Omita y vaya al Contenido | ||
|
||
Enciclopedia médica en español |
|
Otros temas: | A-Ag Ah-Ap Aq-Az B-Bk Bl-Bz C-Cg Ch-Co Cp-Cz D-Di Dj-Dz E-Ep Eq-Ez F G H-Hf Hg-Hz I-In Io-Iz J K L-Ln Lo-Lz M-Mf Mg-Mz N O P-Pl Pm-Pz Q R S-Sh Si-Sp Sq-Sz T-Tn To-Tz U V W X Y Z 0-9 |
Contenido: | |
Definición Volver al comienzo
Es una afección metabólica hereditaria que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y en los riñones.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El trastorno de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos. Es una afección hereditaria, en la cual el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.
La afección generalmente comienza entre las edades de 3 a 5 años.
Síntomas Volver al comienzo
La mayoría de las personas son asintomáticas. Si se presentan síntomas, éstos generalmente aparecen en la infancia y pueden abarcar:
Signos y exámenes Volver al comienzo
Se puede hacer un examen de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos de este trastorno.
Ya se identificó el gen para el trastorno de Hartnup, pero la prueba de ADN aún no está disponible. Hay disponibilidad de pruebas bioquímicas.
Tratamiento Volver al comienzo
Los tratamientos abarcan:
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.
Complicaciones Volver al comienzo
Generalmente no hay complicaciones, pero cuando se presentan, pueden abarcar:
Los síntomas del sistema nervioso generalmente son reversibles; sin embargo, en casos raros, pueden ser severos o potencialmente mortales.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Consulte con el médico si tiene síntomas de esta afección, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando quedar en embarazo.
Prevención Volver al comienzo
La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.
Referencias Volver al comienzo
Rezvani I. Defects in Metabolism of Amino Acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.
Actualizado: 8/7/2008 Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
A.D.A.M., Inc. cuenta con acreditación de URAC, conocida también como Comisión Norteamericana de Certificación de la Atención Médica (American Accreditation HealthCare Comisión, www.urac.org). El programa de acreditación de URAC es una auditoría independiente para verificar que A.D.A.M. cumple con estándares rigurosos de calidad y responsabilidad. A.D.A.M. figura entre los primeros en obtener esta importante distinción por los servicios e información de salud a través de Internet. Averigüe más sobre la política de privacidad, el proceso editorial y la política editorial de A.D.A.M. Asimismo, A.D.A.M. es miembro fundador de Hi-Ethics y se adhiere a los principios de Health on the Net Foundation (www.hon.ch). |
Página Principal | Temas de Salud | Medicinas y Suplementos | Enciclopedia | Tutoriales Interactivos | Noticias | |
Exenciones | Derechos de autor | Política de privacidad | Accesibilidad | Criterios de calidad U.S. National Library of Medicine, 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894 National Institutes of Health | Department of Health & Human Services |
Página actualizada: 04 mayo 2009 |