El término defecto congénito describe alteraciones que ocasionan dificultades visibles o invisibles, que son normalmente evidentes en el momento del nacimiento o poco tiempo después. Estas pueden incluir alguna deficiencia enzimática, un error innato del metabolismo, etc., aunque a menudo la palabra defecto congénito se usa más específicamente para señalar alteraciones que ocasionan un problema anatómico visible, como por ejemplo el paladar hendido. Sin embargo, es un término apropiado para utilizarlo en un sentido más amplio. Cerca del 3al 4% de todos los recién nacidos tienen algún problema genético o no genético, que califica dentro de defecto congénito. Este es un número sorprendentemente alto en el cual la mayoría de las personas no piensan, pero eso es lo que muestran las estadísticas.

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