Omita y vaya al Contenido | ||
|
||
Enciclopedia médica en español |
|
Otros temas: | A-Ag Ah-Ap Aq-Az B-Bk Bl-Bz C-Cg Ch-Co Cp-Cz D-Di Dj-Dz E-Ep Eq-Ez F G H-Hf Hg-Hz I-In Io-Iz J K L-Ln Lo-Lz M-Mf Mg-Mz N O P-Pl Pm-Pz Q R S-Sh Si-Sp Sq-Sz T-Tn To-Tz U V W X Y Z 0-9 |
Contenido: | |
|
Nombres alternativos Volver al comienzo
Telangiectasia hemorrágica hereditariaDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo. El síndrome también se denomina telangiectasia hemorrágica hereditaria o THH.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Osler-Weber-Rendu se hereda como un rasgo autosómico dominante y puede afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo étnico o racial.
Los niños con este síndrome desarrollan grupos de vasos sanguíneos anormales de color rojo o rojo púrpura llamados telangiectasias.
El síndrome es genético, lo cual significa que resulta de un gen defectuoso o faltante. Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como dichos genes defectuosos llevan a la presencia de los vasos sanguíneos anormales que se observan en las personas con este síndrome.
Síntomas Volver al comienzo
Las hermorragias nasales frecuentes en los niños pueden ser un síntoma inicial.
Las telangiectasias pueden no aparecer hasta la pubertad, pueden sangrar fácilmente y se pueden observar en la lengua, los labios la mucosa nasal, la cara, las orejas, las yemas de los dedos, las uñas, la esclerótica de los ojos y la piel.
Puede haber sangrado gastrointestinal, incluyendo pérdida de sangre en las heces o heces de color negro oscuro.
El sangrado dentro del cerebro puede causar síntomas como convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables y, cuando es profuso, puede ser mortal.
Algunos pacientes sólo descubren que tienen esta afección cuando expectoran sangre y una radiografía de tórax muestra una mancha en el pulmón denominada malformación arteriovenosa (MAV). Las malformaciones arteriovenosas grandes o múltiples pueden ocasionar dificultad respiratoria.
Ocasionalmente, se presenta hemangioma plano.
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un médico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Otros signos pueden ser:
Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en los genes de la endoglina o ALK1.
Tratamiento Volver al comienzo
La cirugía es necesaria para tratar el sangrado en algunas áreas. Las hemorragias nasales frecuentes o abundantes se pueden tratar con electrocauterización o con cirugía láser.
La embolización endovascular puede necesitarse para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo.
Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. Se deben evitar los medicamentos anticoagulantes y es posible que algunos pacientes necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Se le debe preguntar al médico acerca de las precauciones que se deben tomar.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
HHT Foundation International: www.hht.org.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
A menos que haya una hemorragia intracraneal potencialmente mortal, las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si el niño presenta sangrado nasal frecuente o si se presentan otros signos de esta enfermedad.
Prevención Volver al comienzo
La asesoría genética se recomienda para los futuros padres con antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca se pueden prevenir con tratamientos médicos.
Referencias Volver al comienzo
Azuma H: Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest. 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.
Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7.
Actualizado: 5/16/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
A.D.A.M., Inc. cuenta con acreditación de URAC, conocida también como Comisión Norteamericana de Certificación de la Atención Médica (American Accreditation HealthCare Comisión, www.urac.org). El programa de acreditación de URAC es una auditoría independiente para verificar que A.D.A.M. cumple con estándares rigurosos de calidad y responsabilidad. A.D.A.M. figura entre los primeros en obtener esta importante distinción por los servicios e información de salud a través de Internet. Averigüe más sobre la política de privacidad, el proceso editorial y la política editorial de A.D.A.M. Asimismo, A.D.A.M. es miembro fundador de Hi-Ethics y se adhiere a los principios de Health on the Net Foundation (www.hon.ch). |
Página Principal | Temas de Salud | Medicinas y Suplementos | Enciclopedia | Tutoriales Interactivos | Noticias | |
Exenciones | Derechos de autor | Política de privacidad | Accesibilidad | Criterios de calidad U.S. National Library of Medicine, 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894 National Institutes of Health | Department of Health & Human Services |
Página actualizada: 04 mayo 2009 |