LUNES, 30 de marzo (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores de EE. UU. afirman que han identificado nuevas variaciones génicas que podrían elevar el riesgo de cáncer de mama esporádico.

El mismo equipo también confirma las asociaciones encontradas anteriormente en ciertas regiones del genoma humano y el riesgo de cáncer de mama.

Las variaciones genéticas recién descubiertas están ubicadas en los cromosomas 1 y 14. La región del cromosoma 1 contiene el polimorfismo de nucleótido simple (SNP, por su sigla en inglés) rs11249433. Los SNP, el tipo más común de variación genética, afectan a un solo elemento fundamental del ADN.

Todavía se desconoce la función del SNP rs11249433, pero la región del cromosoma 1 donde está ubicado está asociada predominantemente con el cáncer de mama con receptor positivo de estrógeno, el tipo de cáncer de mama molecular más común, destacaron los investigadores.

La región identificada en el cromosoma 14 incluye el SNP rs999737, que está ubicaba cerca de un gen llamado RAD51L1, que es una vía implicada en el cáncer de mama.

El equipo de Marcadores genéticos de susceptibilidad al cáncer (CGEMS, por su sigla en inglés) también confirmó los hallazgos de estudios previos que habían encontrado que otras seis regiones genómicas, ubicadas en los cromosomas 2, 5, 8, 10 y 16, están asociadas con cáncer de mama. Otros estudios de estas regiones podrían ayudar a comprender mejor las causas del cáncer de mama.

"Mediante el estudio de grandes poblaciones de personas con o sin la enfermedad, la investigación de CGEMS puede ofrecer potentes indicadores con respecto a qué variaciones de SNP están asociadas con el cáncer de mama", dijo en un comunicado de prensa del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de EE. UU. el Dr. Stephen Chanock, director del Centro de determinación del genotipo del NCI y director del Laboratorio de genómica traslacional en la División de genética y epidemiología del cáncer.

"Las dos nuevas regiones identificadas en nuestro estudio abren grandes posibilidades de investigación de vías novedosas que contribuyen al desarrollo del cáncer de mama. A su vez, una comprensión profunda de la biología que subyace la contribución de estas variaciones genéticas podría algún día conducir a métodos de terapia o prevención del cáncer de mama", dijo.

El estudio aparece en la edición en línea del 29 de marzo de Nature Genetics.

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