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Nombres alternativos Volver al comienzo
Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidadDefinición Volver al comienzo
Es una afección que se transmite de padres a hijos en la cual una persona tiene altos niveles de colesterol "malo" (lipoproteína de baja densidad o LDL) desde el nacimiento. Esta afección puede causar ataques cardíacos a temprana edad.
Ver también:
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La hipercolesterolemia familiar es causada por un defecto genético en el cromosoma 19, lo que hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar el colesterol LDL del torrente sanguíneo. Esto provoca niveles permanentemente altos de LDL en la sangre, lo cual lleva a que se presente ateroesclerosis a temprana edad.
La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Un individuo que hereda una copia del gen se considera heterocigoto.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Los individuos que heredan ambos genes se consideran homocigotos. La hipercolesterolemia familiar homocigota es mucho más severa. Los niveles de colesterol pueden exceder los 600 mg/dL, lo que incrementa enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas que se pueden presentar abarcan:
Las personas con una o dos copias del gen defectuoso pueden desarrollar depósitos cutáneos grasos sobre sus codos, rodillas, glúteos, tendones y alrededor de la córnea del ojo.
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
Otros signos abarcan:
Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos. Dichos exámenes de sangre pueden mostrar:
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
Tratamiento Volver al comienzo
La dieta apropiada, el ejercicio y ciertos fármacos pueden reducir los lípidos (grasas en la sangre) a niveles más seguros y disminuir el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos. Aquellas personas que heredan sólo una copia del gen defectuoso pueden responder bien a cambios en la dieta combinados con drogas estatinas.
El primer paso es cambiar lo que usted come. Siga una dieta típica modificada durante varios meses antes de que el médico agregue medicamentos. Se le solicitará disminuir la ingesta de grasa a menos del 30% del total de calorías que consume diariamente.
La ingesta de grasa se puede reducir:
La ingesta de colesterol se reduce evitando:
Se pueden recomendar reducciones adicionales del porcentaje de grasas en la dieta. Para mayor información, ver el artículo: cardiopatía y dieta.
El ejercicio, en especial para inducir la pérdida de peso, también puede ayudar a bajar los niveles de colesterol.
Se puede iniciar la terapia con fármacos si la dieta, el ejercicio y el esfuerzo por perder peso no disminuyen los niveles de colesterol con el tiempo. Hay disponibilidad de algunos hipocolesterolemiantes, como:
En casos poco frecuentes, las personas que heredan dos copias del gen defectuoso pueden necesitar cirugía como un trasplante de hígado.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico depende enormemente de si uno sigue o no las recomendaciones de tratamiento de su médico. Los cambios en la dieta, el ejercicio y los medicamentos pueden bajar los niveles de colesterol y demorar significativamente un ataque cardíaco.
Los hombres y las mujeres con hipercolesterolemia familiar tienen de manera característica un riesgo mayor de ataques cardíacos tempranos.
El riesgo de muerte varía entre pacientes con hipercolesterolemia familiar. Las personas que heredan dos copias del gen defectuoso tienen un pronóstico más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar causa ataques cardíacos tempranos y es resistente al tratamiento.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Busque atención médica inmediata si presenta dolor intenso en el pecho u otros signos de advertencia de ataques cardíacos.
Solicite una cita con el médico en caso de tener antecedentes familiares de niveles altos de colesterol.
Prevención Volver al comienzo
Una dieta baja en colesterol, baja en grasas saturadas y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar los niveles de LDL.
La asesoría es una opción para aquellas personas que tengan antecedentes familiares de esta afección, especialmente si ambos padres portan el gen defectuoso.
Referencias Volver al comienzo
Gaziano M, Manson JE, Ridker PM. Primary and secondary prevention of coronary heart disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 45.
Actualizado: 9/12/2008 Versión en inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by Glenn Gandelman, MD, MPH, Assistant Clinical Professor of Medicine, New York Medical College, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network (1/23/2008).
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |