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Nombres alternativos Volver al comienzo
Síndrome de Louis-BarDefinición Volver al comienzo
Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y telangiectasia es el agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos, y es un rasgo autosómico recesivo.
La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (ATM, por sus siglas en inglés). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.
Esta enfermedad se da por igual en hombres y mujeres, y afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 a 100.000 personas en todo el mundo.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
El médico llevará a cabo un examen físico en el que se pueden encontrar signos de lo siguiente:
Los posibles exámenes son, entre otros:
Tratamiento Volver al comienzo
No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): www.ataxia.org
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.
Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar con el médico si se presentan signos o síntomas de la enfermedad.
Prevención Volver al comienzo
Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.
Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas.
Actualizado: 7/1/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |