¿Qué es el síndrome de Lowe?
El síndrome de Lowe o "Lowe Syndrome" (LS) es una condición
genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. También conocido
como el síndrome oculo-cerebro-renal (OCRL), éste fue descrito por primera
vez en 1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
¿Cómo es heredado?
El gen del LS se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones
tienen esta condición. Las hembras quienes tienen el gen de LS son portadoras.
¿Cuáles son las características del LS?
- Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después
- Glaucoma (como en mitad de los casos)
- Tono muscular fláccido y desarrollo motor tardado
- Atraso mental, mediano a severo
- Convulsiones (como en mitad de los casos)
- Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
- Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
- Estatura baja
- Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
- La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones
¿Cómo son los niños que tienen el LS?
Generalmente estos niños son cariñosos y sociables, adoran la música
y tienen un magnífico sentido de humor.
¿Qué tratamiento hay para el LS?
No hay curación pero se pueden tratar efectivamente bastantes síntomas
con medicación, cirugía, terápia y educación especial.
¿Y la investigación?
El gen que causa el LS fue descubierto en 1992. Los científicos
continúan a investigar la función del gen al igual que su bioquímica
complicada y los mecanismos celulares de LS. Además, los científicos
están tratando de entender mejor los problemas de comportamiento de
niños con LS y encontrar tratamientos más efectivos.
¿Se puede prevenir el LS?
Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen
un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el
feto.
¿Dónde puedo obtener más información?
Póngase en contacto con la Asociación del síndrome de Lowe o "Lowe
Syndrome Association" (LSA); ésta es una organización internacional
no lucrativa compuesta de padres, amigos, familiares y profesionales.
LSA provee información, comunicación entre familias y promueve investigación
sobre el LS. También publica un boletín de noticias y patrocina conferencias.
La cuota de socio es $15 al año. Para obtener más información llame
o escriba al:
Lowe Syndrome Association Phone: 972-733-1338 |
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