El término inmunodeficiencia combinada grave o SCID se refiere a defectos en las defensas del huésped. Los pacientes generalmente mueren, a menos que sean tratados con transplantes de médula ósea. Se llama inmunodeficiencia combinada, porque tanto los anticuerpos como las células del sistema inmune se ven afectados cuando presentan una de las mutaciones asociadas.

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