La enfermedad de Niemann-Pick, tipo C es un trastorno infantil que afecta a los niños mayores de cinco años. Inicialmente se manifiesta con un aumento de tamaño del bazo y del hígado. La enfermedad progresa hasta un punto en que estos niños tienen una pérdida de coordinación motriz, lo que ocasiona marcha inestable, ataxia debido a una pérdida de neuronas en el cerebelo. Los niños con enfermedad de Niemann-Pick tipo C tienen alteraciones progresivas, sufren de demencia, disartria o pérdida de la capacidad de hablar, y la pérdida de control muscular también hace que se pierda el tono muscular. Se cree que el defecto ocurre debido a la incapacidad de la célula de metabolizar apropiadamente el colesterol, lo que lleva a una acumulación excesiva de colesterol dentro de las células. Recientemente se identificó el gen de la enfermedad de Nieman Pick Tipo C y esto nos va a llevar a una mejor comprensión de la enfermedad.

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