reduce la expectativa de vida y en la mayoría de personas avanza muy lentamente, dando tiempo de prepararse para los cambios y adaptarse a ellos. A diferencia de algunas otras formas de distrofia muscular, ésta no amenaza el corazón ni las funciones respiratorias.
El programa de investigación de la MDA está avanzando constantemente hacia mejores tratamientos y una cura. Para mientras, es bueno saber que las personas con discapacidades tienen más oportunidades que nunca para desarrollar y utilizar sus habilidades, así como derechos legales de oportunidades equitativas de empleo y acceso a lugares públicos. Las leyes federales garantizan a los niños con discapacidades físicas o cognoscitivas una educación pública con todo el apoyo que puedan necesitar.
La MDA ha sido un aliado maravilloso en mi lucha contra esta enfermedad. "La MDA está Aquí para Ayudarle" es una introducción a los muchos servicios de la MDA.
A la vez que le hace frente a los retos por delante, por favor recuerde: Usted no está solo. Usted puede tener una buena vida con FSHD.
Paul Topkin
Lakeland, Fla.
¿QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?
 En la FSHD, los músculos más afectados son los de la cara, los hombros y la parte superior de la espalda, la parte superior de los brazos, el frente de la parte inferior de las piernas y el abdomen. |
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno genético de los músculos en el que los músculos más severamente afectados son los de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos.
El nombre tan largo se deriva de facies, la palabra en latín y el término médico para la cara; scapula, la palabra en latín y término anatómico para el omóplato; y humerus, la palabra en latín para la parte superior del brazo y el término anatómico para el hueso que une el hombro con el codo.
El término distrofia muscular significa el deterioro lento y progresivo del músculo, con debilidad creciente y degeneración (pérdida de la masa) de los músculos. En la FSHD, la debilidad afecta primero y con mayor seriedad la cara, los hombros y la parte superior de los brazos, pero la enfermedad generalmente causa también debilidad en otros músculos.
Debido a que la FSHD normalmente avanza muy despacio y raramente afecta el corazón o el sistema respiratorio, no es considerada como una enfermedad que pueda causar la muerte. La mayoría de las personas con la enfermedad tienen una longevidad normal.
¿QUE CAUSA LA FSHD?
La FSHD casi siempre está asociada con un defecto genético (mutación) que lleva a un segmento de ADN más corto de lo normal en el cromosoma 4. El segmento no forma parte de ningún gene particular, pero en todo caso parece que de alguna forma causa la enfermedad, tal vez al afectar a uno o más genes. (Un pequeño número de personas tienen un trastorno que aparenta ser exactamente como la FSHD, pero no tienen el segmento corto en el cromosoma 4. La causa genética de este trastorno aún no ha sido identificada.)
Cuando los científicos primero descubrieron el ADN faltante en el cromosoma 4, pensaron que tal vez estaría dentro de un gene que lleva las instrucciones para una proteína muscular. Más adelante, cuando no encontraron ningún gene de esta índole, supusieron que la pérdida del ADN podría afectar a los genes vecinos — que estos genes vecinos, necesitados por el músculo, estaban tal vez siendo apagados por la alteración del ADN.
Hoy en día, los científicos piensan que la sección de ADN faltante en el cromosoma 4 puede permitir que los genes vecinos se enciendan y sean utilizados para la producción de proteína, aun cuando normalmente estarían apagados en las células musculares. Si esta teoría es cierta, entonces el problema muscular en la FSHD es la presencia de demasiadas proteínas, en vez de muy pocas, en los músculos afectados por FSHD. (Ver "La Búsqueda de Tratamientos y Curas de la MDA".)
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¿EXISTEN DIFERENTES FORMAS DE FSHD?
Algunos expertos dividen la FSHD en dos formas: inicio en la edad adulta e inicio en la infancia. El inicio en la edad adulta (que incluye la FSHD que comienza en la adolescencia) es mucho más común.
En ambos tipos de FSHD, la debilidad facial puede comenzar en la niñez. Ocasionalmente, aparecen otros síntomas de FSHD en la niñez temprana. Este tipo de FSHD, de inicio en la infancia, generalmente tiene efectos más severos en cuanto a debilidad muscular y a veces también afecta el oído y la visión. La evidencia preliminar sugiere que la forma de inicio en la infancia está asociada con una porción más grande de ADN faltante.
¿QUE LE SUCEDE A ALGUIEN CON FSHD?
La edad de inicio, el progreso y la severidad de la FSHD varían grandemente.
Usualmente, los síntomas se desarrollan durante la adolescencia y la mayoría de personas detectan algunos problemas hacia los 20 años de edad, aunque la debilidad en algunos músculos puede comenzar tan temprano como la infancia y tan tarde como los 50 años. En algunas personas, la enfermedad puede ser tan leve que no se detecta ningún síntoma. En estos casos, puede ser que la enfermedad no sea diagnosticada hasta que otro miembro de la familia, más afectado, reciba atención médica.
Normalmente, las personas no visitan al médico hasta que sus músculos de los hombros o las piernas se ven afectados y encuentran dificultad para alcanzar por encima de sus cabezas o subir y bajar escaleras. Al responder a preguntas más detalladas, muchas personas recuerdan haber tenido síntomas en la niñez, tales como omóplatos protuberantes o dificultad en lanzar una pelota. Muy frecuentemente, las personas dicen que nunca han podido silbar o inflar un globo, o que han tenido problemas al beber usando una pajita, pero sin llegar a asociar estos problemas con la distrofia muscular.
En la mayoría de personas con FSHD, la enfermedad avanza muy lentamente. Puede tomar hasta 30 años para que la enfermedad llegue a producir discapacidades serias y esto no les sucede a todos. Se estima que aproximadamente 20 por ciento de las personas con FSHD utilizarán eventualmente una silla de ruedas, al menos parte del tiempo.
Debilidad Facial
 La debilidad facial puede hacer difícil utilizar una pajita e incluso sonreír. |
La debilidad facial es a menudo el primer síntoma de FSHD, pero puede no ser notada de inmediato por la persona con el trastorno. Usualmente le es señalada por otra persona o por un médico.
Los músculos más afectados son aquellos que rodean los ojos y la boca. Es difícil fruncir o lograr mucha fuerza en la boca, razón por la que las personas con esta enfermedad tienen problemas con los globos, las pajitas y el silbar.
Un poco más preocupante es la debilidad en los músculos del ojo, lo que puede impedir que los ojos se cierren completamente durante la noche. Conforme avanza la enfermedad, los ojos pueden a veces secarse durante la noche, lo cual puede lesionarlos. Despertar en la mañana con los ojos arenosos, irritados o secos puede ser una señal de que los ojos no están cerrando completamente. Puede hacerse necesario usar un protector de ojos o vendar los ojos mientras se duerme.
 Debido a debilidad en los hombros y la espalda, músculos que normalmente no se ven desde el frente son visibles en la FSHD. Este hombre también muestra un patrón de debilidad asimétrico típico, con aletas escapulares y escoliosis. |
Debilidad en los Hombros
La mayoría de las personas con FSHD detectan debilidad en el área de los omóplatos — las escápulas — como la primera señal de que algo anda mal.
Los omóplatos están normalmente bastante fijos en su posición. Actúan como puntos de apoyo que permiten a los músculos de los brazos obtener fuerza de palanca para levantar objetos, incluyendo su propio peso.
En la FSHD, se debilitan los músculos que sostienen los omóplatos en su lugar, permitiendo que estos huesos se muevan excesivamente. Los omóplatos se resaltan y suben hacia el cuello cuando se mueven, lo que se conoce como aletas escapulares, porque las protuberancias del hueso aparentan una aleta. La fuerza de palanca se pierde al menos parcialmente. Muchas veces la debilidad no es igual en ambos lados del cuerpo.
Al principio, la persona con FSHD detecta cosas como no poder lanzar bien una pelota. Más adelante, puede resultar difícil levantar los brazos por encima de la cabeza para arreglarse el cabello o alcanzar una repisa alta o colgar algo. Estos problemas se deben al debilitamiento de los músculos alrededor de los hombros y en la parte superior de los brazos.
Debilidad en la Parte Inferior de las Piernas
 Esta mujer apenas puede levantar hacia atrás su pie derecho, debido a FSHD. |
A medida que avanza la FSHD, con frecuencia se debilitan los músculos en el frente y los lados de la parte inferior de las piernas. Estos son los músculos que nos permiten levantar el frente del pie cuando caminamos, para no tropezar con nuestros dedos del pie.
Cuando estos músculos se debilitan, el pie se mantiene abajo después de empujar durante el caminar, haciendo a veces que el caminante tropiece. Esta condición se llama pie caído.
Puede que el doctor diga, "Camine sobre sus talones, como un pingüino" para examinar la fuerza de estos músculos que levantan el pie.
Cuando se le pregunta, la persona dirá, "Parece que me tropiezo con mi pie al caminar" o "Parece que me caigo sobre mis propios pies". Es común tener problemas con escaleras y con superficies irregulares.
No todas las personas con FSHD desarrollan estos problemas de la parte inferior de las piernas.
 La lordosis es típica en la FSHD. |
Debilidad de los Músculos Abdominales
En muchas personas con FSHD, se desarrolla una debilidad en los músculos del abdomen. Estos pueden debilitarse desde los inicios del trastorno. A medida que avanza la debilidad abdominal, la persona desarrolla lordosis, una curva exagerada en la región lumbar (inferior) de la columna.
Debilidad en las Caderas
En algunas personas, también se presenta debilidad de los músculos de las caderas que rodean la pelvis (lo que los médicos llaman el anillo pelviano). Esto no les sucede a todos. La debilidad en las caderas parece comenzar más frecuentemente a mediados de la edad adulta, si es que se presenta. La debilidad en las caderas ocasiona problemas al levantarse de una silla o subir y bajar escaleras y puede llevar a la necesidad de usar silla de ruedas, especialmente para distancias largas. A veces se ven afectados también los músculos de la parte superior de las piernas. La debilidad del anillo pelviano puede resultar en contoneo al andar y contribuir a la lordosis que se ve tan seguido en la FSHD.
En niños con FSHD, la debilidad en las caderas puede ser lo primero que detecten los padres, ya que ocasiona problemas con el caminar y correr.
Debilidad Desigual (Asimétrica)
En la mayoría de personas con FSHD, la debilidad es al menos un poco diferente entre el lado izquierdo y el lado derecho del cuerpo. En algunas personas con FSHD, esta diferencia entre ambos lados puede ser muy marcada. La razón para esta falta de simetría, que no se ve en la mayoría de tipos de distrofia muscular, no se ha definido.
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¿TIENE LA FSHD OTROS EFECTOS APARTE DE DEBILIDAD?
Sí. Hay algunas otras cosas que considerar en la FSHD, aparte de la debilidad muscular.
Dolor e Inflamación
La inflamación de los músculos — un ataque por parte de ciertas células del sistema inmunológico — ocurre en algunas distrofias musculares y puede ser extensa en algunas personas con FSHD.
Por esta razón, la FSHD a veces se diagnostica erróneamente como otro tipo de enfermedad muscular, polimiositis, un trastorno no genético en el que el sistema inmunológico ataca a los músculos. Una diferencia importante es que la polimiositis se puede tratar con prednisona (Delatasone y otras marcas), una droga corticoesteroide que reprime la inflamación, mientras que la prednisona no parece afectar el curso de la FSHD. Sus numerosos efectos secundarios hacen poco práctico su uso solamente para aliviar las molestias. (Ver "¿Existen Tratamientos Médicos?".)
El dolor en la FSHD también puede venir de la forma en que los músculos debilitados tiran de las estructuras óseas, tales como la columna y los omóplatos, desalineándolas.
Anormalidades de las Articulaciones y la Columna
Cuando la debilidad muscular es severa y prolongada, puede llegar a congelar las articulaciones en una posición fija. Esta fijación se conoce como contractura. En la FSHD, si una contractura llega a ocurrir, es probable que sea en las articulaciones del tobillo.
La columna vertebral está de hecho formada por muchas articulaciones entre las vértebras. La columna está diseñada para ser flexible, de forma parecida a un juguete Slinky, de manera que cuando los músculos que rodean el espinazo se debilitan, jalan la columna y la hacen perder su alineación.
La mala alineación frecuentemente toma la forma de lordosis, pero también puede tomar la forma de escoliosis, donde la columna se encorva hacia un lado, como una S. La escoliosis que a veces ocurre en la FSHD generalmente no es severa.
Pérdida Leve del Oído
Algunas veces ocurre una pérdida del oído en la FSHD, pero en general es leve y afecta mayormente la percepción de sonidos de alta frecuencia. A menudo es tan leve que no es detectada hasta que se hacen exámenes cuidadosos (por ejemplo, como parte de un estudio). Algunos expertos incluso han dudado si la pérdida del oído es realmente más común en la FSHD de inicio en la edad adulta, de lo que es en adultos en general. La razón para la pérdida del oído, cuando ocurre, no se ha definido.
Cuando la FSHD comienza en la infancia, la pérdida del oído en los rangos de frecuencias más altas puede ser más severa que en la FSHD de inicio en la edad adulta. La razón para esto tampoco se ha definido.
Anormalidades de la Retina
Frecuentemente se detectan en las personas con FSHD algunas anormalidades en los vasos sanguíneos de la retina, la "pantalla" en la parte de atrás del ojo donde se proyectan las imágenes visuales. Afortunadamente, muy pocas personas tienen problemas de la vista como resultado de esto, pero debiera ser monitoreado por un oculista. Por razones que no se han definido, este problema es generalmente más común en la FSHD de inicio en la infancia. El origen del problema de la retina no se ha llegado a entender bien en ambas formas de la enfermedad.
 La función cardíaca debe ser monitoreada en la FSHD. |
Funciones Cardíacas y Respiratorias
A medida que usted se integre a la comunidad de la distrofia muscular, puede llegar a enterarse de complicaciones cardíacas o respiratorias severas que son comunes en ciertos tipos de distrofia muscular. Aunque las complicaciones cardíacas pueden a veces ser un factor en la FSHD, raramente son severas y a menudo sólo pueden descubrirse mediante pruebas especializadas. Recientemente, algunos expertos han recomendado que se monitoreen las funciones cardíacas en aquellas personas con FSHD.
De forma similar, las dificultades respiratorias causadas por músculos respiratorios debilitados no son comunes en la FSHD, en contraste con su predominancia en algunas otras formas de distrofia muscular. Los exámenes periódicos de la función pulmonar pueden ser recomendados para algunos pacientes.
¿QUE ES LO QUE NO SE AFECTA?
A medida que usted lee literatura médica o habla con familias con distrofia muscular, puede llegar a enterarse de discapacidades en el aprendizaje u otras deficiencias mentales. Estas no
ocurren en la FSHD.
Usted también puede enterarse de personas con lesiones en la columna vertebral u otros trastornos del sistema nervioso, que experimentan pérdida de la sensación, inhabilidad de controlar su vejiga e intestinos, o dificultades sexuales. Estos problemas, de igual forma, no están asociados con la FSHD.
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¿COMO SE DIAGNOSTICA LA FSHD?
Hoy en día, la forma más confiable de diagnosticar la FSHD es con un examen de una sección minúscula de ADN faltante en el cromosoma 4. Este examen, que se hace en las células sanguíneas, es considerado como sumamente exacto para la FSHD, aunque no se ha identificado ningún gene específico que esté asociado con el trastorno.
Para las personas que tienen antecedentes hereditarios de la enfermedad y muestran señales de ella, generalmente sólo se necesita efectuar una prueba de ADN para confirmar la probabilidad de que se desarrolle FSHD. (Ver "¿Es Hereditario?".)
En muchos casos, sin embargo, personas sin antecedentes hereditarios resultan con sospechas de tener FSHD o algún otro trastorno neuromuscular. En estas situaciones, pueden hacerse inicialmente exámenes menos costosos y menos específicos que la prueba de ADN para FSHD.
Un examen es el del nivel de creatina quinasa. Este examen, que también se hace con una muestra de sangre, mide la cantidad en la sangre de una enzima conocida como creatina quinasa. Cuando las células musculares se descomponen, como sucede en las distrofias musculares y algunos otros trastornos, sube el nivel de creatina quinasa, o CK. La creatina quinasa se conocía antes como creatina fosfoquinasa, o CPK.
Otro tipo de prueba de diagnóstico es el electromiograma, o EMG. Esta prueba, que es un tanto incómoda, acarrea la inserción no muy profunda de agujas muy finas en el músculo, para medir la actividad eléctrica en los músculos.
También puede hacerse una prueba de velocidad de conducción nerviosa, o NCV. Esta prueba involucra la medición de qué tan rápido viajan las señales de una a otra parte de un nervio. Las señales nerviosas son medidas con electrodos de superficie (similares a los utilizados para un electrocardiograma) y el examen es sólo ligeramente incómodo.
Otro procedimiento de diagnóstico que se utiliza a veces es la biopsia muscular. En este procedimiento, se toma un pequeño pedazo de músculo, normalmente del brazo o la pierna. Los doctores pueden descubrir mucho en una muestra de biopsia, que puede someterse a muchas clases de exámenes bioquímicos para descubrir anormalidades celulares y moleculares que sugieren ciertos trastornos musculares y descartan otros.
Hoy en día se hacen menos biopsias musculares que en el pasado, especialmente cuando existe una prueba de ADN para la enfermedad que el médico sospecha que está causando los síntomas — como la hay para la FHSD. Las muestras de biopsias musculares, sin embargo, son extremadamente necesarias para entender la relación entre los resultados de ADN y lo que realmente sucede dentro del músculo. Los procedimientos de biopsia muscular actuales acarrean un mínimo de incomodidad o molestias y generalmente se efectúan bajo anestesia local. Si su médico de la clínica MDA le pide que le hagan una biopsia muscular para fines de investigación, ciertamente no está obligado a hacerlo, pero si lo hace, ¡acelerará la investigación para encontrar tratamientos para la FSHD!
¿SE CONFUNDE ALGUNAS VECES LA FSHD CON OTROS TRASTORNOS?
La FSHD puede confundirse con la polimiositis, que no es ni una enfermedad genética ni una distrofia muscular. También puede ser confundida con ciertas condiciones del sistema nervioso que no son trastornos musculares.
El visitar a un neurólogo que se especializa en trastornos neuromusculares en una clínica de la MDA o un centro médico principal y someterse a un surtido completo de procedimientos de diagnóstico, incrementará las posibilidades de un diagnóstico exacto.
Puede valer la pena revisar los diagnósticos hechos hace muchos años (por ejemplo, en familiares de mayor edad). Numerosas pruebas de ADN y otras vías de diagnóstico fueron habilitadas en la década de los 90s.
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¿EXISTEN TRATAMIENTOS MEDICOS PARA LA FSHD?
Desdichadamente, existen relativamente pocos y ninguno de ellos es específico para la enfermedad. No hay ningún tratamiento que pueda detener o revertir los efectos de la enfermedad, pero hay tratamientos y aparatos que ayudan a aliviar muchos de los síntomas.
Debido a la inflamación generalizada que a menudo acompaña a la FSHD, las drogas anti-inflamatorias conocidas como anti-inflamatorios no esteroidales, o NSAIDs, se recetan con frecuencia para mejorar la comodidad y movilidad. Estas son las mismas drogas tomadas por muchas personas con artritis y otras condiciones inflamatorias.
 Un soporte estilo corsé, que se lleva bajo la ropa, puede ayudar a mantener los hombros y la cintura mejor alineados. |
Una droga llamada albuterol (Proventil) está bajo investigación por sus posibles efectos beneficiosos para la FSHD. Esta droga normalmente se receta para el asma, pero sus complejas propiedades bioquímicas parecen incluir algunas que podrían incrementar la fuerza muscular. También se está estudiando otra droga, oxandrolona (Oxandrin), que puede tener efectos de formación de músculos.
Ayuda Quirúrgica y Mecánica
Los procedimientos quirúrgicos para estabilizar los omóplatos (escápulas) por medio de sujetarlos a las costillas han ayudado a algunas personas con FSHD.
En este procedimiento, los omóplatos son fijados a las costillas para que no se muevan. Los pacientes han ganado alguna ventaja con el brazo del lado que ha sido operado, ya que el omóplato deja de deslizarse. Aunque este tipo de cirugía puede de hecho reducir el rango de movimiento del brazo (puesto que el omóplato ya no puede rotar normalmente), la habilidad del brazo para funcionar puede ser mejor, ya que el punto de palanca del brazo se encuentra estable. Es importante visitar a un cirujano que entiende a fondo la FSHD y ha tenido experiencia con este tipo exacto de cirugía.
 Los aparatos ortopédicos para la parte inferior de las piernas evitan que los pies se doblen hacia abajo y hagan tropezar a la persona que intenta caminar. |
Los terapeutas físicos a menudo recomiendan aparatos como soportes para la espalda, corsés, fajas y sostenes especiales para personas con FSHD. Estos soportes ayudan a compensar los músculos que se debilitan en la cintura y parte superior de la espalda.
Los aparatos ortopédicos para la parte inferior de las piernas, conocidos como ortosis de tobillo-pie, o AFOs, pueden compensar los músculos que se debilitan en la parte inferior de las piernas ocasionando tropiezos y caídas. Estos pueden ser recomendados por el médico o el terapeuta físico y pueden adquirirse en modelos estándar o fabricados a la medida. Algunas personas encuentran que los zapatos deportivos livianos tipo bota pueden ser tan efectivos como los AFOs para dar soporte al pie, al menos en las etapas iniciales de debilidad.
Los terapeutas físicos recomiendan que las personas con FSHD no se opongan a utilizar este tipo de aparatos por temor a que los músculos se vuelvan "haraganes". Un corsé de soporte o un AFO puede ayudar con la movilidad y la resistencia, dicen, y el soportar el músculo en una posición normal puede ayudar a utilizar las fuerzas que le quedan en forma más eficiente.
Los masajes o el calor húmedo (por ejemplo, mediante paquetes calientes que pueden ponerse en un horno de microondas) también son buenos para las molestias asociadas con la FSHD.
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| Los masajes y la terapia física pueden beneficiar a las personas con FSHD. |
Ejercicio
Debido a que todavía no entendemos los defectos básicos precisos que causan la pérdida muscular en la FSHD, es difícil hacer recomendaciones exactas acerca del ejercicio.
Sin embargo, los terapeutas físicos que han estudiado a personas con FSHD por muchos años dicen que el ejercicio moderado parece no hacer daño y hasta puede ser útil, al menos para los músculos que no han sido severamente debilitados.
Los terapeutas recomiendan que el ejercicio no produzca calambres musculares o fatiga extrema. Un programa de ejercicios para alguien con FSHD debiera ser dirigido por un profesional, tal como un terapeuta físico u ocupacional, que tiene experiencia con trastornos neuromusculares. El programa debiera enfatizar el ejercicio de músculos que todavía están relativamente fuertes y el descanso de los que han sido debilitados. Esto puede alcanzarse cuidando las posturas y adaptando regímenes de ejercicio estándar.
Dieta
No hay una dieta específica que se sepa que ayude con la FSHD o con cualquier otra distrofia muscular.
Consulte con su médico de la clínica MDA acerca de recomendaciones dietéticas específicas para usted y para consejo en cuanto a suplementos dietéticos. Algunos doctores recomiendan el suplemento dietético creatina para personas con trastornos musculares, pero debe tomarse con cuidado y bajo supervisión médica.
¿ES HEREDITARIO?
La FSHD ciertamente es una enfermedad que puede ser hereditaria. En las familias con esta condición, una pequeña sección del ADN en el cromosoma 4, que es más corta que lo normal, se hereda en un patrón autosomal dominante, lo que significa que solamente se requiere una de estas mutaciones (de un progenitor) para causar el trastorno. Esta pieza alterada de ADN también puede ocurrir espontáneamente en un hijo mientras se está desarrollando en la matriz.
La FSHD puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres. En un número muy pequeño de personas con FSHD, la mutación común del cromosoma 4 no puede ser identificada. En la mayoría de personas afectadas, sí puede hacerse y hoy en día se cuenta con pruebas genéticas confiables.
La FSHD es uno de los muchos trastornos genéticos en donde se piensa que ocurre un fenómeno conocido como mosaicismo de línea germinal. Línea germinal se refiere a las células de óvulo o de esperma. Mosaicismo de línea germinal significa que algunas, pero no todas, las células de esperma o de óvulo en un progenitor acarrean cierta mutación.
En algunas familias en las que hay más de un hijo con FSHD pero no hay antecedentes hereditarios, es probable que un progenitor tenga mosaicismo de línea germinal y que los hijos afectados fueron concebidos con células de óvulo o esperma que acarreaban la mutación de FSHD. En estas situaciones, los padres no tienen síntomas y, si se examinan sus células sanguíneas, no muestran la mutación. La mutación existe únicamente en las células de óvulo o esperma.
Para más información, ver "Simply Stated: Germ Line Mosaicism", "Information and Support: Genetic Counselors Do It All", y "La Genética y las Enfermedades Neuromusculares". Los artículos y el panfleto están disponibles en forma impresa o mediante el sitio de Internet de la MDA en http://www.mda.org/publications.
Para ayudarle a entender la situación específica de su familia y planificar sus hijos futuros, lo mejor es reunirse con un consejero genético. Su clínica MDA puede referirlo a un consejero.
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LA BUSQUEDA DE TRATAMIENTOS Y CURAS DE LA MDA
Los investigadores subvencionados por la MDA han contribuido a un mejor entendimiento de la base molecular de la FSHD y ahora están aplicando lo que han aprendido en la búsqueda de tratamientos.
En 1990, cuando el defecto genético que forma la base de la enfermedad fue localizado por primera vez en el cromosoma 4, muchos investigadores asumieron que se encontraría un gene que, cuando fuera defectuoso, llevaría al desarrollo de los síntomas reconocidos clínicamente como FSHD. Se había descubierto recientemente que las mutaciones en el gene de la distrofina en el cromosoma X formaban la base de las distrofias musculares de Duchenne y Becker y se pensó que la genética de la FSHD sería similar.
Esto, sin embargo, no fue así. No se encontraron genes en la región del cromosoma 4, que se sabe es más corto en las personas con FSHD. En vez de esto, la tira más corta de ADN se encuentra en una parte del cromosoma donde no hay genes. La función de este tipo de ADN es objeto del escrutinio de muchos equipos de investigación alrededor del mundo.
| El sitio Web de la MDA is constantemente actualizado con la información más reciente sobre las enfermedades neuromusculares en su programa. Lea las más recientes noticias de investigación en inglés o español. |
Descubrimientos recientes sugieren que el ADN defectuoso en el cromosoma 4 puede jugar un papel importante al indicar a la célula qué genes deben ser convertidos en proteínas y cuáles no deben serlo. Todas las células tienen genes que deben ser "encendidos" (disponibles para ser procesados para producción de proteína) y otros que son "apagados" (no disponibles para ser procesados). Esta regulación de los genes es lo que distingue a una célula de otra — por ejemplo, una célula muscular de una célula ósea.
En la FSHD, parece ahora que es probable que la mala regulación de un grupo de genes en el cromosoma 4 ocurre debido al segmento más corto de ADN, el cual se supone que se encuentra en una región del cromosoma que está involucrada en regular los genes cercanos.
En el futuro, podría ser posible cambiar la forma en que las células "ven" esta pieza más corta de ADN, de manera que pueda efectuarse un procesamiento normal de genes en esa región del cromosoma. Genetistas moleculares financiados por la MDA están trabajando en esta y otras estrategias para tratar la FSHD.
LA MDA ESTA AQUI PARA AYUDARLE
La Asociación de la Distrofia Muscular ofrece una amplia gama de servicios para ayudarle a usted y a su familia a manejar la FSHD. Si acaba de recibir el diagnóstico de FSHD, el personal de su oficina local de la MDA está allí para ayudarle en muchas formas. Los servicios de la Asociación incluyen lo siguiente:
- una red nacional de 220 clínicas afiliadas a hospitales, con especialistas preeminentes
- campamentos de verano de una semana de duración, para niños con enfermedades neuromusculares
- grupos de apoyo
- ayuda con la compra y reparación de sillas de ruedas y ortosis
- evaluaciones de terapia física, ocupacional y respiratoria
- vacunas contra la gripa para proteger el sistema respiratorio
- préstamo de equipo
El programa público de enseñanza en salud de la MDA le ayuda a mantenerse al tanto respecto a novedades en la investigación, hallazgos médicos e información de discapacidad a través de oradores educativos, seminarios, videos, boletines informativos y mucho más. Asegúrese de pedirle a su oficina local algunos de los folletos más recientes de la MDA, incluyendo "Servicios para la Persona, la Familia y la Comunidad". Muchos folletos de la MDA están disponibles en español. Todos los que están inscritos con la MDA reciben también Quest, la revista nacional de la MDA.
La página electrónica a nivel mundial de la MDA en www.mdaenespanol.org contiene más de 1,500 páginas de información valiosa, incluyendo los textos de artículos de números pasados de Quest y otras publicaciones de la MDA.
Si tuviera alguna pregunta acerca de la FSHD, alguien en la MDA le ayudará a encontrar la respuesta.
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