LOS HECHOS ACERCA DE LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH Y LA ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH Y ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS

Queridos Amigos ¿Que es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth? ¿Que causa la CMT? ¿Que le sucede a una persona con CMT, y como se trata? ¿Cuales son los diferentes tipos de CMT? ¿Como es diagnosticada la CMT? ¿Es Hereditaria? La busqueda de tratamientos y curas de la MDA MDA Is Here to Help You

George J. Donahue

Queridos Amigos:

He vivido con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desde poco después de cumplir los 20 años — más de la mitad de mi vida. La enfermedad ha progresado lentamente a través de los años, afectando principalmente mis manos y la parte inferior de mis piernas, de manera que ahora utilizo una silla de ruedas manual parte del tiempo. En estos años, he continuado una carrera en tecnología de computadoras, comenzado una pequeña empresa, proseguido mi interés en arte y fotografía, contraído matrimonio y compartido mis conocimientos y experiencia con otras personas discapacitadas.

Este panfleto se ha preparado para darle los conocimientos básicos acerca de la CMT y de la enfermedad de Dejerine-Sottas que necesitará para prepararse para los cambios que podrán ocurrir en su futuro. Aprenderá que la CMT es generalmente bastante lenta en su progresión y que, a la vez que presenta retos en la vida cotidiana, hay muchas técnicas y dispositivos para ayudarle a adaptarse a esos retos.

Leerá que se han encontrado muchas causas genéticas diferentes de CMT, y los casos varían grandemente. Pero la CMT casi nunca pone en peligro la vida, y rara vez afecta el corazón y las funciones respiratorias.

Y no afecta la inteligencia, ni el espíritu. Conozco muchas personas productivas, exitosas, con CMT — médicos y científicos, artistas y cantantes, atletas y maestros, adolescentes activos y estudiantes. Conozco niños con CMT que tienen futuros brillantes. Todos hemos aprendido a lograr un balance entre adaptarnos a nuestras limitaciones y nuestros alrededores y vivir una vida satisfactoria a pesar de ellos.

Yo cuento con el apoyo maravilloso de mi familia y de grandes amigos. Estoy involucrado en proyectos voluntarios que ayudan a gente joven con discapacidades, aconsejándolos acerca de la independencia y el espíritu empresarial y aumentando la conciencia pública sobre la discapacidad en todos los lugares que voy. Lo que he aprendido — y lo que trato de enseñar — es que las personas discapacitadas — como todos los demás — están llenas de posibilidades y talentos. Esto, y no nuestras limitaciones, es lo que importa.

En mi vida, otra parte importante de mi familia es la Asociación de la Distrofia Muscular, que ofrece un gran programa de servicios, es el líder mundial en la investigación de CMT y nos mantiene bien informados acerca de la enfermedad. Vea "La MDA está Aquí para Ayudarle" en la página 19

para detalles del programa de la Asociación.

A medida que el programa de investigación de la MDA continúa avanzando hacia mejores tratamientos y una cura, es bueno saber que las personas con discapacidades tienen más oportunidades que nunca para desarrollarse y utilizar sus habilidades y que la ley nos da derecho a oportunidades equitativas de empleo y acceso a lugares públicos.

Conforme le hace frente a los retos que se avecinan, recuerde, la MDA y todos sus recursos están allí para ayudarle a usted y a su familia. No está solo.

George J. Donahue
Watertown, Mass.

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1-Cerebro 2-Médula espinal 3-Músculo del brazo 4-Nervios periféricos 5-Músculo del pie 6-Músculo de la pierna (peroneus) 7-Músculo de la mano

¿QUE ES LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un trastorno neurológico que recibe su nombre de los tres médicos que lo describieron por primera vez en 1886 — Jean-Martin Charcot y Pierre Marie de Francia, y Howard Henry Tooth del Reino Unido. Aunque mucha gente nunca ha oído de CMT, afecta a unos 115.000 norteamericanos.

A diferencia de otros trastornos neuromusculares, la CMT normalmente no pone en peligro la vida, y casi nunca afecta el cerebro. Causa daño a los nervios periféricos — secciones de fibras celulares nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos y los órganos sensoriales.

Este daño a los nervios, o neuropatía, produce debilidad y degeneración musculares y alguna pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo: los pies, la parte inferior de las piernas, las manos y los antebrazos.

Aunque la CMT puede parecer muy similar a la neuropatía adquirida — un tipo de daño a los nervios causado por sobre exposición a ciertos químicos — no es causada por nada que una persona haga, y no es contagiosa.

La enfermedad es hereditaria, lo que significa que puede transmitirse en una familia de una generación a la otra. (Vea "¿Es Hereditaria?").

Debido a estas características, a veces se llama a la CMT neuropatía hereditaria y sensorial motora (HMSN). Algunos médicos también utilizan el nombre anticuado de atrofia muscular peroneal, que se refiere a la degeneración del músculo peroneal en la parte inferior de la pierna.

Hay aun más nombres para la CMT porque la enfermedad se presenta de muchas formas diferentes, cada una de ellas única en cuanto a severidad, edad en que comienza, progresión y síntomas exactos. Por ejemplo, la enfermedad de Dejerine-Sottas (DS) es una forma severa de CMT que se manifiesta durante la infancia.

Aunque no hay cura para la CMT, hay tratamientos que se pueden usar para manejar sus síntomas en forma efectiva. Esos tratamientos, descritos aquí junto con un vistazo general de la CMT, les han permitido a muchas personas con la enfermedad llevar vidas activas y productivas.

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¿QUE CAUSA LA CMT?

Los nervios periféricos controlan los movimientos mediante la transmisión de impulsos desde la médula espinal (no ilustrada) hasta nuestros músculos (ilustrados en el antebrazo). Cada nervio periférico está compuesto de muchas y largas ramas de células nerviosas — o axones — que se extienden desde la médula espinal y se conectan con las fibras musculares. Cada axón está rodeado de mielina obtenida de la envoltura de las células Schwann.

La CMT es causada por defectos en los genes — los cuales son recetas para producir las proteínas que desempeñan funciones esenciales en nuestro cuerpo. Cada tipo de CMT está conectado con un gene específico, y todos estos genes producen proteínas que se encuentran dentro de los nervios periféricos.

Los nervios periféricos proporcionan una conexión esencial entre nuestro cerebro y el resto de nuestro cuerpo. Cuando usted decide mover su pierna, su cerebro envía una señal eléctrica a las células nerviosas en su médula espinal que controlan los músculos, células que usan los nervios periféricos para pasar la señal a sus músculos de la pierna.

Y si se lesiona su pierna, puede sentirlo porque las células nerviosas sensibles al dolor han enviado una señal eléctrica a su cerebro por medio de sus nervios periféricos.

Los nervios periféricos están formados por fibras, o axones, que se extienden desde las células nerviosas sensoriales y las células nerviosas que controlan los músculos, llevando las señales eléctricas hasta y desde la médula espinal.

Para que usted pueda moverse y reaccionar con precisión y velocidad, los axones tienen que transmitir sus señales en fracciones de segundo. Esto es un verdadero reto para axones que tienen que estirarse sobre largas distancias, como los conectados a los músculos de los dedos de sus manos y pies.

Para darle a los axones un empujón en su desempeño, cada uno está cubierto con un revestimiento llamado mielina. De forma parecida al uso de revestimiento plástico para aislar los alambres eléctricos, la mielina aísla las señales eléctricas en los axones. También proporciona nutrición esencial a los axones.

Más de una docena de genes han sido implicados con la CMT, cada uno conectado con un tipo específico de la enfermedad (y en muchos casos, con más de un tipo). (Ver "Cuáles son los diferentes tipos de CMT?", ). Algunos de estos genes producen proteínas que se necesitan en los axones, y otros producen proteínas que se necesitan en la mielina.

Los genes de mielina defectuosos pueden causar una descomposición de la mielina (conocida como desmielinación), mientras que los genes de axón defectuosos pueden ocasionar un deterioro de la función de los axones (axonopatía).

En cualquiera de los casos, el resultado final es el mismo: Los defectos en el axón o en la mielina pueden causar daño progresivo a los axones.

Los axones más largos del cuerpo son especialmente sensibles al daño, lo que explica por qué la CMT ocasiona mayormente problemas motores y sensoriales en las extremidades del cuerpo.

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¿QUE LE SUCEDE A UNA PERSONA CON CMT, Y COMO SE TRATA?

En parte debido a la existencia de diferentes tipos de CMT, los s'ntomas exactos var'an grandemente de una persona a otra. Esta secci-n proporciona una visi-n general de la CMT, y la

Un médico examina a un paciente con pie caído.

Debilidad Muscular

En general, las personas con CMT experimentan debilidad y degeneración lentamente progresivas en los músculos distales (músculos en las extremidades del cuerpo). La debilidad en los músculos próximos (aquellos más cercanos al centro del cuerpo) es poco usual.

Generalmente, la debilidad comienza en los pies y los tobillos y se manifiesta como pie caído — dificultad en levantar el pie desde el tobillo, de manera que los dedos del pie apuntan hacia abajo al caminar. El pie caído ocasiona tropiezos frecuentes, y con la creciente debilidad y los intentos de compensar, la persona afectada desarrolla un modo de andar anormal.

Muchas personas con CMT hacen sus primeras visitas al neurólogo cuando notan frecuentes tropiezos y caídas, torceduras o fracturas del tobillo causadas por el pie caído.
Cuando ocurren estos problemas, algunas personas encuentran que pueden sobreponerse a los mismos simplemente con el uso de botas o botines que den soporte a los tobillos.

Otros pueden necesitar aparatos ortopédicos para las piernas, tal como un aparato de tobillo-pie (AFO), una férula removible que encaja ajustadamente alrededor del pie y el tobillo. Antes fabricadas de incómodas varillas metálicas que requerían de zapatos especiales, los AFOs son hechos ahora de un plástico liviano que se moldea a la medida para encajar con las piernas del usuario y pueden ser usados bajo pantalones y zapatos tenis.

Un hombre con CMT se pone sus AFOs, los que caben en sus zapatos y bajo sus pantalones.

Para personas con debilidad más próxima, existen los aparatos de rodilla-tobillo-pie (KAFO), que se extienden por la pierna hasta arriba de la rodilla. Algunos aparatos permiten el movimiento del tobillo o la rodilla, mientas otros previenen el movimiento para dar más soporte.

Una persona de mayor edad con CMT avanzada, o alguien con un tipo severo de CMT, podría necesitar una motoneta o una silla de ruedas motorizada para movilizarse. Como los AFOs, las sillas de ruedas no son lo que solían ser. Existen sillas de ruedas capaces de atravesar cualquier clase de terreno — desde centros comerciales hasta pistas para caminatas — y muchas de ellas son accionadas por un simple interruptor.

La MDA proporciona ayuda en la compra y reparaci-n de AFOs y sillas de ruedas.

En la etapa avanzada de CMT, muchas personas experimentan debilidad en las manos y los antebrazos y tienen dificultad para sujetar objetos y para movimientos finos de los dedos, tal como dar vuelta a la manija de una puerta y abotonarse o cerrar la cremallera de la ropa. Con frecuencia, estos problemas pueden resolverse con terapia ocupacional, la que ayuda a las personas a llevar a cabo el "trabajo" del diario vivir por medio del uso de dispositivos asistenciales.

Por ejemplo, un terapeuta ocupacional podría recomendar que usted instale agarraderas especiales de caucho en las puertas de su casa, o que adquiera ropa que se asegura con Velcro o broches.

Su clínica MDA puede referirlo a un terapeuta ocupacional.

La debilidad de los músculos respiratorios es poco común en personas con CMT, pero cuando ocurre puede poner en peligro la vida. Si usted experimenta falta de aliento regularmente, su respiración debiera ser examinada por un especialista, quien podría recomendarle el uso ocasional o nocturno de un ventilador.

Aunque generalmente es demasiado leve para ocasionar discapacidad o incomodidad, algunas personas con CMT padecen de tremor (tembladera involuntaria). La CMT con tremor evidente se conoce a veces como s'ndrome de Roussy-Levy.

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Contracturas y Deformidades Óseas

Las contracturas del pie que resultan en pies con arco elevado ocurren con frecuencia en la CMT.

Con el tiempo, muchas personas con CMT desarrollan contracturas (articulaciones rígidas) que resultan en deformidades de los pies y de las manos.

Las contracturas ocurren porque, a medida que se debilitan algunos músculos alrededor de una articulación, otros permanecen fuertes, contrayendo y jalando sobre la articulación. Con el paso del tiempo, los huesos alrededor de la articulación se desplazan a posiciones anormales.

Por ejemplo, a medida que los músculos que levantan el pie se debilitan, los músculos que bajan y doblan el pie hacia abajo se contraen y aprietan, causando la forma más común de deformidad del pie — un pie acortado con arco elevado (pes cavus). Conforme la contractura se empeora, los dedos del pie se traban en una posición torcida.

Una pequeña fracción de personas con CMT desarrolla "pies planos" (pes planus), aparentemente debido a patrones diferentes de debilidad muscular.

Al caminar, estas deformidades pueden ocasionar fricción inusual contra los dedos del pie, el tobillo, el talón y el antepié, produciendo abrasiones dolorosas, ampollas y callos. Si no se les da tratamiento, las contracturas y las abrasiones secundarias tienden a empeorar con el tiempo, haciendo cada vez más difícil el caminar.

Conforme la CMT progresa, las contracturas de la mano pueden trabar los dedos en una posición torcida, y en raros casos la debilidad próxima severa puede llevar a escoliosis (curvatura de lado a

La terapia física puede ayudar a prevenir las contracturas.

lado de la columna vertebral), o a cifosis (curvatura de frente a atrás de la columna vertebral).

Una pequeña fracción de personas con CMT severa también experimenta desplazamiento de la cadera a una edad temprana.

Una de las formas más efectivas de evitar que los músculos se aprieten y produzcan contracturas es comenzar un programa regular de terapia física, que generalmente consiste en ejercicios de impacto leve y estiramientos.

Su clínica MDA puede ayudarle a comenzar un programa individualizado de terapia física.

Las contracturas de los pies también pueden retrasarse con el uso de AFOs, que fuerzan al pie hacia una posición normal y disminuyen la tensión sobre los tobillos. De forma similar, pueden utilizarse tablillas para prevenir la flexión no intencional de los dedos del pie y de la mano.

Si estos métodos fallan y ocurren contracturas severas, se puede recurrir a la cirugía para aflojar los músculos y tendones tensos, o para corregir las deformidades de los huesos. La cirugía es a menudo necesaria para la escoliosis avanzada.

Pérdida Sensorial y Síntomas Asociados

Debido a que la CMT causa daño a los axones sensoriales, la mayoría de personas con CMT tienen una sensibilidad disminuida al calor, el tacto y el dolor en los pies y la parte inferior de las piernas.

Aunque algunas personas con CMT se quejan a menudo que sus pies están fríos (causado tanto por una pérdida de aislamiento muscular como por el daño a los axones sensoriales), la mayoría de estas pérdidas sensoriales no son detectables si no es mediante un examen neurológico — pero es importante reconocer que ocurren.

Al combinarse con las abrasiones regulares causadas por las deformidades del pie (ver página 7), la pérdida de sensibilidad al dolor hace que las personas con CMT corran el riesgo de desarrollar ulceraciones — heridas que no se han detectado y se infectan en forma severa. Si usted tiene CMT, y especialmente si tiene alguna deformidad en los pies, debiera revisar sus pies regularmente para detectar lesiones.

Paradójicamente, algunas personas con CMT experimentan más dolor — una combinación de

Las contracturas de la mano pueden ocurrir en las etapas avanzadas de CMT.

calambres musculares dolorosos y dolor de neuropatía. Este dolor no es causado por un estímulo externo, sino por señales defectuosas en los axones sensoriales.

Ambos tipos de dolor pueden usualmente aliviarse con medicamentos.

En muchas personas con CMT, la pérdida sensorial está asociada con sequedad de la piel y pérdida del cabello en la parte afectada.
En casos raros, la pérdida sensorial puede incluir una pérdida gradual del oído y algunas veces sordera. El permanecer alerta a estos problemas potenciales le permitirá buscar el tratamiento adecuado si es necesario.

Advertencia Sobre Drogas

El uso de ciertas drogas recetadas o el exceso de alcohol pueden llevar a neuropatía adquirida y por consiguiente exacerbar la CMT. Estudios de casos han demostrado que la droga para quimioterapia vincristina puede ocasionar un rápido deterioro en personas con CMT.

Cuando tome una droga recetada por primera vez, conviene consultar con su doctor acerca de sus posibles efectos sobre la CMT

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¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE CMT?

Algunas formas de CMT empiezan en la niñez.

Los muchos diferentes tipos de CMT se distinguen por la edad en que aparecen, el patrón hereditario, la severidad y si están conectados con defectos en los axones o en la mielina.

Aunque estas distinciones son útiles, es importante darse cuenta que, debido al vasto número de defectos genéticos que pueden llevar a CMT, algunas personas caen en los límites entre diferentes tipos de CMT, y muchas tienen "subtipos" específicos que no se detallan aquí.

(Para mayor información sobre genética y herencia en la CMT, ver "Es Hereditaria?",).

CMT1 y CMT2

Inicio: usualmente en la niñez o adolescencia

Herencia: dominante autosomal

Características: Estas son las dos formas más comunes de CMT. (De hecho, un subtipo de CMT1 llamado CMT1A, causado por un defecto en el gene PMP22 en el cromosoma 17, es responsable de cerca de un 60 por ciento de todos los casos de CMT).

La CMT1 es causada por la desmielinación y la CMT2 es causada por axonopatía, pero ambas producen los síntomas clásicos descritos arriba.

La CMT2 se asocia a veces con una condición tratable llamada síndrome de piernas inquietas, una necesidad irresistible de mover las piernas al estar sentado o acostado.

CMT3 y CMT4

Inicio: en la infancia

Herencia: autosomal dominante, autosomal recesiva

Características: La CMT3, más conocida como enfermedad de Dejerine-Sottas (DS), es una CMT de desmielinación marcada por un inicio temprano y debilidad distal severa. Los niños con DS son lentos para llegar a las marcas motoras y a veces nunca logran la habilidad de caminar. Otros comienzan a caminar en la edad preescolar o más tarde, pero pueden requerir sillas de ruedas al llegar a la adolescencia.

La escoliosis y la ataxia (falta de coordinación y balance) son comunes. (Algunos médicos consideran la DS una forma severa de CMT1, porque ambas enfermedades han sido conectadas con diferentes defectos en los mismos genes, incluyendo el PMP22).

La CMT4 incluye diferentes tipos de CMT que se inician en la infancia y, a diferencia de DS, siempre es autosomal recesiva.

CMTX

Inicio: niñez o adolescencia

Herencia: X-ligada

Características: La CMTX tiene síntomas similares a los de CMT1 y CMT2, pero a menudo afecta a los varones más severamente que a las mujeres.

Neuropatía Congénita Hipomielinante (CHN)

Inicio: congénito (al nacer o cerca del nacimiento)

Herencia: autosomal recesiva, espontánea

Características: A diferencia de otros tipos de CMT, la CHN está asociada con la formación reducida de mielina (hipomielinación) desde el nacimiento, en vez de una irregularidad en la mielina ya existente. Tanto genética como clínicamente, es similar a la DS, pero usualmente tiene un inicio más temprano y un curso no progresivo o de progreso lento.

Algunos niños con CHN mueren de complicaciones respiratorias durante la infancia, pero otros crecen y experimentan mejoras progresivas en sus fuerzas.

Neuropatía Hereditaria con Riesgo de Par‡lisis de Presión (HNPP)

Inicio: usualmente en la adolescencia

Herencia: autosomal dominante

Características: La HNPP tiene un origen similar al de la CMT1A (es causada por un defecto distinguible en el gene PMP22), pero usualmente tiene una manifestación muy diferente.

La mayoría de las personas con HNPP tienen ataques recurrentes de parálisis o parestesia (hormigueo) localizados en una sola extremidad y que desaparecen después de varias semanas. Con frecuencia, estos ataques son producidos por una lesión de compresión en la extremidad afectada, pero a veces no hay un estímulo obvio. En otras personas, la HNPP es progresiva y se parece a la CMT.

¿COMO ES DIAGNOSTICADA LA CMT?

La combinación de debilidad en la parte inferior de las piernas y deformidades en los pies constituye una señal de alarma de CMT, pero no es suficiente para un diagnóstico. Cuando un paciente tiene esos síntomas, un neurólogo capacitado comenzará generalmente con un examen físico para buscar otras señales de debilidad distal y pérdida sensorial.

Como una prueba de debilidad en la pierna, el neurólogo podría pedirle al paciente que camine sobre sus talones o que mueva parte de su pierna contra una fuerza opuesta.

Los médicos tienen muchas pruebas para diagnosticar la CMT.

Para buscar la pérdida sensorial, el neurólogo usualmente examinará en el paciente los reflejos de tendones profundos (como el reflejo de rodilla), los cuales se reducen o no están presentes en la mayoría de personas con CMT.

Durante esta evaluación inicial, el neurólogo también preguntará sobre la historia familiar del paciente. Una historia familiar con síntomas parecidos a los de la CMT, combinada con señales de daño a los nervios en el examen físico individual del paciente, apuntarían fuertemente hacia la CMT u otra neuropatía hereditaria.

La ausencia de una historia familiar no descarta la CMT, pero podría llevar al neurólogo a preguntar acerca de la diabetes, la sobre exposición a ciertas drogas y otras causas potenciales de neuropatías.

Después, si el diagnóstico es todavía congruente con CMT, el neurólogo podría hacer arreglos para pruebas genéticas. Estas pruebas, hechas mediante una muestra de sangre, están diseñadas para detectar los defectos genéticos más comunes que se sabe que causan CMT.

Un resultado positivo de prueba genética puede llevar a un diagnóstico definitivo y proporcionar información útil para la planificación familiar. Pero, de nuevo, un resultado negativo no descarta la CMT. Podría significar que el paciente tiene CMT causada por un defecto genético desconocido, o uno tan poco comœn que no existe una prueba para detectarlo.

El neurólogo también puede efectuar una prueba de velocidad de conducción en los nervios (NCV), la cual mide la fuerza y velocidad de las señales eléctricas transmitidas a través de los nervios.

Se hace colocando electrodos de superficie, similares a los utilizados para electrocardiogramas, sobre la piel en varios puntos encima del nervio. Un electrodo envía un pequeño choque eléctrico que estimula una reacción eléctrica en el nervio y los otros registran esta respuesta a medida que viaja por el nervio. (Si es necesario, se utiliza un anestésico local o un sedativo para aliviar la molestia causada por los choques).

Una respuesta retrasada es una señal de desmielinación y respuestas pequeñas son señales de axonopatía. De esta forma, la prueba NCV se utiliza a menudo para distinguir entre la CMT1 y la CMT2.

Otros procedimientos utilizados a veces para diagnosticar la CMT incluyen la electromiografía (EMG), que mide las señales eléctricas en los músculos, y con menor frecuencia, la biopsia del nervio, que involucra la remoción y el examen de una pequeña muestra de nervio.

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¿ES HEREDITARIA?

Cuando se les informa que tienen un trastorno genético como la CMT, los pacientes a menudo preguntan, "Pero no existe en nuestra familia, así que ¿cómo puede ser genética?" La CMT s' puede ser hereditaria, aun cuando no exista una historia familiar obvia. En parte, esto se debe a que la CMT puede ser heredada de tres maneras diferentes.

X-ligada significa que el defecto genético (o mutación) está localizado en el cromosoma X. En las mujeres, que tienen dos cromosomas X, una copia normal del gene en un cromosoma puede a menudo compensar (por lo menos parcialmente) la copia defectuosa. Por lo tanto, las enfermedades ligadas a X generalmente afectan a los hombres más severamente que a las mujeres, porque los hombres tienen solamente un cromosoma X. Las enfermedades X-ligadas (como la CMTX) no pueden ser pasadas de un padre a un hijo varón.

Autosomal significa que la mutación ocurre en un cromosoma que no es X ni Y. Por lo tanto, las enfermedades autosomales afectan por igual a hombres y mujeres. Autosomal recesiva significa que se necesitan dos copias de un gene defectuoso para producir la enfermedad completa. Se hereda una copia de cada progenitor, ninguno de los cuales normalmente tendría la enfermedad. Autosomal dominante significa que una sola copia de un gene defectuoso es suficiente para causar la enfermedad. En ese caso, una persona que hereda el gene defectuoso de un progenitor tendrá la enfermedad, como la tendrá también el progenitor.

Cuando la CMT se transmite en un patrón autosomal dominante, puede ser identificada fácilmente en el árbol genealógico. En contraste, los tipos de CMT vinculados a X o autosomal recesivos pueden aparentar que ocurren "de la nada". Pero en realidad, la madre o ambos progenitores pueden ser portadores que llevan en silencio una mutación genética. Muchos padres no tienen idea que son portadores de una enfermedad hasta que tienen un hijo con la enfermedad.

La CMT puede de hecho ocurrir "de la nada" cuando una nueva mutación ocurre durante la concepción del niño. Estas son llamadas mutaciones espontáneas y una vez ocurren, pueden ser transmitidas a la generación siguiente.

Su riesgo de heredar o transmitir la CMT depende en gran medida de qué tipo de CMT tiene usted. Hable con el doctor o con un consejero genético en la clínica MDA. Además, puede ver el panfleto de la MDA "La Genética y las Enfermedades Neuromusculares".

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LA BUSQUEDA DE TRATAMIENTOS Y CURAS DE LA MDA

En 1991, las causas genéticas de la CMT eran completamente desconocidas. Pero tan sólo 10 años después, científicos financiados por la MDA habían ayudado a identificar 10 genes vinculados a CMT y encontrado evidencia de varios más. Este logro ha llevado a las pruebas genéticas para muchos tipos de CMT, lo que ha mejorado grandemente el diagnóstico y ha proporcionado a las personas con la enfermedad mayor información para planificación familiar.

De igual importancia, la búsqueda continua de genes de CMT ha permitido intuir los tratamientos que podrían utilizarse para detener o revertir el trastorno. A medida que la búsqueda de genes de CMT se acerca a su culminación, científicos financiados por la MDA están comenzando a investigar cómo y por qué mutaciones genéticas específicas llevan a diferentes tipos de CMT. En el futuro, estos conocimientos podrían permitir a los médicos predecir con más exactitud el curso de la CMT en pacientes individuales.

Además de los avances en genética, científicos financiados por la MDA han hecho avances significativos en el entendimiento de la biología de axones y células Schwann — las células que producen la mielina en los nervios periféricos. La formación y el mantenimiento de la mielina parecen requerir una interacción precisamente afinada entre los axones y las células Schwann, y dentro de los axones existe un intrincado sistema parecido a un ferrocarril para transportar los nutrientes de un extremo al otro. Algunos científicos esperan poder tratar la CMT al encontrar formas de mejorar la interacción axón-célula Schwann o el transporte axonal.

Otros científicos están investigando la terapia genética para CMT. Con el apoyo de la MDA, un grupo está desarrollando un método para proporcionar a los nervios dañados, genes que codifican factores neurotróficos, proteínas que ocurren naturalmente y que estimulan el crecimiento de las células nerviosas. En contraste con métodos tradicionales de terapia genética que involucran el reemplazo de un gene defectuoso con uno en funcionamiento, este nuevo enfoque podría utilizarse para tratar todos los tipos de CMT, sin importar el defecto base.

Finalmente, otro grupo de científicos espera tratar la CMT con células madre — células primitivas capaces de generar tipos específicos de células en el cuerpo. En experimentos de laboratorio recientes, los científicos han encontrado maneras eficientes de convertir células madre en células nerviosas y células productoras de mielina.

LA MDA ESTA AQUI PARA AYUDARLE

La Asociación de la Distrofia muscular ofrece una amplia gama de servicios para ayudarle a usted y a su familia a tratar con la CMT o la DS. El personal de su oficina local de la MDA está allí para ayudarle en muchas formas. Los servicios de la Asociación incluyen lo siguiente:
cl'nicas afiliadas a hospitales
grupos de apoyo
ayuda con la compra y
reparación de sillas de ruedas
y aparatos ortopédicos
evaluaciones de terapia física,
ocupacional y respiratoria
vacunas contra la gripe
préstamo de equipo
página electrónica en
www.mdaenespanol.org
panfletos y folletos en
español. Todos los que están
inscritos con la MDA reciben
también Quest, la revista
bimensual nacional de la MDA.
Si tuviera alguna pregunta acerca de la CMT o la DS, alguien en la MDA le ayudará a encontrar la respuesta.

Nombre del Coordinador de los servicios de cuidado de la salud de la MDA:

Nœmero telefónico

Correo electrónico

Línea nacional de ayuda de la MDA: (800) 572-1717

ENFERMEDADES INCLUIDAS EN EL PROGRAMA DE LA MDA

Las siguientes enfermedades neuromusculares están incluidas dentro de los
proyectos de investigación y los programas de asistencia de la Asociación de la Distrofia Muscular:

DISTROFIAS MUSCULARES

Distrofia muscular (seudohipertrófica)
de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular del anillo -seo
Distrofia muscular facioescapulo-
humeral (de Landouzy-Dejerine)
Distrofia miotónica
(enfermedad de Steinert)
Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofia muscular distal
Distrofia muscular congénita

ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS

Esclerosis lateral amiotrófica
Atrofia muscular espinal progresiva
infantil (Tipo 1, enfermedad de
Werdnig-Hoffmann)
Atrofia muscular espinal intermedia
(Tipo 2)
Atrofia muscular espinal juvenil
(Tipo 3, enfermedad de
Kugelberg-Welander)
Atrofia muscular espinal adulta
Atrofia muscular espinal bulbar
(enfermedad de Kennedy)

MIOPATIAS INFLAMATORIAS

Polimiositis
Dermatomiositis
Miositis de cuerpo de inclusión

ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR

Miastenia grave
S'ndrome (miasténico) de Lambert-Eaton
S'ndrome miasténico congénito

ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFERICOS

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
(atrofia muscular peroneal)
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Dejerine-Sottas

ENFERMEDADES METABOLICAS DEL MUSCULO

Deficiencia de fosforilasa
(enfermedad de McArdle)
Deficiencia de maltasa ac'dica
(enfermedad de Pompe)
Deficiencia de fosfofructokinasa
(enfermedad de Tarui)
Deficiencia de enzimas bifurcadoras
(enfermedad de Cori o de Forbes)
Miopatía mitocóndrica
Deficiencia de carnitina
Deficiencia de transferasa de palmitil
carnitina
Deficiencia de kinasa de fosfoglicerato
Deficiencia de mutasa de fosfoglicerato
Deficiencia de deshidrogenasa de lactato
Deficiencia de desaminasa de miodenilato

MIOPATIAS DEBIDAS A ANORMALIDADES ENDOCRINAS

Miopatía hipertiroidea
Miopatía hipotiroidea
OTRAS MIOPATIAS
Mioton'a congénita
Paramiotonía congénita
Enfermedad del núcleo central
Miopatía nemalina
Miopatía miotubular
Parálisis periódica

ASOCIACION DE LA DISTROFIA MUSCULAR

Combatiendo enfermedades neuromusculares ¥ 3300 East Sunrise Drive, Tucson, AZ 85718
(800) 572-1717 • www.mda.org, www.mdaenespanol.org
Jerry Lewis, Líder Nacional
© 2002, Muscular Dystrophy Association