¿QUE ES ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA? ¿QUE LE SUCEDE A ALGUIEN CON ALS? ¿QUE LE SUCEDE AL SISTEMA NERVIOS EN LA ALS? ¿QUIEN SE ENFERMA DE ALS? ¿COMO SE DIAGNOSTICA LA ALS? ¿QUE PUEDE HACERSE EN RELACION CON LA ALS? ¿QUE OCASIONA LA ALS? ¿ES HEREDITARIO? LA BUSQUEDA DE TRATAMIENTOS Y CURAS DE LA MDA LA MDA ESTA AQUI PARA AYUDARLE

Glenn Harwood

Queridos Amigos:

Mi mundo cambió cuando en 1994 me enteré de que tenía esclerosis lateral amiotrófica. Empezaba mi quinta década de vida, tenía una buena carrera en la Administración de Negocios Pequeños de los E.U.A. y era esposo y padre. De repente, me enfrenté a una enfermedad grave que afectaría todos los aspectos de mi vida.

Decidí que mi mejor arma en esta lucha sería la actitud. He enfrentado todos los retos que presenta la esclerosis lateral amiotrófica (ALS, por sus siglas en inglés) con un enfoque invencible: Puedo hacerlo y lo haré. Con esa convicción, tengo una vida completa y satisfactoria con la ayuda de una silla eléctrica de ruedas, un sintetizador de voz y muchos correos electrónicos. Continúo trabajando, viajando y aprendiendo.

Tengo aliados maravillosos en esta lucha: una familia fantástica que incluye a mi esposa, Fran, nuestros dos hijos y dos hermosos nietos, que me prestan toda la ayuda necesaria y proporcionan gran alegría y ánimo. Mi fe en Dios nunca falla y me ayuda a seguir conservando la esperanza.

Siempre estimulo mi sentido del humor. Siempre llevo conmigo una hoja de chistes y normalmente envío correos electrónicos a mis amigos de todo el país con "Mi Boletín Dominical", un compendio de chistes que colecciono y que me han sido enviados por mis amigos del correo electrónico. Mi lema es "No puedo caminar ni hablar, pero puedo reír siempre".

Otra arma vital en mi arsenal es la Asociación de la Distrofia Muscular (MDA), que ofrece los mejores médicos y profesionales del cuidado de la salud del país. Usted puede contar también con la MDA en cuanto a grupos de apoyo, ayuda para encontrar y financiar equipo especial, apoyo y comprensión en todo momento.

Este folleto de la MDA ofrece una introducción a la ALS, de manera que pueda empezar a prepararse para enfrentar cambios venideros. Así mismo, la MDA le proporciona a todas las personas con ALS de las que tiene conocimiento, un ejemplar de su útil y minucioso libro "When a Loved One Has ALS: A Caregiver's Guide" (Cuando un ser querido tiene ALS: Una guía para personas que prestan cuidados).

Con este folleto, usted aprenderá diversas cosas alentadoras acerca de tener ALS: que de ninguna manera tiene la "culpa" de su diagnóstico... que la ALS no afecta al intelecto y que muchas funciones físicas permanecen intactas ... y que se prueban y desarrollan constantemente mejores tratamientos y dispositivos tecnológicos para cada aspecto de la enfermedad.

Es bueno saber que la sociedad está ahora cada vez más consciente de las personas con discapacidades y que las leyes les otorgan el derecho a oportunidades iguales de empleo y acceso a lugares públicos.

A propósito, muchas personas con ALS sobreviven mucho más de lo esperado — en mi caso, más de 10 años contados a partir de los primeros síntomas. Estoy enterado de otras que han tenido la enfermedad durante 15, 20 o más años.

Usted descubrirá, como yo, que el amor de su familia y amigos le proporcionará fuerzas. Una actitud de esperanza y un buen sentido del humor mantendrán la ALS en perspectiva, como solamente una parte de su vida.

Recuerde: La MDA y todos sus recursos están ahí para ayudarlo a usted y su familia. Usted no está solo.

Glenn Harwood
Crofton, Maryland

DIVISION ALS ASOCIACION DE LA DISTROFIA MUSCULAR (MDA)

La Asociación de la Distrofia Muscular es el líder mundial entre las dependencias voluntarias en la lucha contra la esclerosis lateral amiotrófica (ALS).

Desde principios de los años 1950, cuando Eleanor Gehrig prestaba servicios como líder voluntaria nacional de la MDA, la Asociación ha dirigido su esfuerzo para ayudar a los afectados por este mal que lleva el nombre de su esposo, el gran jugador de béisbol Lou Gehrig, que murió por ALS en 1941.

La División de ALS de la MDA ofrece el rango más amplio de servicios que cualquier otra entidad voluntaria de salud en el país pueda ofrecer y encabeza la investigación de un tratamiento o cura mediante su agresivo programa mundial de investigación. A principios de 2002, la MDA ha invertido más de $135 millones en su programa de ALS y se compromete a continuar encabezando la lucha.

En caso que usted haya recibido recientemente un diagnóstico de ALS, este folleto le ayudará a comprender la enfermedad y al mismo tiempo le guiará hacia los muchos servicios que proporciona la MDA.

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¿QUE ES ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA?

La ALS, o esclerosis lateral amiotrófica, es una enfermedad de las partes del sistema nervioso que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

La palabra amiotrófica significa "sin nutrimento muscular" y se refiere a la pérdida de las señales que los nervios envían normalmente a los músculos. Lateral significa "al lado" y se refiere a la ubicación del daño en la médula espinal. Esclerosis significa "endurecimiento" y se refiere al estado endurecido de la médula espinal en la ALS avanzada.

En Estados Unidos, la ALS se conoce también como enfermedad de Lou Gehrig, en honor del jugador de béisbol de los Yanquis que murió en 1941 debido a ese mal. En Inglaterra y en otras partes del mundo, se le conoce frecuentemente como enfermedad de las neuronas motoras, refiriéndose a las células que se pierden en esta enfermedad.

¿QUE LE SUCEDE A ALGUIEN CON ALS?

En la ALS, se pierden gradualmente las células nerviosas que controlan las células musculares. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa. A medida que se pierden estas neuronas motoras, los músculos que controlan se debilitan y después, dejan de funcionar. Eventualmente, la persona con ALS se paraliza.

La muerte, ocasionada generalmente por complicaciones respiratorias, sobreviene entre tres y cinco años después del diagnóstico (en algunos estudios se dice que después de que se observan los síntomas, de manera que no se sabe con certeza el tiempo). Aproximadamente el 10 por ciento de las personas con la enfermedad viven más de 10 años y algunas sobreviven durante décadas.

La tecnología moderna ha permitido que las personas con ALS compensen en algún grado casi toda la pérdida de funciones, permitiendo inclusive que las personas que casi no tienen función muscular continúen respirando, comunicándose, yendo y viniendo, y usando una computadora. Las estadísticas de longevidad pueden estar un poco atrasadas debido a cambios en los cuidados y la tecnología de apoyo. Por ejemplo, el físico británico Stephen Hawking ha tenido ALS desde los años sesenta y puede todavía escribir y ejercer su profesión.

Es importante observar que la ALS no afecta directamente los mœsculos involuntarios, tales como aquéllos que controlan los latidos del corazón, el tracto gastrointestinal, la función intestinal, las funciones sexuales y de la vejiga. (Sin embargo, la incapacidad prolongada de movimientos y otros efectos de la ALS pueden tener algún impacto indirecto).

El dolor no es un componente principal del trastorno, aunque puede presentarse un dolor moderado como resultado de la inmovilidad y sus complicaciones diversas.

El oído, la vista, el tacto y la capacidad intelectual siguen siendo generalmente bastante normales. Algunos expertos consideran que ciertos cambios emocionales pueden atribuirse directamente al avance de la enfermedad, pero en una enfermedad tan devastadora como la ALS, puede ser dif'cil distinguir los sentimientos ocasionados por el trastorno subyacente, de los ocasionados por la situación de la persona (ver "Vida Emocional e Intelectual").

¿QUE LE SUCEDE AL SISTEMA NERVIOS EN LA ALS?

Las células que controlan los músculos, o neuronas motoras, se dividen en dos clases. Las neuronas motoras superiores se localizan en la parte superior del cerebro y ejercen algún control sobre las neuronas motoras inferiores ubicadas en el tronco cerebral y la médula espinal. (Ver ilustración ).

Las neuronas motoras inferiores están unidas directamente a los músculos mediante "cables"

La función de las neuronas motoras inferiores es directa. Envían señales de "funcionar" a los músculos. Cuando estas células mueren gradualmente, como sucede en la ALS, los músculos se debilitan progresivamente cada vez más y eventualmente, no pueden moverse (se paralizan).

Las neuronas motoras inferiores que controlan la mayor parte del cuerpo se encuentran en la médula espinal. Las que controlan los músculos involucrados al hablar, deglutir y en las expresiones faciales se encuentran en el tronco cerebral. Algunas veces se denominan neuronas motoras bulbares, debido a que la parte del tronco cerebral que las contiene tiene forma parecida a un bulbo. El término involucración bulbar significa que la enfermedad afecta a los músculos de la cara, boca y garganta.

Las neuronas motoras superiores tienen funciones más complejas. Es más difícil estudiarlas y no

En la ALS degeneran las neuronas motoras superiores e inferiores. Normalmente, las neuronas motoras superiores envían señales a las neuronas motoras inferiores, que a su vez envían señales a los músculos.

Por lo general, en la ALS se observa una combinación de estos efectos debido a que tanto las neuronas superiores como las inferiores están muriendo. Las personas con ALS pueden tener músculos débiles y degenerados, acompañados por tensión (espasticidad). Las sacudidas y calambres musculares son comunes; ocurren porque los axones degenerados (nervios) se vuelven "irritables".

¿QUIEN SE ENFERMA DE ALS?

La ALS aparece generalmente a finales de la edad mediana (un promedio es a finales de la quinta década de vida) o posteriormente, aunque ha habido casos de ALS en adultos jóvenes e inclusive en niños, así como también en personas de edad muy avanzada. Algunas formas genéticas de ALS tienen su inicio en la juventud.

Los hombres son un poco más susceptibles a tener ALS que las mujeres. Algunos estudios sugieren una proporción general de 1.2 hombres aproximadamente por cada mujer que tiene la enfermedad.

Los factores genéticos forman parte del cuadro de la ALS y la enfermedad puede presentarse en familias (ver "¿Es Hereditario?").

Durante años los expertos han tratado de encontrar factores comunes a las personas que desarrollan ALS, tales como toxinas ambientales, peligros relacionados con ocupaciones, lugares de trabajo o residencia y así sucesivamente. Hasta ahora, la evidencia de dichos factores de riesgo y detonantes ha sido frustrantemente poco clara, aunque un descubrimiento reciente de una asociación entre desarrollar ALS y haber prestado servicio militar en la Guerra del Golfo a principios de los años noventa, ha indicado uno de los más fuertes de estos factores propuestos de riesgo. (Para obtener información adicional sobre las causas de ALS, véase "¿Qué Ocasiona ALS?".)

¿COMO SE DIAGNOSTICA LA ALS?

La ALS se anuncia generalmente con una debilidad persistente o espasmos en un brazo o pierna, ocasionando dificultad para utilizar el miembro afectado, o en los músculos que controlan el habla o la deglución, que conlleva a dificultades con estas funciones. No es poco común que las personas ignoren dichos problemas durante algún tiempo (tal vez durante meses) en esta etapa o que consulten a un médico que pueda mostrarse relativamente despreocupado.

Sin embargo, la enfermedad — si es realmente ALS — no se detiene ahí. Generalmente se extiende de una parte del cuerpo a otra, casi siempre a partes adyacentes entre sí, de manera que eventualmente, el problema no puede ignorarse más o tratarse mediante ejercicio o un bastón.

Es en este momento que un practicante general refiere al paciente a un neurólogo que considerará luego la ALS entre muchas otras posibilidades.

Los puntos de partida de un análisis neurológico son los antecedentes médicos y familiares y un examen médico minucioso. La persona se someterá a pruebas sencillas del funcionamiento de músculos y nervios en el consultorio médico.

En caso de que no se haya descartado la ALS hasta este momento, el paso siguiente es

Los estudios adicionales pueden incluir imágenes de la médula espinal y del cerebro, generalmente mediante la exploración de imágenes por resonancia magnética (MRI, siglas en inglés), y algunas veces una prueba del líquido que rodea la médula espinal (drenaje espinal o punción lumbar), que se realiza introduciendo una aguja entre dos vértebras de la parte baja de la espalda.

Se realizan también pruebas de sangre para excluir enfermedades semejantes a la ALS. En algunos casos, se realiza una biopsia muscular, que implica la toma de una muestra pequeña de músculo con anestesia local.

Con excepción de un estudio genético que puede revelar el origen de la enfermedad en un porcentaje pequeño de casos, el diagnóstico de la ALS es un procedimiento de "descarte". Esto significa que la ALS se diagnostica después de que se han eliminado todas las demás posibilidades mediante estudios específicos.

Entre los trastornos semejantes a la ALS se encuentran algunas formas de distrofias musculares, los trastornos neurológicos conocidos como atrofia muscular espinal bulbar y atrofia muscular espinal que aparece en adultos, el trastorno en la transmisión de nervio a músculo, conocido como miastenia grave, y diversas causas de compresión de la médula espinal o tronco cerebral, tales como tumores y malformaciones.

Si su enfermedad se ha diagnosticado como ALS fuera de un centro médico importante o sin habérsele realizado estudios extensos, bien puede valer la pena obtener una segunda opinión. Las clínicas que reciben apoyo de la MDA y los centros MDA/ALS cuentan con personal profesional altamente capacitado en el diagnóstico de ALS y trastornos que se asemejan a ella.

¿QUE PUEDE HACERSE EN RELACION CON LA ALS?

Aunque se está avanzando en la investigación de la ALS a un ritmo sin precedentes, se ha encontrado solamente un medicamento que es un tanto eficaz contra la enfermedad y que ha sido aprobado por la U.S. Food and Drug Administration (Administración de Alimentos y Fármacos de E.U.A.) como tratamiento de la ALS. Este medicamento, riluzole (nombre de marca: Rilutek), tiene un efecto modesto en prolongar la supervivencia.

Varios otros medicamentos están siendo comprobados ahora en pruebas clínicas.

Hasta que se encuentre una cura definitiva para la ALS, las clínicas y centros de la MDA utilizan un enfoque de equipo para el cuidado del paciente, que moviliza a una diversidad de profesionales del cuidado de la salud, todos los que tienen como objetivo aliviar los síntomas, mantener el funcionamiento e independencia, prolongar la vida y ofrecer guía a las personas con esta enfermedad y a sus familiares.

Mantener el Funcionamiento de las Manos

Mangos especiales para instrumentos de escritura y utensilios para comer, dispositivos que se adapten encima de las llaves para que sea más fácil girarlas, tiradores para cremalleras y ganchos para botones pueden ayudar a hacer más funcionales las manos que se debilitan. Un terapeuta ocupacional relacionado con su clínica MDA o centro MDA/ALS puede ayudarle con estos dispositivos.

Mantener la Movilidad

La terapia física y las ortosis (abajo) pueden ayudar a mantener la movilidad.

La tecnología actual permite la movilidad de casi todas las personas, no obstante qué tan pocos músculos permanezcan funcionales. Los terapeutas físicos y ocupacionales de su clínica MDA pueden ayudarle a obtener el mejor equipo adecuado para cada etapa de su enfermedad.

En las primeras etapas, un bastón o una fárula de apoyo (ortosis) puede ser todo lo que se necesite para ayudarle a la persona que tiene ALS ir y venir. Una ortosis de tobillo-pie (AFO, por sus siglas en inglés), puede evitar que el pie "caiga" en cada paso y haga tropezar a la persona al tratar de caminar.

Más tarde, pueden utilizarse dispositivos adicionales, incluyendo andaderas, sillas manuales de ruedas, sillas eléctricas de ruedas o motonetas.

Una vez que la enfermedad haya avanzado durante algunos años, es muy recomendable una silla eléctrica de ruedas. Las del tipo "reclinable" permiten colocar el asiento en una diversidad de ángulos, lo que disminuye la presión y ayuda a evitar irritaciones o daños de la piel. Algunos modelos permiten parar al usuario, facilitando generalmente la circulación, el funcionamiento de la vejiga e intestinos y la preservación de huesos, así como también proporcionar los beneficios psicológicos de pararse.

Son de importancia la planeación adecuada del tipo necesario y deseado de la silla de ruedas y un conocimiento detallado de los asuntos de seguro en lo que a sillas de ruedas se refiere. Su clínica o centro MDA cuenta frecuentemente con un especialista en sillas de ruedas en o cerca de sus instalaciones que puede ayudarle en estos asuntos.

(Conseguir sillas eléctricas de ruedas adaptadas a las necesidades especiales del usuario puede tardar muchas semanas o meses; por lo tanto, planee con anticipación. Su médico o terapeuta físico puede plantear el asunto de una silla eléctrica de ruedas antes de que usted piense que está listo, pero es para evitar los retrasos largos entre el momento en que se necesita la silla y el momento en que puede llegar.)

Mantener la Comunicación

Para muchas personas que tienen ALS, la pérdida de movilidad y fuerza es menos preocupante que la pérdida de la capacidad de hablar. Esto puede ocurrir a medida que los músculos de la boca y la garganta que controlan el habla y los músculos que ayudan a generar la presión que mueve el aire por encima de las cuerdas vocales, pierden fuerza al transcurrir el tiempo.

Una computadora parlante LINK de Assistive Technology (Tecnología de Apoyo) es una alternativa para el habla.

Por este motivo, los terapeutas del habla o patólogos del habla y del lenguaje son miembros vitales del equipo de cuidados de ALS.

En la etapa temprana del proceso de la enfermedad, mientras el habla es todavía normal o casi normal, los terapeutas del habla pueden sugerir que una persona con ALS grabe lo que hable. Más tarde pueden programarse algunas frases en una computadora o tal vez la persona desearía hablar respecto a su vida, para que sus amigos y familiares lo escuchen en el futuro.

Más tarde, los terapeutas pueden enseñarle a la persona con ALS, técnicas especiales para conservar la energía, hacerle posible hablar y ayudar a que se entienda lo hablado. En algunos casos, puede pedirse a un dentista que haga un dispositivo denominado elevador palatino que puede ayudar a compensar ciertos tipos de debilidad en el techo de la boca.

Posteriormente, el terapeuta puede ayudar a la persona con ALS para que aprenda a utilizar un dispositivo electrónico (existen tipos diversos en el mercado) que pueden sustituir al habla. Algunos terapeutas recomiendan aprender las habilidades necesarias mucho antes de que se requieran, de preferencia cuando todavía se cuenta con un buen funcionamiento de las manos y los niveles de energía son adecuados. Dicen que el aprendizaje posterior del uso de dicho dispositivo puede ser más difícil.

Obtener Suficientes Alimentos y Bebidas

Ya que los músculos involucrados en masticar, mover los alimentos hacia la parte posterior de la boca y deglutir se debilitan cuando se tiene ALS, comer y beber se vuelven menos placenteros, más peligrosos y requieren de mucho tiempo.

Los patólogos o terapeutas del habla y lenguaje son especialistas también en deglución, ya que estas funciones implican los mismos músculos que el habla. Sin embargo, algunos terapeutas se especializan más en habla y otros, más en deglución.

Su clínica MDA tiene un especialista en deglución en o cerca de sus instalaciones, que puede identificar específicamente su dificultad para deglutir en diversas etapas de la enfermedad y ayudarle a manejar el problema.

Las soluciones tempranas implican cambios en la consistencia de los alimentos y líquidos — espesando generalmente los líquidos y evitando trozos grandes de comida — así como también cambiar las técnicas de deglución.

Más tarde, si la deglución se vuelve muy peligrosa y comer consume inútilmente mucho tiempo y energía, el terapeuta y el médico pueden sugerirle al paciente que considere la inserción de un tubo que vaya directamente al estómago (no por la nariz). Este tipo de tubo se conoce como tubo de gastrostomía, tubo g o tubo de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG, siglas en inglés). La palabra gastrostomía se refiere a hacer una pequeña incisión en el estómago. Generalmente, se hace percutáneamente, que significa "a través de la piel", con la ayuda de un endoscopio, un instrumento médico.

En caso de que pueda todavía deglutir con seguridad algunos alimentos o líquidos, el paciente con ALS puede seguir comiendo y bebiendo después de la colocación de un tubo de alimentación, pero ya no necesita confiarse sólo en el mecanismo de deglución como método único para obtener una nutrición adecuada. Esto puede representar un alivio para las personas que no pueden ingerir calorías suficientes por la boca porque se cansan demasiado o temen asfixiarse o aspirar comida.

Mantener la Función Respiratoria

El dispositivo CoughAssist puede ayudar a limpiar las vías respiratorias. Fotografía cortesía de J.H. Emerson Co.

Tal vez la complicación médica más grave en la ALS es el deterioro gradual de los músculos implicados en la respiración. El diafragma es un músculo arqueado ubicado justo por debajo de los pulmones que sube y baja y permite que el aire entre y salga. Los intercostales son músculos localizados entre las costillas que se contraen y relajan y ayudan también al movimiento del aire.

A medida que estos músculos se debilitan, el acto de respirar, que es completamente automático en la mayoría de las personas, se vuelve consciente y requiere de mucha energía.

En o antes de esta etapa de la ALS, el neurólogo podrá invitar la intervención de un neumólogo y/o terapeuta en respiración. Estos profesionales están generalmente a disposición en o cerca de las instalaciones de cada clínica MDA o centro MDA/ALS.

El médico puede recomendar que considere utilizar la ventilación no invasiva para compensar por los músculos debilitados, permitiendo que el aire entre y salga de sus pulmones como si sus músculos trabajaran bien. En la ventilación no invasiva, no se hacen incisiones o invasiones corporales.

La medición regular de la fuerza de los músculos respiratorios es una parte importante de los cuidados en ALS.

La persona con ALS puede usar el dispositivo según lo requiera. No necesita utilizarse las veinticuatro horas del día y las presiones, mascarillas y otros aspectos del dispositivo pueden cambiarse según se desee.

Otra forma de apoyo respiratorio, conocido como ventilación invasiva, suministra aire mediante un agujero en la tráquea. La creación quirúrgica de este agujero se denomina traqueostomía y el tubo por el que se suministra el aire se conoce como tubo de traqueostomía.

La mayoría de los médicos consideran que la ventilación invasiva es un medio más confiable de suministrar aire a los pulmones cuando la enfermedad está avanzada y los músculos respiratorios y de la garganta son casi completamente inútiles. Pero una traqueostomía es un paso mayor que conlleva gastos adicionales, cuidado especializado por parte de los miembros de la familia y/o profesionales contratados, un alto riesgo de infección y un cambio en la imagen del cuerpo.

Las decisiones relacionadas con la ventilación no son fáciles de tomar. Los profesionales de la clínica MDA están ahí para ayudarle.

Otro aspecto del cuidado respiratorio que es importante en la ALS es la tos inducida. A medida que los músculos para toser se debilitan, se vuelve cada vez más difícil eliminar el moco de las vías respiratorias. Un dispositivo para inducir la tos que empuja aire hacia las vías respiratorias mediante una mascarilla y luego devuelve rápidamente el flujo de aire, puede ayudar a limpiar las vías respiratorias y prevenir infecciones. Su médico podrá recomendarle otros métodos para inducirle a toser y a eliminar las secreciones de las vías respiratorias.

Vida Emocional e Intelectual

Aunque la ALS acorta la vida, no tiene que destruirla. Un gran número de personas con ALS tienen vidas emocionalmente ricas con sus familiares y amigos, siguen con sus carreras o intereses actuales o encuentran nuevas carreras e intereses. Las personas con ALS son artistas, escritores, físicos, médicos, padres, amantes y jugadores de póker.

Muchas personas con ALS — algunas veces para sorpresa de colegas y profesionales del cuidado de la salud — mantienen un sentido de perspectiva y humor.

Un síntoma "emocional" de ALS que algunas personas experimentan puede relacionarse puramente con la fisiología de la enfermedad. Conocida como parálisis pseudobulbar, implica estallidos prolongados de risa o accesos de llanto que no están en proporción con la situación del momento o que no son apropiados a ésta.

Algunos expertos en neurofisiología consideran que este síntoma se debe a la pérdida de neuronas motoras en la parte superior del cerebro que moderan normalmente la actividad de las neuronas motoras bulbares en el tronco cerebral. Estas neuronas motoras activan los músculos de la cara y garganta implicados en la risa y el llanto. Los expertos creen que sin la influencia de las neuronas superiores del cerebro, otras partes más "primitivas" pueden asumir el control, lo que conlleva a expresiones físicas de emoción que los adultos inhiben normalmente. El término "pseudo" en la palabra se refiere al hecho de que el problema no radica en las propias neuronas bulbares, sino en la pérdida de su conexión con las neuronas de cualquier otra parte del cerebro.

Actualmente se prueba un medicamento diseñado específicamente para combatir este problema.

Frecuentemente se recetan antidepresivos en la ALS, pero no todas las personas los necesitan. Una opción es el asesoramiento emocional de diversos tipos, así como las actividades para disminuir el estrés, tales como la meditación.

Muchas personas con ALS y sus familiares encuentran útiles los grupos de apoyo (pregunte en su clínica o en la oficina local de la MDA respecto a uno en su zona) o los grupos de charla en Internet. Los grupos de apoyo de la MDA y su libro When a Loved One Has ALS: A Guide for Caregivers (Cuando un ser querido tiene ALS: Una guía para los que proporcionan cuidados) pueden brindarle apoyo importante a cónyuges y otras personas que presten cuidados, cuyo trabajo puede ser muy extenuante.

¿QUE OCASIONA LA ALS?

Hace años, se creía generalmente que podría haber una sola causa que explicara todos los casos de ALS. Hoy en día, los médicos y científicos saben que éste no puede ser el caso. Juntos, trabajan para identificar las causas múltiples de la enfermedad.

En 1993, el descubrimiento del gene SOD1 que subyace a algunos casos de ALS (ver "¿Es Hereditario?" ) abrió una ventana sobre la ALS. Aunque muy pocos pacientes poseen genes SOD1 imperfectos, su enfermedad (ALS familiar) parece semejante a la ALS esporádica, forma no ocasionada por el gene SOD1. Los científicos han concluido que los dos tipos de ALS implican cambios bioquímicos y físicos en las neuronas motoras.

Desde principios de los años noventa, han surgido diversos indicios para solucionar el problema de la causalidad de la ALS, y la mayoría de los expertos considera que estos indicios están relacionados entre sí. Especialistas en ALS estudian las causas probables siguientes:

Radicales Libres

Los radicales libres son moléculas que portan cargas eléctricas que los hacen inestables y responsables de daño a las estructuras celulares. Son una parte normal de la vida celular y las células pueden neutralizar generalmente a la mayoría de ellos y mantener su nœmero bajo control. Pero en la ALS, los radicales libres se acumulan hasta alcanzar niveles tóxicos y dañan las células, mediante un proceso de ataque denominado estrés oxidante.

Exceso de Glutamato

El glutamato es una sustancia química común en el sistema nervioso que las neuronas utilizan para enviar señales a otras neuronas. Pero, como muchas cosas, el glutamato tiene que estar presente en la cantidad correcta para funcionar: demasiado poco induce una carencia de señales, y una cantidad excesiva induce la muerte de las células nerviosas que reciben la señal.

La evidencia que proporcionan estudios de personas con ALS apunta hacia una sobreabundancia de glutamato en el sistema nervioso. Esto puede deberse al transporte inadecuado de glutamato lejos de las células nerviosas después de que ha terminado su función de envío de señales.

Los experimentos sugieren que un defecto podría deberse también al exceso de producción o liberación de glutamato por las células transmisoras o que podría deberse a defectos en los receptores de glutamato en las células receptoras.

Formación de Neurofilamentos

Las proteínas conocidas como neurofilamentos construyen el "andamiaje" que ayuda a las células nerviosas a mantener su forma. En las neuronas motoras afectadas por la ALS, estos neurofilamentos tienden a amontonarse cerca del cuerpo de la célula en vez de bajar por la "cola" (axón) de la célula, lo que podría ocasionar un "embotellamiento" en el tráfico celular.

Todavía no se determina la relación del depósito de neurofilamentos con la causalidad de ALS o el curso de la enfermedad.

Defectos en las Mitocondrias

De todas las partes funcionales de una célula, las "fábricas" que producen energía conocidas como mitocondrias son discutiblemente las más decisivas — especialmente para las células de alta energía como las neuronas motoras.

Se encuentran también entre las partes más complejas, menos conocidas y más estudiadas de la célula.

Las mitocondrias tienen su propio material genético (ADN). Se parece un poco al otro ADN de la célula que se organiza en cromosomas en el núcleo de la célula. Pero el ADN mitocondriaco se organiza de manera diferente, formando paquetes de anillos microscópicos de material genético que carece de muchas de las protecciones contra daños que poseen los cromosomas del núcleo.

Por ese motivo, y debido a que los procesos que se realizan en el interior de las mitocondrias producen radicales libres peligrosas, el ADN mitocondriaco está siempre en peligro de sufrir daños. Una cantidad determinada de daño ocurre como parte del proceso de envejecimiento, pero en la ALS, puede haber más daño a las mitocondrias que el daño promedio que sufren las células que envejecen. Todavía debe investigarse minuciosamente si este daño es el resultado o una causa — o ambos — de la enfermedad.

Suicidio Celular

La mayoría de las células poseen un programa integrado de "suicidio", conocido como muerte celular programada o apoptosis. En ciertas circunstancias, la muerte celular programada es normal. Pero en la ALS y otras enfermedades degenerativas, es posible que el programa de muerte celular se active inadecuadamente.

Anomalías del Sistema Inmune

Muchos trastornos que afectan el sistema nervioso son autoinmunes por naturaleza, lo que significa que se presentan cuando el sistema inmune del cuerpo ataca por equivocación, a sus propios tejidos. La autoinmunidad podría desempeñar un papel en la ALS, pero hasta ahora, faltan estudios concluyentes y ninguno de los tratamientos utilizados para otras enfermedades autoinmunes ha sido eficaz contra la ALS.

Virus y Otros Agentes Infecciosos

Durante décadas, los científicos han supuesto que los virus pueden desempeñar un papel en la ALS y otras enfermedades que implican la degeneración de las células nerviosas. Parece lógico, pero hasta ahora, no hay pruebas de un detonante viral.

El virus de VIH (virus de inmunodeficiencia humana) que causa el SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida) puede ocasionar un síndrome parecido a la ALS que mejora mediante tratamiento con fármacos antivirales. El VIH es una causa infrecuente de ALS (la mayoría de los pacientes de ALS no son VIH-positivos), pero la conexión apoya la idea de que otros virus podrían también causar daño a las neuronas motoras.

En un estudio de ALS, se encontraron rastros de un tipo de virus denominado ecovirus en tejido de médula espinal, pero los estudios subsiguientes no han podido confirmar hasta ahora este descubrimiento. Años de estudio no han producido prueba de ninguna conexión entre la exposición al virus de la poliomielitis y el desarrollo de ALS, pero los virus siguen en la lista de detonantes potenciales de la ALS.

Podrían implicarse otros microorganismos en ALS. La enfermedad de Lyme, un trastorno bacteriano transmitido por garrapatas infectadas, puede dañar las neuronas motoras.

Los priones, proteínas que pueden actuar como virus, cambian la forma de otras proteínas, convirtiéndolas de moléculas benéficas en moléculas altamente tóxicas. Los priones parecen preferir el sistema nervioso, por lo que se les examina en cuanto a un probable papel en ALS.

Toxinas

Los metales pesados, plomo, mercurio y arsénico, aunque pueden ser tóxicos para el sistema nervioso, rara vez, si acaso, son agentes causales en la ALS.

El plomo puede dañar las neuronas superiores e inferiores, pero en Estados Unidos se ha monitoreado y restringido la exposición al plomo en la mayoría de las personas durante 25 años aproximadamente. En algunas circunstancias, puede valer la pena realizar estudios respecto a estas exposiciones.

El contacto prolongado con químicos agrícolas, tales como pesticidas, puede ser un detonante de ALS en algunos casos.

Puede producir algunos indicios la asociación del servicio en la Guerra del Golfo con la ALS, así como un grupo de casos de ALS encontrados en Texas.

Una alta incidencia de ALS en la Isla de Guam condujo a la idea de que la semilla cicadácea, ingerida en la isla, podría ser un detonante de ALS. Existen pruebas recientes que sugieren que el detonante real puede ser la ingestión de murciélagos que comen las semillas cicadáceas y que permiten probablemente que se acumulen hasta niveles tóxicos en su carne. La incidencia de ALS ha disminuido en la medida en que se ha reducido el consumo de murciélagos.

Lesiones Causadas por Descarga Eléctrica

Algunas personas han desarrollado ALS después de sufrir lesiones causadas por descarga eléctrica. Se carece de estudios referentes a estos casos.

Genes

Además de los genes que pueden inducir directamente la ALS (ver " ¿Es Hereditario?", ), existen casi con certeza factores genéticos de riesgo o "factores de susceptibilidad" que pueden influir en que alguna persona desarrolle ALS en presencia de una segunda o tercera circunstancia (por ejemplo, la exposición a cierto virus o sustancia ambiental).

¿ES HEREDITARIO?

La ALS es "familiar" — es decir, muestra un historial familiar — aproximadamente en un 10 por ciento de los casos. Se han identificado diversos genes relacionados con ALS o por lo menos, se los ha mapeado hacia una zona específica de un cromosoma.

El Gene SOD1

En 1993, investigadores apoyados por la MDA identificaron un gene en el cromosoma 21 que, al experimentar imperfecciones (mutaciones), ocasiona la ALS.

Las mutaciones en este gene SOD1 son la causa de 10 a 20 por ciento de los casos familiares de ALS y tal vez también de 1 a 3 por ciento de los casos sin antecedentes familiares. (Ya que la ALS puede ser una enfermedad con un inicio muy tardío, algunas personas con mutaciones del SOD1 mueren probablemente por otras causas sin haber desarrollado nunca ALS, de manera que la falta de antecedentes familiares de ALS puede ser engañosa.

Las mutaciones del SOD1 conllevan generalmente a ALS heredado en un patrón autosomal dominante, lo que significa que la imperfección no reside en un cromosoma sexual (reside en un "autosoma") y que se requiere una imperfección en solamente uno de los dos genes SOD1 de una persona para ocasionar la enfermedad. (Para obtener información adicional sobre los patrones hereditarios, véase la publicacién de la MDA "La Genética y las Enfermedades Neuromusculares").

A veces, la ALS relacionada con el SOD1 sigue un patrón hereditario autosomal recesivo, lo que significa que se requieren dos genes con mutación — uno de cada padre — antes de que aparezcan los síntomas.

Otros Genes que Ocasionan la ALS

Se han observado otros genes que, al experimentar imperfecciones en los cromosomas 2, 9, 15, 18 y el cromosoma X, pueden conllevar a la ALS. Se espera obtener más mapeos, identificaciones y más conocimientos respecto a genes específicos, a medida en que se prosiga con las investigaciones.

La mayoría de las mutaciones X-ligadas afecta a varones (quienes cuentan con sólo un cromosoma X, apareado con un cromosoma Y), pero dichas mutaciones rara vez afectan a mujeres (quienes tienen dos cromosomas X, uno de los cuales generalmente no porta la mutación). Sin embargo, en ocasiones las mutaciones X-ligadas sí pueden afectar a mujeres.

Algunas mutaciones conllevan a las formas de ALS que se manifiestan en jóvenes, es decir, las que inician en la niñez o adolescencia. Estos trastornos son muy poco comunes.

Estudios Genéticos y Asesoría

La mayoría de los laboratorios comerciales realizan solamente estudios para detectar las mutaciones de los genes SOD1. Puede disponerse de otros tipos de pruebas mediante estudios especiales, para personas con síntomas o para las que tengan antecedentes familiares de ALS que se encuentren en la etapa de toma de decisiones respecto a la planeación familiar.

Las mutaciones del SOD1 pueden heredarse, por supuesto, de padres a hijos.

En la ALS deben considerarse cuidadosamente las implicaciones de los estudios genéticos. Es muy recomendable discutir estas repercusiones con el equipo de su clínica de la MDA o el centro de MDA/ALS, especialmente con su asesor genético. Dichas discusiones deben efectuarse antes de que se lleven a cabo los estudios y otra vez, cuando se reciban los resultados.

LA BUSQUEDA DE TRATAMIENTOS Y CURAS DE LA MDA

Se están realizando pruebas de muchos medicamentos con beneficios potenciales en la ALS.

El riluzole, que se encuentra en el mercado para la ALS desde los años noventa, es un inhibidor de glutamato, y se estudian o prueban otros fármacos que interfieren con la síntesis, liberación o recepción celular de glutamato (ver "Exceso de Glutamato").

Científicos patrocinados por la MDA investigan también las siguientes sustancias en busca de beneficios potenciales en ALS:

•Celecoxib (Celebrex), un inhibidor de COX-2, que puede interferir con el glutamato.

•Minociclina (Minocin), un antibiótico que parece combatir la muerte celular exagerada (ver "Suicidio Celular")

•Agentes antivirales (ver "Virus")

•Tamoxifen (Nolvadex), un fármaco para el cáncer de seno que puede ayudar a proteger las mitocondrias.

•IGF1, un factor neurotrófico (nutrimento nervioso)

•Medicamentos para restringir el estrés oxidante y los radicales libres, tales como creatina y coenzima Q10

•Neurodex, para reducir las expresiones emocionales indeseables, tales como risa y llanto (ver "Vida Emocional e Intelectual")

Además de los fármacos que posiblemente puedan detener la degeneración de neuronas motoras en la ALS, los médicos pueden recetar medicamentos para tratar síntomas problemáticos que se manifiestan durante el curso de la enfermedad. Estos incluyen fármacos para aliviar calambres y sacudimientos musculares, ayudar en el manejo de saliva, reducir la ansiedad y depresión, tratar el estreñimiento, ayudar a resolver problemas de sueño y calmar el dolor relacionado con la inmovilidad prolongada y las dislocaciones de articulaciones.

Los tratamientos no farmacéuticos, tales como terapia física y ocupacional, terapia respiratoria y ventilación inducida, apoyo alimenticio y emocional, desempeñan también un papel decisivo (ver "¿Qué Puede Hacerse en Relación con la ALS?").

LA MDA ESTA AQUI PARA AYUDARLE

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