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Definición Volver al comienzo
Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Tratamiento Volver al comienzo
Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
La persona debe consultar con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas descritos aquí. Se recomienda buscar asesoría genética si hay antecedentes de este síndrome en la familia e igualmente contactar a un especialista en genética si el médico cree que la persona o su hijo puedan padecer este síndrome.
Prevención Volver al comienzo
Puede haber disponibilidad de pruebas prenatales para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o mutación conocida del gen.
Actualizado: 2/5/2008 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 04 mayo 2009 |