¿Qué es la anemia de células
falciformes?
La anemia de células falciformes es una
enfermedad grave en la que los glóbulos rojos que el cuerpo produce
tienen forma de medialuna o de "C".
Los glóbulos rojos normales tienen forma de
disco y se ven como rosquillas sin agujero en el centro. Se mueven
fácilmente por los vasos sanguíneos. En los glóbulos rojos
hay una proteína llamada hemoglobina. Esta proteína rica en
hierro le da el color rojo a la sangre y transporta el oxígeno de los
pulmones al resto del cuerpo.
Las células falciformes contienen una
hemoglobina anormal que les da forma de medialuna. Estas células no se
mueven fácilmente por los vasos sanguíneos. Son rígidas y
pegajosas, y tienden a formar grupos y a atascarse en los vasos
sanguíneos. (Es posible que otras células participen en este
proceso).
Los grupos de células falciformes bloquean la
circulación en los vasos sanguíneos que van a las extremidades y
a los órganos. La obstrucción de vasos sanguíneos puede
causar dolor, infecciones graves y lesiones de órganos.
Glóbulos rojos
normales y células falciformes
La figura A muestra glóbulos
rojos normales que circulan libremente en un vaso sanguíneo. Dentro del
recuadro se observa un corte transversal de un glóbulo rojo normal que
contiene hemoglobina normal. La figura B muestra células falciformes que
forman un grupo y se atascan en un vaso sanguíneo. (Es posible que otras
células también participen en este proceso). Dentro del recuadro
se observa un corte transversal de una célula falciforme que contiene
hemoglobina anormal.
Revisión general
La anemia de células falciformes es un tipo
de anemia. La anemia es una
enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal.
También se presenta cuando los glóbulos rojos no contienen
suficiente hemoglobina.
Los glóbulos rojos se producen en la parte
esponjosa del interior de los huesos grandes del cuerpo, que se llama
médula ósea. La médula ósea siempre está
produciendo glóbulos rojos nuevos para reemplazar los viejos. Los
glóbulos rojos normales duran aproximadamente 120 días en la
sangre que circula por el cuerpo y luego mueren. Transportan oxígeno y
retiran del cuerpo el dióxido de carbono, que es un producto de
desecho.
En la anemia de células falciformes hay una
cantidad menor que la normal de glóbulos rojos porque las células
falciformes no viven mucho tiempo. Por lo general mueren al cabo de entre 10 y
20 días. La médula ósea no puede producir glóbulos
rojos nuevos con la rapidez suficiente para reemplazar a los que mueren.
La anemia de células falciformes es una
enfermedad hereditaria que dura toda la vida. Las personas que la sufren nacen
con ella. Heredan dos copias del gen de esta enfermedad: una del padre y otra
de la madre.
Las personas que heredan un gen de la anemia de
células falciformes de uno de los padres y un gen normal del otro tienen
una alteración llamada rasgo falciforme. El rasgo falciforme es
diferente de la anemia de células falciformes. Las personas que tienen
rasgo falciforme no tienen la enfermedad, sino que tienen uno de los genes que
la causan. Al igual que las personas que tienen anemia de células
falciformes, quienes tienen rasgo falciforme pueden transmitirles el gen a sus
hijos.
Perspectivas
La anemia de células falciformes afecta a
millones de personas en todo el mundo. No hay una cura que se consiga con
facilidad. Sin embargo, existen tratamientos para sus síntomas y
complicaciones. Los trasplantes de médula ósea pueden curar la
enfermedad en unos pocos casos.
En los últimos 30 años los
médicos han aprendido mucho acerca de la anemia de células
falciformes. Saben cuáles son sus causas, cómo afecta al
organismo y cómo se tratan muchas de sus complicaciones.
La anemia de células falciformes varía
de una persona a otra. Algunas personas tienen dolor crónico
(prolongado) o cansancio. Sin embargo, si reciben la atención y el
tratamiento adecuados, muchas personas afectadas por la enfermedad pueden tener
una mejor calidad de vida y una salud satisfactoria gran parte del tiempo.
Debido a los avances en tratamiento y
atención, en la actualidad las personas con anemia de células
falciformes alcanzan la cuarta o quinta década de la vida, e incluso
más.
Otros nombres de la anemia de células
falciformes
- Anemia drepanocítica
- Enfermedad por HbS
- Enfermedad por hemoglobina S
- Enfermedad por hemoglobina SS
- Trastorno de células falciformes
- Trastorno falciforme por hemoglobina S
¿Cuáles son las causas de la anemia
de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una
enfermedad hereditaria. Las personas que la sufren heredan dos copias del gen
de esta enfermedad: una del padre y otra de la madre.
El gen de la anemia de células falciformes
hace que el cuerpo produzca hemoglobina anormal. La hemoglobina es la
proteína rica en hierro que le da el color rojo a la sangre y transporta
el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
En la anemia de células falciformes la
hemoglobina forma grumos cuando lleva oxígeno a los tejidos del cuerpo.
Estos cúmulos de hemoglobina son como fibras líquidas. Hacen que
los glóbulos rojos se vuelvan rígidos y adquieran una forma de
medialuna o "C". Los glóbulos rojos en forma de medialuna tienden a
pegarse unos a otros y se atascan en los vasos sanguíneos. (Es posible
que otras células participen en este proceso).
Se requieren dos copias del gen de la anemia de
células falciformes para que el cuerpo produzca la hemoglobina anormal
característica de la enfermedad.
Rasgo falciforme
Si usted hereda sólo una copia del gen de la
anemia de células falciformes (de su padre o su madre), no
sufrirá la enfermedad, sino que tendrá rasgo falciforme.
Las personas que tienen rasgo falciforme no
presentan síntomas y llevan una vida normal. No obstante, les pueden
transmitir a sus hijos el gen de la anemia de células falciformes.
En la siguiente ilustración se muestra
cómo dos personas con rasgo falciforme les pueden transmitir a sus hijos
el gen de la anemia de células falciformes.
Ejemplo de la
transmisión hereditaria del rasgo falciforme
La ilustración muestra
cómo se heredan los genes de la anemia de células falciformes.
Una persona hereda dos copias del gen de la hemoglobina: una del padre y otra
de la madre. Un gen normal producirá hemoglobina normal (hemoglobina A).
Un gen anormal (el gen de la anemia de células falciformes)
producirá hemoglobina anormal (hemoglobina S).
Cuando tanto el padre como la madre
tienen un gen normal y uno anormal, cada uno de sus hijos tiene un riesgo del
25 por ciento de heredar dos genes normales; un riesgo del 50 por ciento de
heredar un gen normal y uno anormal; y un riesgo del 25 por ciento de heredar
dos genes anormales.
¿Quiénes corren el riesgo de sufrir
anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes afecta a
millones de personas en todo el mundo. Es más frecuente en personas cuya
familia proviene de África, América del Sur, América
Central (especialmente Panamá), las islas del Caribe, los países
mediterráneos (como Turquía, Italia y Grecia), India y Arabia
Saudita.
En los Estados Unidos la anemia de células
falciformes afecta a cerca de 70,000 personas, principalmente afroamericanos.
La enfermedad se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 afroamericanos. La
anemia de células falciformes también afecta a los hispanos. Se
presenta en aproximadamente 1 de cada 36,000 hispanos.
Cerca de 2 millones de estadounidenses portan el
rasgo falciforme. Esta situación se presenta en cerca de 1 de cada 12
afroamericanos.
¿Cuáles son los signos y
síntomas de la anemia de células falciformes?
Los signos y síntomas de la anemia de
células falciformes varían. Algunas personas tienen
síntomas leves. Otras tienen síntomas muy graves y casi siempre
deben hospitalizarse para recibir tratamiento.
La anemia de células falciformes está
presente desde el nacimiento, pero muchos bebés no muestran signos de la
enfermedad hasta después de los 4 meses.
Los signos y síntomas más corrientes
se relacionan con la
anemia
y el dolor. Otros tienen que ver con las complicaciones de la enfermedad.
Signos y síntomas relacionados con la
anemia
El síntoma más frecuente de la anemia
es el cansancio (sensación de agotamiento y debilidad). Otros signos y
síntomas de la anemia son:
- Dificultad para respirar
- Mareo
- Dolor de cabeza
- Frío en las manos y los pies
- Palidez
- Dolor en el pecho
Signos y síntomas relacionados con el
dolor
El dolor repentino en todo el cuerpo es un
síntoma común de la anemia de células falciformes. Este
dolor se conoce como "crisis falciforme". A menudo afecta los huesos, los
pulmones, el abdomen y las articulaciones.
La crisis falciforme se presenta cuando los
glóbulos rojos en forma de medialuna (células falciformes) forman
grupos en la sangre que circula por el cuerpo. (Otras células
también pueden participar en este proceso). Los grupos de células
bloquean la circulación en los vasos sanguíneos pequeños
de extremidades y órganos. Entonces se puede producir dolor y
lesión del órgano.
El dolor de la crisis falciforme puede ser agudo o
crónico, pero el dolor agudo es más común. El dolor agudo
es repentino y puede oscilar entre leve y muy intenso. Por lo general dura
entre unas horas y unos cuantos días. El dolor crónico a menudo
dura entre semanas y meses. Puede ser mentalmente agotador y difícil de
soportar. Este dolor puede limitar de manera muy marcada las actividades
diarias.
Casi todas las personas que sufren anemia de
células falciformes tienen crisis dolorosas en algún momento de
la vida. Algunas tienen estas crisis menos de una vez al año. Otras
pueden tener 15 o más crisis al año.
En la crisis falciforme intervienen muchos factores.
Por lo general existe más de un factor y se desconoce la causa exacta.
Usted puede controlar algunos factores. Por ejemplo, el riesgo de sufrir una
crisis falciforme aumenta si hay deshidratación (es decir, si el cuerpo
no tiene suficientes líquidos). Tomar muchos líquidos puede
disminuir el riesgo de que le dé una crisis dolorosa. Hay otros factores
que no se pueden controlar, como las infecciones.
Las crisis dolorosas constituyen la principal causa
de consultas en los servicios de urgencia y de hospitalizaciones entre las
personas que tienen anemia de células falciformes.
Complicaciones de la anemia de células
falciformes
Los efectos de las crisis falciformes en diferentes
partes del cuerpo pueden causar varias complicaciones.
Síndrome de manos y pies
Las células falciformes (glóbulos
rojos en forma de medialuna) pueden obstruir los vasos sanguíneos de las
manos o los pies. Esto se conoce como síndrome de manos y pies. Puede
producir dolor, hinchazón y fiebre. Las manos y los pies se pueden ver
afectados individualmente o más de uno a la vez.
Es posible que se sienta dolor en los numerosos
huesos de las manos y los pies. La hinchazón se presenta por lo general
en el dorso (la parte externa) de las manos y los pies, y se desplaza a los
dedos. El síndrome de manos y pies puede ser el primer signo de anemia
de células falciformes en los bebés.
Crisis esplénica
El bazo es un órgano del abdomen. En
condiciones normales retiene los glóbulos rojos anormales y ayuda a
combatir infecciones. A veces puede atrapar células que deberían
estar circulando en la sangre. Cuando esto sucede, el bazo aumenta de
tamaño y se produce anemia.
Si el bazo se obstruye con células
falciformes no funcionará correctamente. Entonces puede disminuir de
tamaño. Si esto sucede, tal vez se requieran transfusiones de sangre
hasta que el organismo pueda producir más células y se
recupere.
Infecciones
Tanto a los niños como a los adultos que
sufren anemia de células falciformes les es difícil combatir las
infecciones. Esto se debe a que este tipo de anemia puede lesionar el bazo, que
es un órgano que ayuda a combatir las infecciones.
Los bebés y niños pequeños que
tienen lesiones del hígado corren más riesgo de presentar
infecciones que pueden causar la muerte en un término de horas o
días. La neumonía es la causa más frecuente de muerte en
niños pequeños con anemia de células falciformes.
La meningitis, la gripe y la hepatitis son otras
infecciones frecuentes en personas con anemia de células
falciformes.
Síndrome torácico agudo
El síndrome torácico agudo es una
afección potencialmente mortal que se relaciona con la anemia de
células falciformes. Se parece a la neumonía y se debe a una
infección o a la presencia de células falciformes atrapadas en
los pulmones.
Las personas que presentan síndrome
torácico agudo por lo general tienen dolor en el pecho y fiebre. Estas
personas a menudo tienen resultados anormales en la radiografía de
tórax. Con el tiempo, las lesiones pulmonares causadas por el
síndrome torácico agudo pueden producir hipertensión
pulmonar.
Hipertensión pulmonar
Las lesiones de los vasos sanguíneos
pequeños de los pulmones dificultan la tarea del corazón de
bombear sangre por los pulmones. Entonces la presión arterial de los
pulmones aumenta.
El aumento de la presión arterial en los
pulmones se llama hipertensión pulmonar. Sus síntomas principales
son sensación de falta de aliento y problemas para respirar.
Retraso del crecimiento y de la pubertad en
niños
Por lo general, los niños con anemia de
células falciformes crecen más lentamente que otros.
Además, les llega la pubertad más tarde. La escasez de
glóbulos rojos es la causa del retardo del crecimiento. Los adultos con
anemia de células falciformes a menudo son más delgados o de
menor estatura que otros adultos.
Derrame cerebral
En las personas con anemia de células
falciformes pueden presentarse dos tipos de derrame cerebral. Uno se presenta
cuando se bloquea un vaso sanguíneo del cerebro. El otro se presenta
cuando se rompe un vaso sanguíneo del cerebro.
El derrame cerebral puede causar discapacidades del
aprendizaje o lesiones cerebrales duraderas, discapacidad prolongada,
parálisis o muerte.
Problemas de los ojos
Las células falciformes también pueden
taponar los vasos sanguíneos pequeños que llevan sangre rica en
oxígeno a los ojos. Por esta razón la retina se puede lesionar.
(La retina es una capa delgada de tejido que se encuentra en la parte posterior
del ojo). La retina capta las imágenes que vemos y las envía al
cerebro.
Si no hay suficiente sangre, la retina se debilita,
con lo cual se producen problemas graves, entre ellos la ceguera.
Priapismo
Los varones que sufren anemia de células
falciformes pueden tener erecciones dolorosas e indeseadas. Esta
situación se conoce como priapismo. Se produce porque las células
falciformes obstruyen la circulación de la sangre que sale del pene
erecto. Con el paso del tiempo, el priapismo puede lesionar el pene y producir
impotencia.
Cálculos biliares
Cuando los glóbulos rojos mueren, dejan salir
la hemoglobina. El organismo descompone esta proteína en una sustancia
llamada bilirrubina. El exceso de bilirrubina puede provocar la
formación de cálculos biliares en la vesícula.
Los cálculos biliares pueden causar un dolor
constante que dura 30 minutos o más y se siente en la parte superior
derecha del abdomen, por debajo del hombro derecho o entre los omoplatos. El
dolor puede presentarse después de consumir comidas grasosas.
Las personas que tienen cálculos biliares
pueden presentar náuseas (ganas de vomitar), vómito, fiebre,
sudor, escalofríos, deposiciones (materia fecal) de color de arcilla o
ictericia (color amarillento de la piel o de la parte blanca de los ojos).
Llagas en las piernas
Las llagas o úlceras de la anemia de
células falciformes comienzan por lo general como llagas
pequeñas, elevadas y con costra en la parte inferior de las piernas. Se
presentan con más frecuencia en los hombres que en las mujeres. Por lo
general aparecen entre los 10 y los 50 años.
No se sabe con certeza cuál es su causa y el
número de úlceras puede variar entre una y muchas. Algunas
úlceras sanan rápidamente pero otras duran años o vuelven
a aparecer después de haber sanado.
Insuficiencia multiorgánica
La insuficiencia multiorgánica es poco
frecuente pero grave. Sucede cuando una crisis falciforme produce la
insuficiencia de dos de tres órganos principales (los pulmones, el
hígado o los riñones).
Los síntomas de esta complicación son
fiebre y cambios del estado mental, como cansancio repentino y falta de
interés en el entorno.
¿Cómo se diagnostica la anemia de
células falciformes?
El diagnóstico temprano de la anemia de
células falciformes es muy importante. Los niños que sufren esta
enfermedad necesitan un tratamiento oportuno y adecuado.
En los Estados Unidos, todos los estados exigen
análisis para la anemia de células falciformes dentro del
programa de detección de problemas de salud en los recién
nacidos.
En el análisis se usa sangre de la misma
muestra que se emplea para otras pruebas del recién nacido. Este
análisis demuestra si un recién nacido tiene anemia de
células falciformes o rasgo falciforme.
Los padres reciben los resultados que se
envían al médico del bebé. Este es el médico cuyo
nombre dieron los padres al llenar los documentos en el hospital antes del
parto. Es importante suministrarle al hospital la información correcta
de contacto. Así el médico del bebé recibirá los
resultados de la prueba lo antes posible.
Si la prueba revela la presencia de la hemoglobina
característica de la anemia de células falciformes, se realiza
una segunda prueba para confirmar el diagnóstico. La segunda prueba debe
hacerse a la mayor brevedad posible, antes de que se cumpla el primer mes de
vida. Si el bebé necesita una segunda prueba, el médico de
atención primaria puede enviarlo a un hematólogo. Los
hematólogos son médicos que se especializan en enfermedades y
trastornos de la sangre.
Los médicos también pueden
diagnosticar la anemia de células falciformes antes del parto. La prueba
se realiza con una muestra de líquido amniótico o de tejido
tomado de la placenta. (El líquido amniótico es el líquido
que se encuentra en la bolsa que rodea al embrión. La placenta es el
órgano que une el cordón umbilical con el útero de la
madre).
La prueba puede realizarse a partir de los primeros
meses del embarazo. En ella se investiga la presencia del gen de la anemia de
células falciformes y no de la hemoglobina producida por dicho
gen.
¿Cómo se trata la anemia de
células falciformes?
Para la anemia de células falciformes no hay
una cura que se consiga con facilidad. Sin embargo, hay tratamientos para
aliviar los síntomas y para combatir las complicaciones. Los objetivos
del tratamiento de la anemia de células falciformes consisten en aliviar
el dolor; prevenir las infecciones, las lesiones de los ojos y el derrame
cerebral; y controlar las complicaciones que se presenten.
Los trasplantes de médula ósea pueden
curar la enfermedad en unos pocos casos. Los investigadores siguen buscando
nuevos tratamientos, entre los que se cuentan la terapia génica y los
trasplantes mejorados de médula ósea.
Especialistas
Las personas que sufren anemia de células
falciformes necesitan atención médica periódica. Algunos
médicos y clínicas se especializan en el tratamiento de estas
personas. Los hematólogos y los hematólogos pediatras se
especializan en el tratamiento de adultos y niños con enfermedades y
trastornos de la sangre.
Tratamiento del dolor
Medicinas y líquidos
El dolor leve se trata a menudo con medicinas de
venta sin receta y con almohadillas calientes. Para el dolor intenso se puede
requerir tratamiento en un hospital.
El tratamiento acostumbrado para las crisis
dolorosas agudas (de corta duración) consiste en líquidos y
analgésicos. Los líquidos previenen la deshidratación, en
la que el organismo carece de líquidos suficientes. Los líquidos
se administran por vía oral (por la boca) o por una vena.
Los analgésicos que se usan para tratar las
crisis de dolor comprenden acetaminofén, antiinflamatorios no
esteroideos (AINE) y narcóticos como meperidina, morfina, oxicodona y
otros. (El abuso de narcóticos y la adicción a éstos son
problemas que se deben tener en cuenta en todo plan de control del dolor).
El tratamiento contra el dolor entre leve y moderado
comienza por lo general con medicinas de tipo AINE o con acetaminofén.
Si el dolor persiste, se puede añadir un narcótico. El dolor
entre intenso y moderado se trata por lo general con narcóticos.
Éstos se pueden usar solos o combinados con AINE o con
acetaminofén.
Hidroxicarbamida
Si usted tiene anemia de células falciformes
grave, tal vez necesite una medicina llamada hidroxicarbamida. Esta medicina
sirve para disminuir la cantidad de crisis dolorosas. Se usa para prevenirlas,
no para tratarlas cuando ocurren.
Cuando se toma a diario, esta medicina disminuye la
frecuencia de las crisis dolorosas y del síndrome torácico agudo.
Las personas que la toman también necesitan menos transfusiones de
sangre y acuden menos veces al hospital.
En estudios iniciales del uso de la hidroxicarbamida
en niños se ha observado mejoría del crecimiento. Estos estudios
también parecen indicar que esta medicina puede preservar el
funcionamiento de los órganos.
La hidroxicarbamida puede causar efectos secundarios
graves, entre ellos un aumento del riesgo de presentar infecciones peligrosas.
Por esta razón se requiere un control estrecho. Es posible que el
médico deba ajustar la dosis de la medicina para disminuir el riesgo de
que se presenten efectos secundarios.
Los médicos están estudiando los
efectos a largo plazo de la hidroxicarbamida en personas con anemia de
células falciformes. Se están realizando estudios para averiguar
si este medicamento previene las lesiones de órganos o la
aparición de otras complicaciones de la anemia de células
falciformes.
Pregúntele a su médico qué
riesgos y beneficios se derivan de tomar hidroxicarbamida.
Prevención de complicaciones
Las transfusiones se usan frecuentemente para tratar
el empeoramiento de la anemia y las complicaciones de la anemia de
células falciformes. El empeoramiento repentino de la anemia debido a
una infección o al aumento de tamaño del bazo es una razón
frecuente para hacer una transfusión.
Algunas personas que tienen anemia de células
falciformes necesitan transfusiones de sangre para prevenir problemas
potencialmente mortales, como el derrame cerebral o la neumonía.
Las transfusiones habituales de sangre pueden causar
efectos secundarios. Es necesario observar a los pacientes atentamente. Los
efectos secundarios pueden consistir en acumulación peligrosa de hierro
en la sangre (en cuyo caso se requiere tratamiento) y en un mayor riesgo de
contraer infecciones a partir de la sangre transfundida.
Si desea más información, consulte el
artículo "Blood
Transfusion" del Índice de enfermedades y problemas de salud
(sólo en inglés).
Infecciones
Las infecciones son una complicación
importante de la anemia de células falciformes. De hecho, la
neumonía es la principal causa de muerte en niños que sufren
anemia de células falciformes. Otras infecciones comunes que se asocian
con la anemia de células falciformes son la meningitis, la gripe y la
hepatitis.
Si un niño con anemia de células
falciformes muestra los primeros signos de una infección, por ejemplo,
fiebre, es necesario acudir al médico de inmediato.
Los siguientes tratamientos se usan para prevenir
infecciones en bebés y niños pequeños:
- Dosis diarias de penicilina. El tratamiento puede
comenzar desde los 2 meses de edad y continuar hasta que el niño tenga
por lo menos 5 años.
- Todas las vacunaciones corrientes (como la vacuna
anual contra la gripe), además de la vacuna contra el meningococo.
Los adultos que sufren anemia de células
falciformes también deben recibir la vacuna contra la gripe todos los
años y deben vacunarse contra la neumonía.
Lesiones de los ojos
La anemia de células falciformes puede
lesionar los vasos sanguíneos de los ojos. Los padres deben preguntarle
al médico de su hijo si el niño necesita controles
periódicos con un oftalmólogo que se especialice en enfermedades
de la retina. La retina es una capa delgada de tejido que se encuentra en la
parte posterior del ojo.
Los adultos que tienen anemia de células
falciformes también se hacen controles periódicos con un
oftalmólogo (un médico especializado en el cuidado de los
ojos).
Derrame cerebral
En la actualidad, los derrames cerebrales en
niños y adultos con anemia de células falciformes se pueden
prevenir y tratar. A partir de los 2 años, los niños con anemia
de células falciformes pueden someterse a ecografías
periódicas de la cabeza. Estas pruebas se llaman ecografías
Doppler transcraneanas y se usan para estudiar la circulación de la
sangre en el cerebro.
Las ecografías les sirven a los
médicos para averiguar qué niños corren el riesgo de
sufrir un derrame cerebral. Luego a estos niños se les hace tratamiento
con transfusiones periódicas de sangre. Así se ha logrado
disminuir considerablemente la cantidad de derrames cerebrales en
niños.
Tratamiento de otras complicaciones
El síndrome torácico agudo es una
complicación grave y potencialmente mortal de la anemia de
células falciformes. Por lo general el tratamiento exige
hospitalización y puede consistir en oxígeno, transfusiones de
sangre, antibióticos, analgésicos y control de los
líquidos corporales.
Si usted tiene úlceras en las piernas debido
a la anemia de células falciformes, es posible que le den
analgésicos fuertes. Las úlceras se pueden tratar con soluciones
limpiadoras y cremas o ungüentos medicinales. Si este problema
continúa, puede ser necesario hacer injertos de piel. Permanecer en cama
y mantener las piernas levantadas para disminuir la hinchazón es
beneficioso pero no siempre es posible.
La cirugía de la vesícula puede ser
necesaria si la presencia de cálculos biliares conduce a enfermedad de
la vesícula.
El priapismo (erección dolorosa en los
varones) se puede tratar con líquidos o cirugía.
Atención médica periódica para
los niños
Los niños que sufren anemia de células
falciformes necesitan atención médica periódica (tal como
los niños que no tienen esta enfermedad). Necesitan controles de
crecimiento y también necesitan las vacunas que todo niño
recibe.
Todo niño menor de 2 años tiene que ir
al médico con frecuencia. Los niños que tienen anemia de
células falciformes pueden necesitar chequeos adicionales.
Después de los 2 años, los niños con anemia de
células falciformes pueden tener que ir al médico con menos
frecuencia, pero por lo general deben ir como mínimo cada 6 meses.
Estas consultas les dan a los padres la oportunidad
de hablar con el médico del niño y hacerle preguntas sobre la
atención que su hijo necesita. Pregúntele al médico si el
niño necesita chequeos de los ojos y una ecografía del
cerebro.
La mayoría de los niños que tienen
anemia de células falciformes reciben penicilina todos los días
hasta los 5 años. Los médicos también les dan a muchos
niños una vitamina llamada ácido fólico para prevenir
algunas complicaciones de la enfermedad.
Nuevos tratamientos
En la actualidad se están llevando a cabo
investigaciones sobre trasplantes de médula ósea, terapia
génica y nuevas medicinas para la anemia de células falciformes.
Se espera que estos estudios den origen a mejores tratamientos para la
enfermedad. Los investigadores también están buscando una forma
de predecir la gravedad de la enfermedad.
Trasplante de médula ósea
El trasplante de médula ósea puede
funcionar bien en el tratamiento de la anemia de células falciformes.
Este tratamiento puede incluso curar la enfermedad en un número
pequeño de casos.
Sin embargo, el procedimiento es riesgoso y puede
causar efectos secundarios graves o hasta la muerte del paciente. Por eso
sólo algunas personas pueden o deben someterse a este procedimiento.
Los trasplantes de médula ósea se usan
por lo general sólo para pacientes jóvenes que tienen anemia de
células falciformes grave. No obstante, la decisión de dar este
tratamiento se toma analizando cada caso por separado.
La médula ósea para el trasplante debe
provenir de un donante compatible. Por lo general se trata de un familiar
cercano que no sufra anemia de células falciformes.
Los investigadores siguen buscando formas de
disminuir los riesgos de este procedimiento.
Terapia génica
La terapia génica se está estudiando
como posible tratamiento para la anemia de células falciformes. Los
investigadores quieren saber si un gen normal se puede introducir en la
médula ósea de una persona con anemia de células
falciformes. Esto haría que el organismo produjera glóbulos rojos
normales.
También se está investigando si el gen
de la anemia de células falciformes se puede "apagar", o si es posible
"prender" un gen que haga que los glóbulos rojos funcionen
normalmente.
Nuevas medicinas
Los investigadores están estudiando varias
medicinas nuevas para la anemia de células falciformes. Entre ellas
están:
- Ácido butírico: Es un aditivo para
alimentos que puede aumentar la hemoglobina normal de la sangre.
- Óxido nítrico: Esta medicina puede
hacer que las células falciformes sean menos pegajosas e impide que se
atasquen en los vasos sanguíneos. Las personas que tienen anemia de
células falciformes tienen concentraciones bajas de óxido
nítrico en la sangre.
- Decitadina: Esta medicina aumenta las
concentraciones de hemoglobina F, que es un tipo de hemoglobina que transporta
más oxígeno. Puede ser una buena alternativa para reemplazar la
hidroxicarbamida.
¿Cómo se puede prevenir la anemia de
células falciformes?
La anemia de células falciformes no se puede
prevenir porque es hereditaria. Sin embargo, se pueden tomar medidas para
disminuir las complicaciones. (Si desea más información, consulte
el apartado "Vivir con anemia de células
falciformes").
A las personas que corren mucho riesgo de sufrir
anemia de células falciformes y piensan tener hijos les conviene
contemplar la idea de consultar a un asesor genético. Este profesional
puede explicarles los riesgos de tener un hijo con esta enfermedad y decirles
qué alternativas están a su alcance.
Para obtener información sobre
asesoría genética se puede acudir a departamentos de salud,
centros comunitarios de salud, centros médicos y clínicas que
atiendan a personas con anemia de células falciformes.
Vivir con anemia de células falciformes
Muchas personas que tienen anemia de células
falciformes pueden llevar una vida productiva si reciben buena atención
médica. También pueden gozar de una salud razonablemente buena la
mayor parte del tiempo y vivir más tiempo del que vivían antes
las personas afectadas. En la actualidad, muchas personas con anemia de
células falciformes viven hasta la cuarta o quinta década de la
vida, e incluso más.
Si usted sufre esta enfermedad, es importante
que:
- Adopte o mantenga un estilo de vida saludable.
- Tome medidas para evitar y controlar las
complicaciones.
- Se entere de formas de controlar el dolor.
Si tiene un niño o un adolescente con anemia
de células falciformes, puede aprender sobre la enfermedad y ayudarle a
su hijo a controlarla.
Adoptar o mantener un estilo de vida saludable
Para gozar de buena salud usted debe adoptar o
mantener un estilo de vida saludable.
Siga un plan saludable de alimentación. El
médico puede aconsejarle que tome ácido fólico (una
vitamina) todos los días para ayudarle a su organismo a producir
más glóbulos rojos. Además debe tomar por lo menos 8 vasos
de agua al día, especialmente cuando haga calor. Así
evitará la deshidratación, que es una situación en la que
el organismo no cuenta con líquidos suficientes.
Su cuerpo necesita actividad física frecuente
para permanecer sano. Sin embargo, usted debe evitar los ejercicios que lo
cansen mucho. Tome muchos líquidos cuando haga ejercicio.
Pregúntele a su médico qué tipo de actividades
físicas puede realizar sin peligro y en qué cantidad puede
hacerlas.
También debe dormir y descansar lo
suficiente. Avísele a su médico si cree que tiene algún
problema de sueño, como ronquidos o
apnea
del sueño. La apnea del sueño es un trastorno frecuente en el
que una persona tiene una o más pausas en la respiración o
respiraciones superficiales durante el sueño.
Pregúntele al médico si puede consumir
bebidas alcohólicas y qué cantidad puede tomar sin peligro. Si
fuma, deje de hacerlo. Pregúntele a su médico sobre programas y
productos que puedan ayudarle a dejar el hábito.
Tomar medidas para evitar y controlar las
complicaciones
Además de adoptar costumbres saludables,
usted puede tomar otras medidas para prevenir y controlar las crisis
falciformes dolorosas. Varios factores pueden causar estas crisis. Si usted
sabe cómo evitar o controlar estos factores, podrá controlar el
dolor.
Quizá sea prudente que evite los
descongestionantes, como la seudoefedrina. Estas medicinas pueden contraer los
vasos sanguíneos e impedir aún más el movimiento
fácil de los glóbulos rojos a través de ellos.
Evite temperaturas extremas de calor y frío.
Póngase ropa abrigada para salir cuando haga frío y para estar en
habitaciones con aire acondicionado. No nade en agua fría ni escale
grandes alturas sin llevar oxígeno adicional.
Disminuya el estrés de su vida. Hable con el
médico si está deprimido o si tiene problemas en el trabajo o con
su familia. La ayuda de su familia y amigos, al igual que la de un grupo de
apoyo, puede servirle para sobrellevar la vida diaria.
En la medida de lo posible, evite los trabajos que
requieran mucho esfuerzo físico, lo expongan a temperaturas extremas de
frío o calor, o tengan horarios largos.
No viaje en aviones en los que la cabina no
esté presurizada (es decir, en los que no se bombee oxígeno
adicional en la cabina). Si debe viajar en un avión de éstos,
pregúntele a su médico cómo debe protegerse.
Aplíquese la vacuna contra la gripe y otras
vacunas para prevenir infecciones. También debe ir al dentista con
regularidad para prevenir infecciones y pérdida de dientes.
Comuníquese con su médico si tiene signos de una
infección, como fiebre o problemas para respirar. Es importante que le
den tratamiento lo antes posible.
También son importantes los chequeos
médicos y los tratamientos. En los chequeos le pueden hacer pruebas para
detectar enfermedades de los riñones, los pulmones y el hígado.
Consulte con regularidad a un experto en anemia de células falciformes.
Además, acuda periódicamente a un oftalmólogo para que lo
examine en busca de lesiones de los ojos.
Entérese cuáles son los signos y
síntomas del derrame cerebral. Entre ellos están: dolor de cabeza
persistente, debilidad en un lado del cuerpo, cojera y cambios repentinos del
habla, la vista o el oído. Si tiene alguno de estos síntomas,
infórmele a su médico de inmediato.
Contrólese y hágase tratamiento para
los demás problemas de salud que tenga, por ejemplo, la diabetes.
Hable con el médico si está embarazada
o piensa quedar embarazada. Usted va a necesitar cuidados prenatales
especiales. La anemia de células falciformes puede empeorar durante el
embarazo.
Las mujeres que tienen anemia de células
falciformes también corren más riesgo de tener un parto prematuro
o un bebé de bajo peso al nacer. Sin embargo, si recibe atención
prenatal temprana y se hace chequeos frecuentes, puede tener un embarazo
sano.
Aprender formas de controlar el dolor
Cada persona experimenta el dolor de manera
diferente. El dolor con que una persona puede vivir puede ser insoportable para
otra. Colabore con su médico para hallar formas de controlar el dolor.
Es posible que necesite medicinas de venta sin receta y medicinas recetadas. El
médico puede recetarle analgésicos narcóticos. Si este es
el caso, pregúntele cómo usarlos sin peligro.
El dolor también se puede controlar con
almohadillas calientes, baños calientes, descanso o masajes. La terapia
física (fisioterapia) puede aliviar el dolor al ayudarlo a relajarse y a
fortalecer los músculos y articulaciones.
La consejería o la autohipnosis
también pueden ser eficaces. Quizá a usted le parezcan
útiles las actividades que alejen su mente del dolor, como ver
televisión y hablar por teléfono.
Cuidado de un niño con anemia de
células falciformes
Si su niño tiene anemia de células
falciformes, usted debe informarse todo lo que pueda sobre la enfermedad.
Así podrá reconocer los primeros signos de problemas, como fiebre
o dolor en el pecho, y buscar tratamiento oportuno.
Los centros y clínicas para el tratamiento de
la anemia de células falciformes pueden darle información y
asesoría para ayudarlo a sobrellevar el estrés de lidiar con la
enfermedad de su hijo.
Atención continua
Su niño tendrá que ir al médico
a menudo a hacerse pruebas de sangre. El médico también lo
examinará para determinar si hay lesiones en los pulmones, los
riñones y el hígado.
Hable con el médico sobre el plan de
tratamiento de su hijo, con qué frecuencia necesita chequeos y
qué es lo más adecuado para mantenerlo lo más sano
posible.
Prevención de infecciones
Para prevenir infecciones, asegúrese de que
su hijo reciba todas las vacunas que el médico recomiende. (Si desea
más información sobre vacunas, consulte el apartado
"¿Cómo se trata la anemia de
células falciformes?").
La buena higiene también sirve para prevenir
infecciones. Asegúrese de que su hijo se lave las manos con frecuencia.
Así disminuirán las probabilidades de contraer infecciones.
Llame al médico de inmediato si su
niño tiene signos de infección, como fiebre o dificultad para
respirar. Mantenga un termómetro a mano y sepa cómo usarlo. Llame
al médico si la temperatura del niño está por encima de
101 grados Fahrenheit (38.5 grados Celsius).
Prevención del derrame cerebral
Entérese de cuáles son los signos y
síntomas del derrame cerebral para que pueda actuar en caso necesario.
Los signos y síntomas comprenden dolor de cabeza persistente, debilidad
en un lado del cuerpo, cojera y cambios repentinos del habla, la vista o el
oído. Los cambios de comportamiento también pueden ser signo de
un derrame cerebral.
Pregúntele al médico si su hijo
necesita ecografías periódicas de la cabeza. Estas
ecografías pueden mostrar si el niño corre mucho riesgo de sufrir
un derrame.
Cuándo se debe llamar al médico
Pregúntele al médico de su hijo
cuándo debe llamarlo de inmediato. Por ejemplo, el médico puede
decirle que lo llame inmediatamente si el niño tiene signos de un
derrame cerebral o una infección. Es posible que también deba
llamarlo si el niño presenta lo siguiente:
- Hinchazón de las manos o los pies
- Hinchazón del estómago. Si el bazo
aumenta de tamaño más de lo normal, es posible que la
hinchazón se vea o se palpe por debajo de la costilla inferior
izquierda. El niño puede quejarse de dolor en esa zona.
- Palidez en la piel o en el lecho de las
uñas, o coloración amarillenta de la piel o de la parte blanca de
los ojos
- Cansancio repentino acompañado de falta de
interés en lo que lo rodea
- Erección del pene que no desaparece
- Dolor en las articulaciones, el estómago,
el pecho o los músculos
- Fiebre
Los niños de edad escolar pueden a menudo
(pero no siempre) participar en educación física o deportes. Sin
embargo, el médico del niño debe aprobar toda actividad.
Pregúntele al médico qué actividades puede realizar el
niño sin peligro.
Cuidado de un adolescente con anemia de
células falciformes
Los adolescentes que tienen anemia de células
falciformes deben controlar su enfermedad y al mismo tiempo deben hacer frente
a los estreses propios de la edad. Estos adolescentes se enfrentan
además a tipos de estrés específicos que tienen que ver
con la anemia de células falciformes, como:
- Problemas de imagen corporal causados por madurez
sexual retrasada
- Tener que hacer frente al dolor y al miedo a
volverse adictos a los analgésicos narcóticos (medicinas para el
dolor que contienen narcóticos)
- Vivir en la incertidumbre. (La anemia de
células falciformes es impredecible y puede causar dolor y lesiones en
el cuerpo en cualquier momento).
Entre los recursos de ayuda para adolescentes con
anemia de células falciformes se cuentan los grupos de apoyo para
adolescentes y la consejería familiar e individual.
Puntos clave
- La anemia de células falciformes es una
enfermedad grave en la que los glóbulos rojos que el cuerpo produce
(células falciformes) tienen forma de medialuna o de "C".
- Los glóbulos rojos normales tienen forma
de disco y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos.
Contienen una proteína llamada hemoglobina. Esta proteína rica en
hierro le da el color rojo a la sangre y transporta el oxígeno de los
pulmones al resto del cuerpo.
- Las células falciformes contienen una
hemoglobina anormal que les da forma de medialuna. Estas células no se
mueven fácilmente por los vasos sanguíneos. Son rígidas y
pegajosas, y tienden a formar grupos y a atascarse en los vasos
sanguíneos.
- Los grupos de células falciformes bloquean
la circulación de los vasos sanguíneos que van a las extremidades
y a los órganos. La obstrucción de vasos sanguíneos puede
causar dolor, infecciones graves y lesiones de órganos.
- La anemia de células falciformes es una
enfermedad hereditaria que dura toda la vida. Las personas que la sufren nacen
con ella. Heredan dos copias del gen de esta enfermedad: una del padre y otra
de la madre.
- Las personas que heredan un solo gen de la anemia
de células falciformes (del padre o de la madre) tienen una
alteración llamada rasgo falciforme. El rasgo falciforme es diferente de
la anemia de células falciformes. Las personas que lo tienen por lo
general no presentan signos ni síntomas y llevan una vida normal. No
obstante, les pueden transmitir a sus hijos el gen de la anemia de
células falciformes.
- La anemia de células falciformes afecta a
millones de personas en todo el mundo. En los Estados Unidos la enfermedad
afecta a cerca de 70,000 personas, especialmente afroamericanos.
- Los signos y síntomas más
corrientes se relacionan con la anemia y el dolor. El dolor repentino
en todo el cuerpo es un síntoma común de la anemia de
células falciformes. Este dolor se conoce como "crisis falciforme". A
menudo afecta los huesos, los pulmones, el abdomen y las articulaciones.
- El diagnóstico temprano de la anemia de
células falciformes es muy importante. Los niños que sufren esta
enfermedad necesitan un tratamiento oportuno y adecuado.
- Para la anemia de células falciformes no
hay una cura que se consiga con facilidad. Sin embargo, existen tratamientos
para sus síntomas y complicaciones. Los tratamientos consisten en
medicinas, líquidos y procedimientos médicos. Los trasplantes de
médula ósea pueden curar la enfermedad en unos pocos casos.
- La anemia de células falciformes no se
puede prevenir porque es hereditaria. Sin embargo, se pueden tomar medidas para
disminuir las complicaciones.
- Muchas personas que tienen anemia de
células falciformes pueden llevar una vida productiva si reciben buena
atención médica. También pueden gozar de una salud
razonablemente buena la mayor parte del tiempo y vivir más de lo que
vivían las personas afectadas en el pasado. Si usted tiene anemia de
células falciformes es importante que adopte o mantenga un estilo de
vida saludable, que tome medidas para prevenir y controlar las complicaciones y
que se entere de formas de controlar el dolor.
- Si tiene un niño o un adolescente con
anemia de células falciformes, puede aprender sobre la enfermedad y
ayudarle a su hijo a controlarla.
- Los investigadores siguen buscando nuevos
tratamientos, entre los que se cuentan la terapia génica y los
trasplantes mejorados de médula ósea.
Enlaces a otras fuentes de información sobre
la anemia de células falciformes
Recursos del NHLBI (en español)
- Anemia
(Índice de enfermedades y problemas de salud)
- Apnea
del sueño (Índice de enfermedades y problemas de salud)
Recursos del NHLBI (solo en inglés)
Recursos que no pertenecen al NHLBI (en
español)
Recursos que no pertenecen al NHLBI (solo en
inglés)
Estudios clínicos (solo en
inglés)
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