MARTES, 21 de abril (HealthDay News/Dr. Tango) -- Un estudio íntimo de la genética de un tumor o de un paciente puede proveer pistas importantes para potencialmente salvar la vida, prevenir y tratar el cáncer.

Eso afirman científicos que describieron su investigación el martes en cinco presentaciones de la reunión anual de la American Association for Cancer Research, en Denver.

"Se trata de un grupo interesante de presentaciones", afirmó durante una conferencia de prensa el mediodía John S. Witte, profesor del Instituto de genética humana de la Universidad de California en San Francisco. "Todos los estudios tienen un impacto sobre el potencial de predecir el riesgo o la recurrencia o la respuesta al tratamiento", señaló.

En el primer estudio, investigadores liderados por el Dr. Charles Mullighan, miembro asistente del Hospital Pediátrico de Investigación St. Jude en Menfis, encontró que los niños que sufren de leucemia linfoblástica aguda (LLA) que tienen mutaciones en el gen tirosina quinasa JAK por lo general tienen malos resultados, entre ellos un mayor riesgo de recurrencia de su cáncer. El hallazgo sugiere que el gen podría ser una herramienta diagnóstica potencial y un nuevo objetivo terapéutico.

A pesar de las mejoras en el tratamiento, algunos niños que tienen ALL sufren relapsos, dijo Mullighan a los reporteros.

Para el estudio, el equipo de Menfis analizó los genes de 221 niños que padecían la enfermedad.

Aunque anteriormente no se sabía que las mutaciones JAK ocurrían en niños que tenían LLA, fueron descubiertas en diez por ciento de estos pacientes. Las mutaciones se asociaron con una eliminación de los genes IKZF1 y CDKN2A/B, y un mal resultado. Y en el transcurso de cuatro años 71 por ciento de los niños que portaban las alteraciones JAK y IKZF1 tuvieron una recaída de su enfermedad, frente a apenas 23 por ciento de los pacientes sin esas alteraciones genéticas, encontraron los investigadores.

Pero también hubo buenas noticias. "Cuando tratamos las células cancerosas con un inhibidor de JAK, murieron", aseguró Mullighan. "Esto sugiere que estas mutaciones JAK son un nuevo objetivo terapéutico para este subtipo de leucemia".

Otro estudio sobre la leucemia encontró que un conjunto de variantes genéticas aumenta el riesgo de leucemia linfocítica crónica (LLC). Los hallazgos de este estudio añaden más piezas al rompecabezas, y podrían llevar a una mejor prevención y prognosis de la enfermedad, según la investigadora principal Susan Slager, profesora asociada de bioestadísticas de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota.

Unos 15,000 estadounidenses desarrollan LLC cada año, y 4,000 de éstos mueren, así que se trata de uno de los cánceres menos comunes, señaló Slager durante la teleconferencia. Sin embargo, "si un miembro de su familia tiene leucemia linfocítica crónica, las probabilidades de que usted enferme son ocho veces mayores que en la población general", anotó.

Un análisis anterior identificó siete aberraciones en la secuencia del ADN llamados "polimorfismos de nucleótido simple" (SNP, por su sigla en inglés) que podrían llevar a la leucemia linfocítica crónica. En el estudio actual, los investigadores confirmaron estos hallazgos en una muestra distinta de pacientes. Encontraron la asociación genética más potente para la enfermedad con el SNP del gen 11q24, en donde el riesgo era 50 por ciento más alto. Esto fue seguido por un aumento de 39 por ciento en el riesgo con un SNP separado del gen 6p25.

"Esperamos que nuestros hallazgos ayuden a comprender la biología de la enfermedad, lo que podría ayudarnos a predecirla, así como a desarrollar mejores tratamientos y marcadores pronósticos", apuntó Slager.

Los resultados de otro estudio presentado en la reunión mostraron que las variantes genéticas en lo que se conoce como la vía de proceso del microARN podrían predecir el riesgo de una mujer de cáncer de ovario.

"El cáncer de ovario es la quinta causa de muerte por cáncer en las mujeres de EE. UU., y uno de los mayores factores de riesgo son los antecedentes familiares de cáncer de ovario, lo que indica que un componente genético contribuye al riesgo de cáncer de ovario", dijo durante la teleconferencia el Dr. Xifeng Wu, profesor del departamento de epidemiología del Centro Oncológico M. D. Anderson de la Universidad de Texas, en Houston.

Para el estudio, Wu y su equipo evaluaron 70 SNP en ocho genes de la vía del microARN. Fueron tomados de 380 casos de cáncer de ovario, además de 146 mujeres sanas.

Los investigadores encontraron dieciséis SNP que predecían el riesgo de cáncer de ovario. Las pacientes que portaban cinco o menos de estos SNP estaban en bajo riesgo de cáncer de ovario. Sin embargo, las pacientes que portaban entre seis y siete SNP tenían un riesgo de más del doble, y las que tenían ocho o más tenían un aumento en el riesgo de cinco veces.

Además, a medida que aumenta el número de SNP, aumenta la resistencia al tratamiento y hay una peor supervivencia, señaló Wu.

Wu aseguró que esta información, junto a otros factores de riesgo genéticos y del estilo de vida, podría ser usado para desarrollar un modelo de predicción del riesgo de cáncer de ovario.

En un cuarto estadio, investigadores liderados por el Dr. Gangning Liang, profesor asociado de investigación en el departamento de urología de la Universidad del Sur de California, reportó encontrar una modificación del ADN llamada un "patrón de metilación" que podría diagnosticar el cáncer de vejiga y detectar los pacientes en riesgo de recurrencia de la enfermedad.

"El cáncer de vejiga es el quinto cáncer más común en los hombres, y el sexto en las mujeres", dijo Liang en la teleconferencia. "Se encuentra sobre todo en fumadores".

La metilación del ADN es un proceso en el que los genes pueden ser silenciados o activaos en un cáncer. Para el estudio, los investigadores midieron la metilación del ADN de doce pacientes que no tenían cáncer de vejiga, 52 pacientes de tumores no invasivos de vejiga, y 39 pacientes de tumores invasivos de vejiga.

Al comparar el tejido canceroso con tejido normal de vejiga, encontraron 158 lugares "hipermetilados" y 366 lugares "hipometilados". Además, encontraron 21 lugares que estaban hipermetilados en tejido de vejiga aparentemente normal en pacientes de cáncer de vejiga.

Estos lugares podrían ser marcadores para identificar a las personas en riesgo de cáncer de vejiga, apuntaron los investigadores.

Los científicos también encontraron que los tumores no invasivos tenían un patrón distintivo de hipometilación frente a los tumores invasivos. Este hallazgo respalda la idea de que dos formas de cáncer de vejiga se desarrollan en distintas vías.

Liang anotó que el cáncer de vejiga recurre con facilidad. "Requiere una monitorización frecuente e invasiva. Pensamos que estos resultados son clínicamente útiles y tienen beneficios para el paciente, porque podemos detectar estos cambios de metilación en la orina de los pacientes", explicó. "Así podemos usar un método no invasivo para monitorizar al paciente, y tal vez también podamos evaluar el cáncer de vejiga en poblaciones de alto riesgo, como los fumadores", planteó.

En un último informe, investigadores liderados por Sunita Setlur, profesora de patología del Hospital Brigham and Women's y la Facultad de medicina de la Harvard, no se encontró asociación entre la variante genética UGT2B17 y el riesgo de cáncer de próstata. Aunque este gen había sido relacionado con el riesgo de cáncer de próstata en dos estudios anteriores, este no encontró tal asociación.

En el estudio, los investigadores evaluaron a 269 hombres de los cuales 156 sufrían cáncer de próstata. Los investigadores observaron el número de copias del gen UGT2B7 y encontraron que aunque los patrones de eliminación de los genes UGT2B17 y UGT2B28 eran de entre 3.4 y 19.9 por ciento, esto no aumentaba el riesgo de cáncer de próstata.

"No observamos ninguna asociación entre el polimorfismo del UGT2B17 y UGT2B28 con el cáncer", dijo Setlur durante la teleconferencia del martes.

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