Paul Kahn tiene miopatía miotubular (centronuclear). Durante más de 20 años, ha sido escritor, editor, conserjero psicológico y propugnador de derechos de dispacidad. Ha publicado más de 230 artículos en publicaciones nacionales y ha escrito, escrito en coautoría o contribuido a varios libros. Kahn también es un poeta cuyas obras han sido publicadas y un dramaturgo cuyas obras se han presentado en escena. Entre otros honores, recibió el Premio por logros personales de la MDA para Massachusetts, en 1998.  Kahn y su esposa, Ruth, viven en Newton, Mass. Introducción Preguntas y Respuestas Parte 1 Parte 2 ¿Es Hereditaria? La Búsqueda de Tratamientos y Curas de la MDA La MDA Está Aquí Para Ayudarle

INTRODUCCIÓN

Christine (Feigert) Swanson

Estimados Amigos:

Durante los primeros años de mi adolescencia, un día estaba tomándome un helado con unos amigos en el centro comercial, cuando de repente, no pude mover ni un solo músculo. Vinieron los paramédicos y el departamento de bomberos y me sacaron en una camilla. Los médicos, mis padres y amistades estaban perplejos por lo que acababa de pasar. Muchos de los médicos dudaban que algo andaba mal conmigo. Tuve ataques semejantes a través de los años. Finalmente, se encontró que yo padecía de parálisis hipercaliémica periódica, una de las miopatías descritas en este folleto.

Si usted acaba de averiguar recientemente que tiene una miopatía hereditaria, entiende por lo que pasamos mi familia y yo. Debido a que esta enfermedad es poco común, su médico primario posiblemente no esté consciente de que muchas de estas miopatías pueden manejarse con medicamentos o cambios en la dieta y ejercicio. Este es el motivo por el cual es muy importante que obtenga toda la información posible acerca de su trastorno. Este folleto le ayudará a empezar.

Enterarse de que usted o su hijo(a) tiene una miopatía poco común puede ser atemorizante y confuso. Algunas personas podrán pensar que es perezoso o mentalmente inestable y eso puede lastimarlo. Puede estar seguro de que su trastorno no lo ocasionó nada que usted o sus padres hubieran hecho y no se lo contagió nadie. Tal como lo explica este folleto, cada miopatía hereditaria es ocasionada por un defecto genético muy poco común y las personas muy frecuentemente ni siquiera saben que lo tienen. (Dos de las miopatías no son hereditarias. Son ocasionadas por desequilibrios de la tiroides que ocurren por motivos desconocidos.)

He tenido que hacer muchos ajustes para vivir con mi miopatía. Sé qué alimentos y actividades pueden provocar un ataque. Con una dieta ba-lanceada, manteniendo mi nivel de potasio bajo y mi cuerpo hidratado, puedo hacer ejercicios y vivir una vida completa. Tengo una carrera como secretaria jurídica y un esposo que me apoya y que tiene conocimientos sobre mi hipercaliemia. Así mismo, tenemos un hijo varón saludable. Estas victorias fueron posibles con la ayuda de los médicos que me cuidan y que encontré a través de la Asociación de la Distrofia Muscular. La MDA me ha proporcionado también infinidad de apoyo e información.

Al igual que en el caso de mi hipercaliemia, muchas miopatías pueden controlarse, de manera que le imponen muy pocas limitaciones a su vida. Pero, si tiene una de las miopatías que presenta efectos más incapacitantes, puede estar seguro de que la MDA es su mejor aliado — y que le ayudará a encontrar a los terapeutas apropiados, así como a localizar y comprar dispositivos importantes de ayuda.

Hoy en día, las personas con discapacidades tienen muchas oportunidades para desarrollarse y utilizar sus capacidades. Las leyes federales nos garantizan una educación pública, una oportunidad igual para obtener empleo y acceso a los lugares públicos. Las computadoras y otros avances tecnológicos nos ayudan a movernos, comunicarnos y trabajar.

"La MDA Está Aquí Para Ayudarle", le indica los servicios de la Asociación. La MDA es también el líder mundial en investigaciones acerca de las enfermedades neuromusculares y sus científicos han hecho muchos descubrimientos acerca de las miopatías en años recientes.

Este folleto le proporcionará los hechos básicos acerca de las miopatías heredadas y endócrinas y la MDA le ayudará a contestar todas las preguntas a medida que éstas surjan. Al enfrentarse a los retos futuros, por favor, téngalo por seguro que estamos avanzando rápidamente hacia la obtención de mejores tratamientos y una curación. Y recuerde, no está solo.

Christine (Feigert) Swanson
Portland, Oregon