La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno hereditario que puede causar enfermedad pulmonar en adultos y enfermedad hepática en adultos y niños. La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que protege los pulmones. El hígado suele producir esta proteína y la libera hacia el torrente sanguíneo. Debido a un problema genético, ciertas personas tienen poco o nada de esta enzima. No tener suficiente AAT aumenta el riesgo de presentar enfisema o problemas hepáticos. Tres de cada cuatro adultos con deficiencia severa desarrollarán un enfisema, algunos antes de los 40 años. Si usted fuma, aumenta su riesgo. Los niños con deficiencia de AAT pueden desarrollar problemas hepáticos que duran toda la vida.

La deficiencia de AAT puede tratarse pero no se cura. Un tratamiento incluye agregar o restituir la proteína faltante. El trasplante pulmonar puede ser una opción para las personas gravemente enfermas. Es fundamental mantenerse alejado del cigarrillo.

Con un análisis de sangre se puede saber si una persona tiene esta deficiencia. Si la tiene, sus familiares también deben someterse a las pruebas de sangre.